多発性骨軟骨腫(骨軟骨腫症)と内軟骨腫症の画像診断｜Ollier病・Maffucci症候群と悪性化

骨軟骨腫症は骨の表面に、内軟骨腫症は骨の中に軟骨性の腫瘍が多発する病気です。個々の腫瘍だけでなく、分布・骨の変形・以前からの変化を読むことが、単発例との違いです。研修医のハジメくんと一緒に、レントゲンでの見分け方、Ollier病とMaffucci症候群、悪性化を疑うときのMRIを整理します。

目的から読む: 3疾患の違い / 骨軟骨腫症の画像・遺伝 / Ollier病 / Maffucci症候群 / 悪性化・軟骨帽 / 検査と経過観察 / 鑑別

骨軟骨腫症と内軟骨腫症は何が違う？

骨軟骨腫症は骨表面からの突出、内軟骨腫症は骨髄内の多発病変が基本です。内軟骨腫症の代表がOllier病で、血管性病変を伴う型をMaffucci症候群と呼びます。

ひとつひとつは良性の形でも、骨の成長に影響したり、軟骨肉腫への悪性転化の危険が単発例より高くなったりします。病変を数えて終わらず、骨格全体の病気として扱います(植野・江原 2007、Michaeli 2025)。

個々の腫瘍の基本形は、骨軟骨腫の皮質・骨髄の連続性と軟骨帽、内軟骨腫の石灰化とMRI所見で確認できます。この記事では多発しているからこそ必要な評価に重点を置きます。

多発性骨軟骨腫の画像所見と遺伝：突出より変形にも注目

母床骨から皮質と骨髄が連続する突出が多発し、四肢の成長障害や変形を伴うのが特徴です。英語ではhereditary multiple osteochondromas(HMO)、multiple hereditary exostoses(MHE)とも呼ばれます。

どの骨にできる？

膝周囲の大腿骨遠位・脛骨近位、腓骨、上腕骨近位などに多く、肩甲骨・骨盤・肋骨の病変も探します。個々の骨軟骨腫には茎のある有茎性と、付け根の広い広基性があり、多発例では形や大きさが入り交じります(植野・江原 2007)。

レントゲンで骨の出っぱりを見つけたら、皮質だけでなく骨髄も母床骨から続いているかを確かめます。骨盤や肩甲骨など、重なりでつながりが見えにくい場所はCTが役立ちます。一般に有茎性の病変は隣の関節から離れる向きに伸びます。

骨の出っぱりが小さくても、変形は大切

成長板(骨端線)の周囲の異常により、骨の伸び方が不均等になります。前腕では尺骨の短縮、橈骨の弯曲、手関節の配列異常や橈骨頭脱臼が生じます。病変の大きさと、変形による機能障害は分けて評価します。Madelung変形に似た手関節の変形もありますが、真のMadelung変形と同一視はしません(植野・江原 2007)。

下肢では脛骨・腓骨の成長の不均衡や膝・足関節の角度の異常が起こり、脚長差や関節可動域制限につながります。左右の骨の長さ、関節面の傾き、亜脱臼の有無を記録し、過去画像と比べます。動かしにくさが発見のきっかけになることもあります。

EXT1・EXT2と家族歴

HMOはEXT1またはEXT2の病的バリアントに関連する常染色体優性遺伝の疾患です。病的バリアントは病気の原因となる遺伝子の変化を指します。ただし家族歴がない例もあるため、家族歴陰性だけで除外しません。遺伝子検査の適応や家族への説明は、臨床遺伝の専門家と相談します(GeneReviews：HMO、2026年改訂)。

症状が10〜20歳代で目立つことはありますが、発見は幼児期からあり、思春期の病気と限定しません。成長に伴い病変や変形が目立つ一方、骨格成熟後に新たに増大する病変は別に評価します(GeneReviews 2026)。

Ollier病のレントゲン：骨の中の多発病変と左右非対称

骨髄内に内軟骨腫が多発し、左右非対称の骨の膨張・短縮・変形を伴うのがOllier病です。片側優位になりやすいものの、反対側にも病変がないか確認します。

手では中手骨や指節骨、四肢では長管骨に病変が多く、骨盤などの扁平骨にも生じます。手のふくらみと病的骨折、下肢の短縮や膝の内反・外反が臨床上の問題になります。病的骨折は、病変で弱くなった骨が小さな力で折れることです(植野・江原 2007)。

レントゲンでは、骨髄内に透亮像(黒っぽい抜け)が多発し、骨を内側から広げます。手の中手骨・基節骨では、膨らんだ骨の中に縦長の網目状の構造が見られます。軟骨の石灰化は輪や弧の形(rings and arcs)をとることがありますが、石灰化の乏しい病変もあります。

Ollier病とMaffucci症候群の多くでは、IDH1・IDH2の体細胞モザイク変異が関与します。受精後に生じた変化をもつ細胞ともたない細胞が混在する、という意味です。通常の家系内遺伝とは異なり、「遺伝性でない」と「遺伝子変化がない」は同じ意味ではありません(Pansuriya 2011)。

成人期には病変の成長が落ち着いたり縮小したりすることもありますが、安定した時期があっても、将来の悪性化を否定する材料にはしません。過去画像との差と、新たな症状を評価し続けます(植野・江原 2007、Michaeli 2025)。

Maffucci症候群：内軟骨腫に加えて軟部組織を見る

多発する内軟骨腫に血管性の軟部病変を伴うのがMaffucci症候群です。レントゲンでは骨の変形だけでなく、骨の外の丸い石灰化にも目を向けます。

静脈石は血管内の血栓が石灰化したものです。骨内の軟骨性石灰化と、軟部の静脈石を区別します。静脈石は血管性病変の手がかりですが、見えない場合もあり、それだけでMaffucci症候群を除外しません(植野・江原 2007)。

古い資料では「海綿状血管腫」とひとまとめにされていますが、血管奇形や紡錘形細胞血管腫などを含む血管性病変として評価します。MRIでは病変の広がりと筋肉・神経血管束・臓器との位置関係を見ます。紡錘形細胞血管腫とIDH変異との関連も報告されています(Pansuriya 2011)。

血管性病変のT2強調像での見え方や静脈石は、軟部組織の血管腫・静脈奇形のMRI所見が参考になります。ただし、Maffucci症候群の血管性病変をすべて同じ種類の静脈奇形と決めつけません。

骨の悪性化だけでなく、脳腫瘍や卵巣腫瘍など骨以外の腫瘍も問題になります。旧資料には膵癌・消化管癌の合併も挙げられていますが、臓器ごとの危険度や検査を一律に断定せず、全身の診察と症状に応じた精査を組み合わせます。Ollier病にも骨以外の腫瘍の合併があり、骨だけの経過観察で完結させません(植野・江原 2007、Michaeli 2025)。

悪性化を疑う所見：増大・痛み・破壊と軟骨帽

成長終了後の増大、新しい持続痛、皮質破壊や骨外への腫瘤形成があれば、二次性軟骨肉腫を疑って評価します。痛みには骨折や周囲組織との摩擦など良性の原因もあるため、症状だけでは決めません。

骨軟骨腫では軟骨帽、内軟骨腫では骨の壁を見る

軟骨帽は、骨軟骨腫の表面を覆う軟骨の層です。成人では厚さ2cm以上が、悪性化を強く疑う目安になります。T2強調像やSTIR像(脂肪の信号を抑える撮り方)で明るい軟骨を確認し、最大の厚さを評価します。分葉状とは、房が集まったような形のことです(Bernard 2010)。

成長期の小児では軟骨帽が厚くなりうるため、成人の2cmという目安を、そのまま小児の悪性判定に使いません。骨格成熟の程度と経時変化を踏まえて判断します。また、軟骨帽の外にある滑液包の液体もT2で明るく見えるため、軟骨そのものの厚さと区別します。

悪性化率の数字は、何を分母にしたかが大切

患者さんの悪性化率と、軟骨肉腫全体に占める二次性腫瘍の割合は別の数字です。旧資料の「軟骨肉腫の10〜20%が骨軟骨腫・内軟骨腫から発生」は、個々の患者さんの悪性化率を意味しません。現在のリスク説明には、疾患別のデータを用います。

根拠(もう少し詳しく)

• HMOの生涯の悪性転化リスクは、GeneReviewsでは約2〜10%と推定されています。一方、AACRの総説では報告値を0.2〜5.9%、表では6%未満と整理しています。出典・対象集団・調査方法によって推定に幅があり、全員が同じ危険度という意味ではありません(GeneReviews 2026、Michaeli 2025)。
• Ollier病144人・Maffucci症候群17人、計161人の後ろ向き研究では、40%に軟骨肉腫が認められました。骨盤病変との関連が強い一方、腫瘍専門施設への紹介例が中心で、一般集団の生涯リスクそのものではありません(Verdegaal 2011)。
• 文献レビューと患者調査では、Ollier病・Maffucci症候群の既報例で軟骨肉腫は約30%、悪性腫瘍全体は約50%と集計されています。報告されやすい重症例の偏りに注意します(El Abiad 2020)。
• 軟骨帽の研究は良性67病変と二次性軟骨肉腫34病変の比較です。2cmをカットオフにするとMRIの感度100%・特異度98%、CTの感度100%・特異度95%でした。この研究成績を、あらゆる年齢や病変にそのまま当てはめることはできません(Bernard 2010)。

WHO分類の良性・中間・悪性との関係

WHO第5版(2020)では骨軟骨腫・内軟骨腫は良性の軟骨形成性腫瘍です。一方、低異型度の軟骨性腫瘍には、四肢の管状骨では中間群の異型軟骨腫瘍(ACT)、骨盤などの体軸骨では軟骨肉腫grade 1という区別があります。「多発する良性病変」と「その一部に疑う悪性化」を分けて記載します(WHO/IARC 2020、ICCR 2021)。

画像だけで組織学的な区分を確定することはできません。疑わしい病変は骨軟部腫瘍の専門チームで評価し、生検の要否・採取部位を検討します。区分の全体像は骨軟部腫瘍のWHO分類にまとめています。

レントゲン・CT・MRIの使い分けと経過観察

基本形と分布・変形はレントゲン、重なった骨の構造はCT、軟骨帽や軟部への広がりはMRIで評価します。単純X線で診断できても、全病変の合併症まで評価し終えたとは限りません。

依頼では疾患名に加えて、気になる部位・増大の時期・痛み・比較したい過去画像を共有します。多発病変のなかで、今回評価すべき病変を明確にするためです。

経過観察は疾患別に計画する

2025年のAACR専門家コンセンサスは、疾患・年齢・病変の部位に応じた監視案を示しています。以下は専門チームで計画を立てるための提案であり、全員に同じ検査を当てはめる基準ではありません(Michaeli 2025)。

HMOの小児で一律に画像検査を繰り返すことを支持するデータや、成人の最適な検査間隔は十分ではありません。具体的な監視案はありますが、最適な方法・間隔が確立したという意味ではありません。変形・神経症状も追い、新たな増大・痛みがあれば、定期検査の予定とは別に局所MRIなどで評価します(Michaeli 2025、GeneReviews 2026)。

鑑別：骨の外と中に病変が混在するmetachondromatosis

外骨腫と内軟骨腫が混在し、関節へ向かう突出や病変の自然退縮が見られると、metachondromatosisを考えます。多発性骨軟骨腫やOllier病とは別の疾患です。

PTPN11の機能喪失に関連する常染色体優性遺伝の疾患で、手足の指などに病変を生じます。関節から離れる向きに伸びる一般的な骨軟骨腫との向きの違いが手がかりです。遺伝形式だけではHMOと区別できず、骨内病変の併存や経時変化も合わせます(Bowen 2011)。

病変周囲の石灰化だけで診断を決めず、病変の場所・向き・家族歴・過去画像をまとめて判断します。骨腫瘍を読む基本の順番は、年齢・部位・レントゲン所見による骨腫瘍の鑑別で確認できます。

よくある勘違い

参考文献・資料

• 植野映子・江原茂、2007年。提供資料source.pdf：第1章03「骨軟骨腫症・内軟骨腫症」書籍p28–29、第1章12「続発性肉腫」p46–47。静脈石の記載はp15、悪性化所見はp27も参照。提供された抜粋に基づく。
• Hereditary Multiple Osteochondromas. GeneReviews. 2026年改訂。NCBI Bookshelf
• Pansuriya TC, et al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. Nat Genet. 2011;43:1256–1261. PubMed
• Bowen ME, et al. Loss-of-function mutations in PTPN11 cause metachondromatosis, but not Ollier disease or Maffucci syndrome. PLoS Genet. 2011;7:e1002050. PubMed
• Bernard SA, et al. Improved differentiation of benign osteochondromas from secondary chondrosarcomas with standardized measurement of cartilage cap at CT and MR imaging. Radiology. 2010;255:857–865. PubMed
• Verdegaal SHM, et al. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients. Oncologist. 2011;16:1771–1779. PubMed
• El Abiad JM, et al. Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literature. Am J Med Genet A. 2020;182:1093–1103. PubMed
• Michaeli O, et al. Update on Cancer Screening in Children with Syndromes of Bone Lesions, Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome, and Other Rare Syndromes. Clin Cancer Res. 2025;31:457–465. PMC
• WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours. 5th ed. IARC; 2020. IARC：分類項目 / ICCR：部位とACT・軟骨肉腫grade 1の扱い(2021)

症例画像は各図の引用元のとおりです。