青色ゴムまり様母斑症候群(BRBNS)の画像｜皮膚と消化管の静脈奇形・貧血・腸重積

青色ゴムまり皮膚と消化管の静脈奇形・貧血

体に青いぶつぶつがたくさんあって、貧血も続いています。消化管にも同じようなものがあると言われました。青色ゴムまり様母斑症候群という名前でしたが、母斑(ほくろやあざ)の一種ですか？

名前に「母斑」とありますが、実体は血管の一種である静脈奇形が体のあちこちにできる病気です。皮膚の青い柔らかい腫瘤と、消化管の静脈奇形からの慢性的な出血・鉄欠乏性貧血が特徴です。画像では、MRIや造影CTで静脈奇形を見つけたり、腸重積などの合併症を見逃さないことが大切です。見え方と考え方を整理します。

先に結論：皮膚の青い腫瘤と原因不明の貧血・下血が組み合わさったら、消化管の静脈奇形も考える

項目	ポイント
何か	皮膚と消化管などに静脈奇形が多発する、まれな病気(Bean症候群ともよばれる)
原因	病変の細胞にあるTEK(TIE2)遺伝子の体細胞変異が17人中15人に見つかった(Soblet 2017)
症状	貧血と黒色便(下血)が多い。成人の報告では貧血50.5％、黒色便26.5％(Kozai 2023)
画像・内視鏡	皮膚・軟部はMRIで静脈奇形、消化管は内視鏡・カプセル・造影CT。腸重積などの合併症にも注意
治療	鉄補充や輸血、内視鏡治療、手術、sirolimusなどの薬物療法から、病変の広がりと出血量で選ぶ

青色ゴムまり様母斑症候群とは

皮膚に青みを帯びた柔らかい結節(ゴム乳首のような感触と表現されます)が多発し、消化管にも同じような血管の病変ができる病気です。英語ではblue rubber bleb nevus syndrome(BRBNS)、考案者の名前からBean症候群ともよばれます。皮膚・消化管のほか、中枢神経、肝臓、脾臓、肺、甲状腺などにも病変が報告されています(Lasso Andrade 2021、Jin 2014)。

「母斑」「血管腫」という名前が使われてきましたが、病変の本体は静脈奇形(静脈が異常に集まってできる血管の奇形)です。静脈奇形は、血管の内側の細胞が増えて大きくなる腫瘍(乳児血管腫など)とは違う仲間として、血管異常の国際分類(ISSVA分類)で整理されています。分類は2018年の改訂のあと、2025年に更新版が公表されました(Goldenberg 2025)。静脈奇形の画像の基本は、体表の血管腫と血管奇形の記事や軟部組織の静脈奇形のMRIの記事にまとめています。

原因については、2017年の研究で、BRBNSの17人中15人の病変にTEK(TIE2)遺伝子の体細胞変異(生まれたあとに病変の細胞で起きた変異)が見つかりました。同じ人のすべての病変に同じ変異があったと報告されています(Soblet 2017)。診断は主に臨床像で行われ、遺伝子検査で診断された例は成人の報告の1％でした(Kozai 2023)。

症状と、どこに病変ができるか

成人の症例報告・症例集積99論文(101例)をまとめた報告では、次のような頻度でした(Kozai 2023)。

項目	報告された割合
貧血	50.5％
黒色便(メレナ)	26.5％
口腔内の血管奇形	55.9％
小腸の血管奇形	49.5％
大腸・直腸の血管奇形	35.6％
胃の血管奇形	26.7％
皮膚の血管奇形が確認されていた人	57.4％

最後の項目が重要です。皮膚の病変が目立たない成人も少なくなく、「皮膚に何もないから違う」とは言えません。この論文は、難治性の小球性貧血や原因不明の消化管出血の背景に、成人のBRBNSが隠れている可能性を指摘しています(Kozai 2023)。

消化管病変は、慢性の出血と鉄欠乏性貧血が主な問題です。そのほか、病変の破裂、腸のねじれ、腸重積といった重い合併症を起こしえます(Jin 2014)。皮膚の病変は症状が少なく、通常は治療を必要としないとされます(Jin 2014)。

画像で見える所見

皮膚・軟部組織のMRI

静脈奇形は血流が遅い病変で、MRIのT2強調像で明るい(高信号)、内部に石灰化した小さな塊である静脈石(phlebolith)を伴うことがある、というのが基本の見え方です。複数の袋がぶどうの房のように集まって見えることもあります。詳しくは軟部組織の血管腫・静脈奇形のMRIを参照してください。BRBNSでは、これが体のあちこちに多発します。

消化管の病変と造影CT

消化管の病変は、粘膜下に青紫色の隆起として内視鏡で見つかります。小腸は内視鏡が届きにくいため、小腸の評価には造影CTやカプセル内視鏡、小腸内視鏡を組み合わせます。腸重積を起こした症例では、造影CTで腸が筒状に重なる像として見つかります(Hu 2020)。出血が続く場面では、CTで出血源を探す流れになります(下部消化管出血の原因と造影CT)。

画像診断では、粘膜下腫瘍のような壁の突出が多発していないか、腸重積を示す同心円の像がないかを確認します。

他の臓器

肝臓や脾臓にも血管腫様の病変が見られることがあります(Lasso Andrade 2021)。腸重積を起こした症例の造影CTでも、肝臓に血管腫または血管奇形が疑われる病変が指摘されています(Hu 2020)。脾臓の血管病変の見え方は、脾血管腫のCT・MRIの記事が参考になります。中枢神経にも病変が起こりえます(Lasso Andrade 2021)。

症例　30歳代男性腸重積を起こした青色ゴムまり様母斑症候群

青色ゴムまり様母斑症候群造影CT 腸重積肝血管腫
引用：Hu Z et al. Medicine (Baltimore) 2020;99(28):e21199(Figure 2)、CC BY 4.0。PMC

造影CTで肝臓に血管腫または血管奇形が疑われる所見(A)があり、腹部から骨盤にかけて、腸が筒状に重なるsleeve sheath signと同心円状の像(B〜D)から腸重積と診断されています。論文では、33歳男性で、緊急手術で腸重積が治療されたと記載されています。

症例　同じ症例の皮膚の青い結節

青色ゴムまり様母斑症候群皮膚の青い結節頭頸部胸部腹部足底
引用：Hu Z et al. Medicine (Baltimore) 2020;99(28):e21199(Figure 1)、CC BY 4.0。PMC

頭頸部(A)、胸部(B)、腹部(C)、足底(D)に、赤い矢印で示した青みがかった結節が多発しています。このように皮膚の病変が散らばって見えるのが、診断の手がかりになります。

見分ける病気

皮膚や軟部に血管の病変が多発する病気はほかにもあります。皮膚の所見と骨・四肢の変化、消化管出血の有無で整理すると考えやすくなります。

病気	特徴
青色ゴムまり様母斑症候群	皮膚と消化管の静脈奇形が多発。消化管出血・貧血
Klippel-Trenaunay症候群	四肢の片側の肥大に、皮膚の血管奇形・静脈瘤を伴う
Maffucci症候群	多発する内軟骨腫に血管奇形(静脈石を伴うことが多い)を伴う
Kasabach-Merritt現象	大きな血管病変に血小板減少・凝固異常を伴う
Osler病(HHT)	鼻出血と、肺・肝・脳などの動静脈奇形。消化管の毛細血管拡張による出血

治療の考え方

貧血が軽い場合は、鉄の補充や輸血などの支持療法で経過を見ます。出血が多い、合併症があるときは、内視鏡での硬化療法や焼灼、手術による切除などが検討されます(Jin 2014)。

治療法を整理した系統的レビュー(76報告・106例)では、臨床的な成功率は92.4％でした。再発や前の治療が効かなかった場合は、内視鏡よりも全身の薬物療法が第2選択として選ばれる傾向がありましたが、薬では副作用の報告が手術や内視鏡より多くなっていました。内視鏡治療は、病変をなくすのに手術より多くの回数を要しました(Rimondi 2024)。

薬物療法の代表はmTOR阻害薬のsirolimusです。症例報告のレビュー(23例)では、消化管病変の改善を報告した18例中17例、皮膚病変の改善を報告した22例中21例で改善が見られ、1例を除き忍容性は良好でした(Wong 2019)。ただし対象は少数の症例報告で、使い方や適した人は今後の検討課題です(Kozai 2023)。治療は専門施設で決めます。

画像診断で気をつけること

原因不明の鉄欠乏性貧血や黒色便では、皮膚・口の中・舌の青い結節の有無を確認する(口腔内病変は55.9％、Kozai 2023)
皮膚の病変が目立たない人もいる(皮膚病変が確認されたのは57.4％、Kozai 2023)
小腸の評価は内視鏡だけでは届かないので、造影CT・カプセル・小腸内視鏡を組み合わせる
腸に突出する腫瘤は、腸重積の先進部として見落とさない(Hu 2020)
造影CTで肝臓・脾臓の血管腫様の病変も拾い、他臓器の病変のヒントにする
皮膚・軟部のMRIで静脈奇形(T2高信号・静脈石)を確かめる

よくある疑問(Q&A)

Q. どんな合併症に注意が必要ですか？
A. 消化管の病変の破裂、腸のねじれ、腸重積などが報告されています(Jin 2014)。強い腹痛や嘔吐、腹部の張りが急に出たときは、早めに受診してください(腸重積の症例報告では、続く疝痛(さし込むような痛み)・吐き気・腹部膨満が受診のきっかけでした、Hu 2020)。

Q. 皮膚に病変がなければ、この病気ではありませんか？
A. 成人の報告では、皮膚の血管奇形が確認されていたのは57.4％で、皮膚が目立たないこともあります(Kozai 2023)。貧血や消化管出血があれば、口の中や消化管も調べる価値があります。

Q. 治療で薬を使うのは一般的ですか？
A. 内視鏡治療や手術で効果が出ない・再発した場合に、sirolimusなどの薬物療法が選ばれることがあります(Rimondi 2024)。少数の症例報告に基づく治療で、副作用もあるため、専門施設で相談してください。

Q. 気になる症状があれば？
A. 皮膚の青い結節に加えて、黒い便や強い貧血、激しい腹痛がある場合は、早めに医療機関を受診してください。

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参考文献

Kozai L, Nishimura Y. Clinical characteristics of blue rubber bleb nevus syndrome in adults: systematic scoping review. Scand J Gastroenterol. 2023;58(10):1108-1114. PubMed
Soblet J, Kangas J, Nätynki M, et al. Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations. J Invest Dermatol. 2017;137(1):207-216. PubMed
Rimondi A, Sorge A, Murino A, et al. Treatment options for gastrointestinal bleeding blue rubber bleb nevus syndrome: Systematic review. Dig Endosc. 2024;36(2):162-171. PubMed
Wong XL, Phan K, Rodríguez Bandera AI, et al. Sirolimus in blue rubber bleb naevus syndrome: A systematic review. J Paediatr Child Health. 2019;55(2):152-155. PubMed
Hu Z, Lin X, Zhong J, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome with the complication of intussusception: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2020;99(28):e21199. PubMed
Jin XL, Wang ZH, Xiao XB, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: a case report and literature review. World J Gastroenterol. 2014;20(45):17254-9. PubMed
Lasso Andrade FA, Cadena Arteaga JA, Echeverry Morillo VL, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: Presentation of a case and review of the literature. Radiol Case Rep. 2021;16(8):2003-2006. PubMed
Goldenberg DC, Vikkula M, Penington A, et al. Updated Classification of Vascular Anomalies. A living document from the International Society for the Study of Vascular Anomalies Classification Group. J Vasc Anom (Phila). 2025;6(2). PubMed