Marfan症候群のCT、MRI画像所見、腰仙部硬膜嚢拡張症とは？

先に結論：Marfan症候群と腰仙部硬膜拡張症

• Marfan症候群はFBN1遺伝子の異常による結合組織の病気で、大動脈基部の拡張・大動脈解離、水晶体偏位、高身長・くも状指・側弯などが特徴です
• 大動脈基部が一定以上(目安50mm、リスク因子があれば45mm、妊娠希望では45mm超(リスク因子があれば40〜45mm))に拡大すると予防的手術を考えるため、定期的な画像での径の計測が大切です(基準は最新のガイドラインで確認)
• 腰仙部の硬膜拡張症は診断基準の一つで、MRIで硬膜嚢の拡大・椎体後面のえぐれ・仙骨孔の拡大が見られます。硬膜嚢とは、脊髄・馬尾と髄液を包む硬膜の袋のことです

Marfan症候群(マルファン症候群)

• 結合織の異常に関連する遺伝性疾患であり、主に心血管系、眼、骨格に多様な症状を示す。
• 1896年にMarfanによって初めて報告された。
• 有病率はデンマークの全国登録で10万人あたり6.5人と推定されており、最大25%は親から受け継いだものではない新規(de novo)の変異による(Milewicz 2021)。
• 心血管系では、大動脈弁輪拡張症や上行大動脈解離が主要な合併症であり、これが死因となることが多い。大動脈基部の拡張は進行性であり、大動脈径が50mm以上で解離・破裂のリスクが高まるため、外科手術が推奨される(クラスⅠ)。45mm以上でも解離の家族歴や急速な拡大などのリスク因子があれば手術が妥当とされる。また、妊娠を希望する女性では45mmを超える場合に妊娠前の予防的手術が推奨され、40〜45mmでもリスク因子があれば考慮される(2022年ACC/AHA大動脈疾患ガイドライン)。
• 眼に関しては、水晶体の脱臼や扁平角膜、眼軸の異常延長などが特徴的である。
• 骨格系では、長身や痩身、長い手足、くも状指、胸郭変形、脊柱側弯などの特徴が見られる。これらの徴候は診断の重要な基準となる。
• 特に腰仙部硬膜嚢拡張症は重要な所見で、腰仙椎レベルで硬膜嚢の拡大や椎体後縁の陥凹が確認される。腰痛、神経症状、そして髄液漏れを引き起こすことがある。
• 他の類似する結合織病との鑑別が必要である。これにはロイス・ディーツ症候群、Shprintzen-Goldberg症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群などが含まれる。これらの疾患も臨床像が似ているため、詳細な臨床所見の検討および遺伝子診断が不可欠である。

症例　50歳代男性　中等度の労作時に息切れ（Marfan症候群と診断されている）

引用：Radiopaedia

上行大動脈の偽腔開存型の解離性大動脈瘤(Stanford A型)、大動脈弁輪拡張症を認めています。

腰仙部硬膜嚢拡張症の画像所見

• 腰仙部硬膜嚢拡張症は腰仙椎レベルで硬膜嚢の拡大や椎体後縁の陥凹、脊柱管の拡張、仙骨の菲薄化、仙骨孔の拡張を認める。CTやMRI（特にT2WI）で確認できる。ただし硬膜拡張症には確立した画像診断のゴールドスタンダードがなく、研究ごとに計測基準が異なる。Marfan症候群が疑われた成人の10年追跡では、Marfan症候群の多くに硬膜拡張がみられ(追跡時45例、開始時41例)、前仙骨髄膜瘤も経過で増加していた。

硬膜嚢とは？硬膜拡張症(dural ectasia)とは？

硬膜嚢は脊髄・馬尾と脳脊髄液を包む硬膜の袋です。硬膜拡張症はこの袋が広がり、椎体後面や仙骨を内側からえぐる状態です。代表的な判定基準(Ahn 2000)は次のとおりです。

大基準	①L5より下の硬膜嚢の幅がL4より上より広い ②前仙骨髄膜瘤
小基準	①L5神経根鞘の径6.5mm超 ②S1のscalloping 3.5超

大基準1つか小基準2つで硬膜拡張ありとします。ただしFBN1変異のある150例では、使う基準により頻度が59%〜89%と変わりました(Sheikhzadeh 2014)。気になる症状があれば主治医に相談してください。

症例　10歳代女性　Marfan症候群と診断されている。

引用：Radiopaedia

仙椎に顕著なびまん性硬膜拡張を認め、仙骨孔を通る大きな脳脊髄液（CSF）強度の構造物と連続あり。仙骨の菲薄化あり。腰仙部硬膜嚢拡張症の所見です。

参考文献：

1. 関口達也, 小林洋樹, 関口由佳, ほか. 2 大動脈瘤. 臨床放射線 67(11):1307-1317, 2022（本記事の参照: P1310）
2. 画像診断別冊KEY BOOKシリーズ, 心臓・血管疾患の画像診断, P270~73
3. Loeys BL, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. PubMed
4. Judge DP, Dietz HC. Marfan’s syndrome. Lancet. 2005;366(9501):1965-1976. PubMed
5. Ahn, N. U., Sponseller, P. D., Ahn, U. M., Nallamshetty, L., & Rose, P. S. (2000). Dural ectasia in the Marfan syndrome: MR and CT findings and criteria. Genetics in Medicine, 2(3), 173-179. PubMed
6. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482. PubMed
7. Böker T, Vanem TT, Pripp AH, et al. Dural ectasia in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-year follow-up study. Spine J. 2019;19(8):1412-1421. PubMed
8. Milewicz DM, Braverman AC, De Backer J, et al. Marfan syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):64. PubMed
9. Sheikhzadeh S, Sondermann C, Rybczynski M, et al. Comprehensive analysis of dural ectasia in 150 patients with a causative FBN1 mutation. Clin Genet. 2014;86(3):238-245. PubMed

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