筋強直性ジストロフィーのCT,MRI画像所見のポイント

先に結論：筋強直性ジストロフィー

筋強直性ジストロフィー(主にDM1)は成人で最も多い筋ジストロフィーで、筋強直(手を握ると開きにくい)・筋萎縮に加え、白内障・心伝導障害・糖尿病・認知機能障害など全身に症状が出ます
頭部画像では側頭極(側頭葉前部)の皮質下白質のT2高信号、咀嚼筋・側頭筋の萎縮、頭蓋骨の肥厚・前頭洞の拡大が特徴です
側頭極の白質病変はCADASILでも見られるため、筋肉の萎縮や頭蓋骨の所見とあわせて区別します

筋強直性ジストロフィー(myotonic dystrophy:DM)

成人の筋ジストロフィーのなかで最多。有病率は10万人あたり9.99人と推計されるが、報告により0.37〜36.29人と幅が大きい(Liao 2022)。
常染色体優性遺伝を示し、遺伝学的にDM1とDM2の2つの型があり、有病率はDM1(myotonic dystrophy type 1)が10万人あたり9.27人、DM2が2.29人とDM1の方が多い(Liao 2022)。
DM1では、第19番染色体(19q13.3)のDMPK遺伝子上のCTGリピートの異常伸長。ミオトニー(筋強直現象：収縮した筋肉がなかなか弛緩しない状態)、進行性の筋萎縮、筋力低下がある。
飲みにくさ、噛みにくさ、躓きやすい、ペットボトルの蓋があけにくいなどの初期症状で気付かれる。
斧様顔貌が特徴(咬筋、側頭筋萎縮を反映)。クローバー状舌、若年からの前頭部禿頭を認める(Kong 2022)。
多臓器に及ぶ障害を認め、中枢神経では白質脳症、認知機能障害、精神発達遅滞(特に先天性)を認める。
他、呼吸障害、心筋症、嚥下障害、甲状腺、副甲状腺機能障害、下垂体障害、性腺機能障害、糖尿病、脂質異常症、白内障、斜視(特に先天性)、難聴、頭蓋骨肥厚、副鼻腔が大きいなど
成人発症の石灰化上皮腫(毛母腫)が多い(Kong 2022)。

斧様顔貌・クローバー状舌とは

斧様顔貌(hatchet face)：側頭筋と咬筋がやせて、こめかみと頬がこけ、顔が細長く斧の刃のように見える顔つき。画像では側頭筋・咬筋の萎縮として見えます。
クローバー状舌：舌を叩いたり押したりすると筋強直でくぼみが残り、舌がクローバーの葉のような形に見えるもの(舌のミオトニー:Wang 2011)。

筋強直性ジストロフィーの画像所見

側頭葉優位に大脳白質に、T2強調像で高信号を認める。(DM2でも白質病変はみられるが、側頭葉病変はDM1に特徴的)DM1の脳画像研究81編の系統的レビューでは、白質高信号の有病率は70%(健常対照6%)と高く、4つの大脳葉・基底核・小脳に広く灰白質の容積減少が見られると報告されている。白質病変は側頭極だけでなく前頭葉白質などにも広く分布しうる。
咀嚼筋、側頭筋の萎縮、前頭洞の拡大、頭蓋骨肥厚を認めることがある。16例の頭部CTでは健常者に比べ頭蓋冠の肥厚がみられた(Rodriguez 1991)。副鼻腔が大きく拡張した症例報告もある(Finsterer 2010)。
大脳鎌の石灰化が目立った症例報告がある(Finsterer 2010)。基底核の石灰化は、ビタミンD欠乏による副甲状腺機能亢進を伴った1例で報告されている(Rodriguez 1991)。

症例　50歳代男性

両側側頭葉の大脳白質に異常な低吸収域を認めています。

両側の著明な咀嚼筋、側頭筋の萎縮を認めています。

また、前頭洞の拡張を認めています。

筋強直性ジストロフィー（DM1）を疑う所見です。

引用：Radiopaedia

上で用いている50歳代女性の頭部CTの正常例はこちら。

筋MRIで見る筋強直性ジストロフィー：侵される筋の分布

筋の病気はMRIでどの筋が脂肪に置き換わっているか(T1強調像で白くなる)を見ると、病気の見当がつくことがあります。筋強直性ジストロフィー1型(DM1)では、下腿の筋が早くから侵されます。

DM1の中国人患者24人の下肢MRIでは、22人に脂肪浸潤があり、下腿では腓腹筋内側頭が最も強く、次いでヒラメ筋、前脛骨筋でした。大腿では前面の筋が侵されやすく、大腿直筋は比較的保たれていました(Song 2020)。
DM1の21人では、腓腹筋内側頭と前脛骨筋が早期から侵され、のちに他の下腿の筋と大腿の前面・後面に広がりました。大腿直筋は比較的保たれ、症状が出る前から脂肪浸潤がある筋もありました(Peric 2017)。
DM1の19人では、足首を足底側に曲げる筋(ヒラメ筋・腓腹筋)が最も強く侵され、なかでもヒラメ筋が6分間歩行試験の結果と最も関連していました(Park 2018)。
DM2(2型)では、同じ研究でMRIの異常がない人が多く、DM1とは分布が異なっていました(Peric 2017)。

病気	脂肪置換が目立つ筋	比較的保たれる筋
筋強直性ジストロフィー1型(DM1)	腓腹筋内側頭・ヒラメ筋・前脛骨筋(下腿の遠位)、大腿の前面(Song 2020; Peric 2017)	大腿直筋(相対的に)
Duchenne型筋ジストロフィー	中・小殿筋、大内転筋、大殿筋、大腿四頭筋(Polavarapu 2016)	薄筋・縫工筋・半膜様筋
顔面肩甲上腕型(FSHD)	ハムストリングス、内転筋、大腿直筋、腓腹筋内側頭。左右非対称なことがある(Mul 2017)	―

腓腹筋内側頭はDM1とFSHDのどちらでも侵されるため、1つの筋だけでは決められません。大腿直筋が保たれるか侵されるか、左右差があるかを組み合わせて見ます。診断は、症状、遺伝子検査、筋電図などとあわせて行います。

前側頭極皮質下高信号を呈する鑑別疾患

CADASIL/CARASIL：側頭葉前部の高信号の頻度はDM1(34.5%)とCADASIL(51.5%)で差がなかったが、微小出血はDM1で0例、CADASILで68.9%にみられた(Kim 2018)
筋強直性ジストロフィー
神経梅毒：側頭葉にT2強調像・FLAIRで高信号を示すことがある(Santana 2020)
認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症：前頭側頭葉の萎縮とともに、側頭葉前部内側の皮質下白質にT2高信号がみられたと報告されている(Mori 2007)。ALSと前頭側頭葉変性症は連続した病態(スペクトラム)として扱われる(Ahmed 2021)

筋強直性ジストロフィーでよくある疑問(Q&A)

Q1. 頭部CT・MRIで見つかる筋強直性ジストロフィーのサインは？

A. 側頭葉優位の大脳白質のT2高信号(CTでは低吸収)、咀嚼筋・側頭筋の萎縮、前頭洞の拡大、頭蓋骨の肥厚です。DM1の脳画像研究81編のレビューでは、白質高信号の有病率は70%(健常対照6%)でした(Okkersen 2017)。

Q2. 筋肉のMRIでは何を見ますか？

A. どの筋が脂肪に置き換わっているか、その分布を見ます。DM1では腓腹筋内側頭・ヒラメ筋・前脛骨筋が目立ち、大腿直筋は比較的保たれます(Song 2020; Peric 2017)。

Q3. 画像だけで診断できますか？

A. 画像は手がかりで、診断には症状、家族歴、遺伝子検査が必要です。手が握ったあとに開きにくい、つまずきやすい、といった症状が続くときは、神経内科など医療機関に相談してください。

参考文献：

頭部画像診断の勘ドコロNEO P315-317
中田安浩. 側頭葉内側、前端部の病変. 画像診断 35(5):476-486, 2015（本記事の参照: P484）
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岡本浩一郎. 頭蓋骨（頭蓋底を除く）・頭皮病変. 画像診断 37(13):1337-1350, 2017 / 松木充. 頭部単純CTの系統的読影法−読影は頭部単純CTに始まり，頭部単純CTで終わる！？画像診断 37(13):1287-1302, 2017
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