家族性地中海熱(FMF)とは｜繰り返す発熱と腹痛・胸痛、CTで見る腹膜炎・胸膜炎とアミロイドーシス

家族性地中海熱繰り返す発熱と腹痛 CTの腹膜炎所見

高い熱と激しい腹痛が、何度も繰り返します。家族性地中海熱という病気かもしれないと言われました。CTで何がわかるのですか？

家族性地中海熱(FMF)は、発熱と、お腹や胸の膜の炎症(腹膜炎・胸膜炎)が繰り返す、生まれつきの体質による病気です。発作のときのCTでは、腹水や腸間膜の変化がみられることがありますが、虫垂炎などと見分けにくく、診断は症状の経過と遺伝子検査で決めます。画像でわかることと、わからないことを整理します。

先に結論：FMFは「繰り返す発熱＋腹膜炎・胸膜炎」の病気。発作時のCTは特異的ではなく、画像の役割は虫垂炎などの別の病気の除外と、腸間膜などの変化の確認

項目	ポイント
どんな病気か	自己炎症性疾患(自分の免疫の仕組みが、感染がなくても炎症を起こす病気)。発熱と、腹膜炎・胸膜炎・関節炎などの漿膜炎の発作が、繰り返し起こる
発作時のCT	腸間膜の血管の拡張と膜の肥厚、腸間膜リンパ節の腫れ、腹水など。特異的ではない
間違えやすい病気	虫垂炎など。FMFの患者さんの約3割が腹部の手術を受け、その多くが虫垂切除だったという報告がある
見逃したくない合併症	AAアミロイドーシス(腎臓が多い)。日本の調査では3.7%
受診の目安	高熱とお腹・胸の痛みを繰り返すときは、内科・小児科・膠原病内科へ。激しい腹痛や息苦しさがあるときは急いで受診する

家族性地中海熱とは

家族性地中海熱(familial Mediterranean fever、FMF)は、代表的な自己炎症性疾患です。熱と、腹膜・胸膜・関節などの炎症(漿膜炎)の発作が、繰り返し起こります(Wekell 2022)。名前のとおり、地中海地域の人々に多い病気ですが、日本を含む東アジアにも患者さんがいます(Migita 2012)。治療には、発作を抑え、発作の合間の炎症や、長期の合併症であるアミロイドーシスを防ぐ薬(コルヒチン)が使われます(Wekell 2022)。薬の使い方は、主治医の指示に従ってください。

日本のFMFの特徴

2009年の全国調査では、日本のFMF患者さんは推定292人(95%信頼区間187〜398人)でした。詳しく調べられた134人では、高熱が95.5%、腹痛(腹膜炎の症状)が62.7%、胸痛(胸膜炎の症状)が36.9%、関節炎が31.3%でした。初めての発作は、10歳未満が25.4%、10歳代が37.3%、20歳以上が37.3%でした。MEFV遺伝子に異常があった人は86.5%で、コルヒチンが有効だった人は91.8%、AAアミロイドーシスは5人(3.7%)でした。地中海地域の患者さんとは臨床像や遺伝子の特徴が異なり、診断までに時間がかかることが課題とされています(Migita 2012)。

症状	日本の患者さん(134人)
高熱	95.5%
腹痛(腹膜炎の症状)	62.7%
胸痛(胸膜炎の症状)	36.9%
関節炎	31.3%

日本では、40歳以上で初めて発作が起きた「遅発型」も少なくありません。292人の検討では、44人(15.1%)が40歳以上の発症でした。この群では、高熱(97.7%)と関節炎(45.5%)が多く、腹膜炎(40.9%)と胸膜炎(25.0%)は、他の年齢の群より少ない傾向でした。薬の効果は、どの年齢でも良好でした。熱が繰り返す原因がはっきりしないときは、年齢にかかわらずFMFも考える必要があります(Kishida 2020)。

発作時のCT・画像所見

腹部CT：腸間膜の変化と腹水

FMFの急性の腹部発作のときにCTを撮った17人(11〜45歳)の報告があります。FMFの発作だった14人では、腸間膜の異常が12人(血管の拡張と、腸間膜のひだの肥厚)、腸間膜リンパ節の腫れが6人、腹水が6人でした。局所の腹膜炎のサインは4人にありました。FMFと診断されていない患者さんで、このようなCTの所見があれば、臨床の状況によってはFMFを疑うきっかけになります。一方、残りの3人は、FMFではない別の病気で手術が必要でした(Zissin 2003)。

CT所見	FMFの発作14人での頻度
腸間膜の異常(血管の拡張・ひだの肥厚)	12人
腸間膜リンパ節の腫れ	6人
腹水	6人
局所の腹膜炎のサイン	4人

ただし、小児の外科の総説では、発作時の超音波・CTの所見は特異的ではなく、画像の役割は、虫垂炎や腸閉塞など、手術が必要な病気を見つけることだとされています(Wekell 2022)。腹膜炎のCTの一般的な読み方は腹膜炎の原因とCT画像所見で、腸間膜リンパ節の腫れは腸間膜リンパ節炎とは？で解説しています。

症例　40歳代男性　腸間膜の血管の拡張とリンパ節の腫れ(FMF)

家族性地中海熱腸間膜リンパ節の腫れと腸間膜血管の拡張造影CT・FDG-PET/CT
引用：Park HW, et al. Korean J Intern Med 2026(Figure 1)(CC BY-NC 4.0)

造影CTの横断像(A)と冠状断像(B)で、腸間膜に、均一に造影される短径1.2cmまでの腫れたリンパ節(矢頭)があり、腸間膜の血管の拡張と、ひだの肥厚(矢印)を伴っています。発作のない時期に撮影したFDG-PET/CT(C)では、腸間膜リンパ節の集積は軽いものでした。論文では、周期的な発熱の経過と腸間膜の変化、意義がはっきりしないMEFV遺伝子のバリアントを総合して、FMFと診断されたと説明されています。

この方は、最初は、リンパ節の生検の結果とCT所見からキャッスルマン病(リンパ節が腫れる別の病気)と考えられました。発作が周期的であることやPETの集積が軽いことから診断が見直され、コルヒチンの治療で、発作が起こらなくなり炎症反応も正常になりました(Park 2026)。

胸痛・胸膜炎：画像の所見は限られる

胸膜炎では胸の痛みが出ます。日本の患者さんの36.9%に胸痛があり、胸膜炎の症状とされています(Migita 2012)。発作時のエコーやCTの所見は特異的ではなく(Wekell 2022)、胸膜炎の画像の一般的な見方は胸膜炎(肋膜炎)とは？で解説しています。

虫垂炎などとの区別

FMFの腹部発作は、急性腹症(緊急の手術が必要な腹痛)と区別がつかないことがあります。FMFの患者さん254人の検討では、74人(29.1%)が腹部の手術を受け、診断前の最初の手術が虫垂切除だった人は68人(26.6%)でした。健常者182人では、腹部の手術が8.7%、虫垂切除は4.9%で、FMFの群で有意に多くなっていました。FMFのために診断前に不要な開腹手術を受けることがあり、コルヒチン治療中でも、腹痛の発作は急性腹症と見分けにくいとされています(Kaşifoğlu 2009)。

項目	FMFの発作	急性虫垂炎など
経過	熱と痛みの発作が、間隔をあけて繰り返す。発作の間は症状や検査の異常がない(Park 2026)	1回の経過で、痛みが続き悪化する
CTの所見	腸間膜の血管の拡張・ひだの肥厚、リンパ節の腫れ、腹水など。特異的ではない(Zissin 2003)	腫れた虫垂、虫垂のまわりの炎症など。詳しくは急性虫垂炎のCT所見
注意点	FMFの患者さんが、ほかの急性腹症(虫垂炎など)を併発することがある(Zissin 2003)	FMFがあっても、虫垂炎がないとは限らない

FMFと診断されている人でも、虫垂炎などの別の病気の合併を探すことが大切です(Zissin 2003)。

診断：症状の経過とMEFV遺伝子

診断は、発熱と漿膜炎が繰り返す経過、家族歴、血液の炎症反応、MEFV遺伝子検査を合わせて行います。日本で、Livneh基準でFMFが疑われた13歳以上の504人にMEFV遺伝子検査を行い、1年後の診断を調べた研究では、34人(6.7%)がFMF以外の病気で、最も多かったのはベーチェット病、次いで周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・頸部リンパ節炎(PFAPA)症候群、炎症性腸疾患、骨髄異形成症候群、感染症でした。口内炎はベーチェット病やPFAPA症候群と、40歳以上の発症は骨髄異形成症候群や感染症と関連していました。症状が基準に当てはまっても、典型的でないときは、診断の見直しが必要とされています(Kishida 2024)。

アミロイドーシス：長期の合併症

FMFで最も重大な合併症は、AAアミロイドーシスです。炎症が続くと、血清アミロイドA(SAA)というたんぱく質が、腎臓などに沈着します。FMFの患者さんの最大8.6%に起こるとされ、多くはネフローゼ症候群として現れ、腎不全に進むことがあります。心臓・血管、消化管、中枢神経に及ぶこともあります。尿のたんぱく(微量アルブミン尿)の早期発見が、腎臓の異常に気づく最初の手がかりです(Siligato 2021)。日本の調査では、AAアミロイドーシスは3.7%でした(Migita 2012)。心臓にアミロイドがたまった場合の画像は心アミロイドーシスの画像診断で解説しています。

治療と経過観察

FMFの治療の中心はコルヒチンで、発作を抑え、発作の合間の炎症や、アミロイドーシスなどの長期の合併症を防ぎます(Wekell 2022)。日本の調査では、コルヒチンは91.8%で有効でした(Migita 2012)。血液のSAA(血清アミロイドA)は、発作の合間の炎症や治療を続けられているかを知る指標とされ、コルヒチンに加える治療として、IL-1阻害薬(アナキンラ、カナキヌマブ)や抗IL-6薬(トシリズマブ)が報告されています(Siligato 2021)。薬の量や使い方は、病状によって異なるため、主治医の指示に従ってください。

こんなときは医療機関へ

高熱とお腹や胸の痛みが、間をあけて何度も起こる
原因のはっきりしない熱を、年齢にかかわらず繰り返す
家族に同じような症状の人がいる
尿に泡が増えた、むくみが出た(腎臓の合併症のサインのことがあります)

激しい腹痛が続く、お腹が硬い、嘔吐が止まらない、息苦しさがあるときは、FMFかどうかにかかわらず急いで受診してください。診断や治療は、検査結果をふまえて担当の医師が決めます。気になる症状があれば、医療機関に相談してください。

よくある疑問(Q&A)

Q. 地中海の人の病気ではないのですか？
A. 地中海地域に多い病気ですが、日本でも2009年の調査で、推定292人の患者さんが確認されています。日本の患者さんは、臨床像や遺伝子の特徴が地中海地域とは異なる点があります(Migita 2012)。

Q. 発作のときのCTで、FMFと診断できますか？
A. CTだけでは診断できません。腸間膜の変化や腹水が見えることがありますが、特異的ではなく、虫垂炎などの別の病気を見つけることが画像の大切な役割です(Zissin 2003、Wekell 2022)。

Q. 大人になってから発症することはありますか？
A. あります。日本の検討では、15.1%が40歳以上で初めて発作を起こしていました(Kishida 2020)。

Q. FMFの診断が遅れると、どうなりますか？
A. 診断前に不要な腹部の手術を受けることがあり(Kaşifoğlu 2009)、炎症が続くとAAアミロイドーシスの危険があります(Siligato 2021)。日本でも診断の遅れが課題とされています(Migita 2012)。

参考文献

Zissin R, Rathaus V, Gayer G, et al. CT findings in patients with familial Mediterranean fever during an acute abdominal attack. Br J Radiol. 2003;76(901):22-5. PubMed
Migita K, Uehara R, Nakamura Y, et al. Familial Mediterranean fever in Japan. Medicine (Baltimore). 2012;91(6):337-343. PubMed
Kishida D, Yazaki M, Nakamura A, et al. Late-onset familial Mediterranean fever in Japan. Mod Rheumatol. 2020;30(3):564-567. PubMed
Kishida D, Nakamura A, Yazaki M, et al. Variables for differential diagnosis of familial Mediterranean fever: Multiple correspondence analysis of a large Japanese cohort. Mod Rheumatol. 2024;34(4):784-790. PubMed
Wekell P, Wester T. Familial Mediterranean fever may mimic acute appendicitis in children. Pediatr Surg Int. 2022;38(8):1099-1104. PubMed
Kaşifoğlu T, Cansu DU, Korkmaz C. Frequency of abdominal surgery in patients with familial Mediterranean fever. Intern Med. 2009;48(7):523-6. PubMed
Siligato R, Gembillo G, Calabrese V, et al. Amyloidosis and Glomerular Diseases in Familial Mediterranean Fever. Medicina (Kaunas). 2021;57(10). PubMed
Park HW, Youn SY, Park G, et al. Castleman disease-like mesenteric lymphadenopathy in a Korean adult ultimately diagnosed with familial Mediterranean fever. Korean J Intern Med. 2026;41(5):963-964. PubMed