遺伝性(成人家族性)腎腫瘍の種類

腫瘍組織腫瘍症候群責任遺伝子(染色体座)
淡明細胞癌Von Hippel-Lindau(VHL)病VHL(3p25)
乳頭状腎癌type1遺伝性乳頭状腎細胞癌c-MET(7q31)
乳頭状腎癌type2皮膚および子宮平滑筋腫を
伴う家族性腎癌		fumarate hydratase(1q42-43)
嫌色素性腎癌
オンコサイトーマ		Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群FLCN(17p11.2)
血管筋脂肪腫AML結節性硬化症TSC1(9q34),TSC2(16p13)
腎芽腫WAGR症候群WT1(11p13)

遺伝性腎腫瘍の特徴

  • 遺伝性腎癌：若年、両側、多発、サイズが小さい→腎部分切除や核出術を繰り返す。
  • 結節性硬化症：AMLが若年、両側、多発、サイズが大きい、増大傾向がある、症状がでやすい→積極的にEmbolizationの対象になりやすい。

Von Hippel-Lindau病(VHL)

  • 常染色体優性遺伝と孤発例が半々。
  • 原因遺伝子：3番染色体上のVHL病癌抑制遺伝子の不活性化または欠損。
  • 母斑症(神経皮膚症候群)の１つ。
  • 様々な臓器にhypervascular tumorと嚢胞が多発。

中枢神経系

  • 血管芽腫が8割に生じる。小脳血管芽腫＞脳幹、脊髄血管芽種。予後規定因子であり、嚢胞＋壁在結節のパターンが多い。
  • 上衣腫、星細胞腫
  • 網膜血管腫

膵

  • 内分泌腫瘍
  • 膵嚢胞：VHLの3割。多発性。多房性。
  • 漿液性嚢胞腺腫/癌
  • 膵血管芽腫

肝

  • 肝血管腫、肝腺腫、肝嚢胞

泌尿器系

  • 腎細胞癌：VHLの2-4割。淡明細胞癌が多く、予後規定因子となる。
  • 腎嚢胞：VHLの7割。多発・両側。
  • 褐色細胞腫(2割)
  • 嚢胞形成：様々な臓器(肝、脾、副腎、精巣上体、大網、腸間膜、肺、骨)

臨床診断基準

  • VHL病の家族歴のある場合：中枢神経の血管芽腫、腎癌、褐色細胞腫、網膜血管腫、膵内分泌腫瘍、膵癌、膵嚢胞、精巣上体嚢胞のうち1病変以上を発症する場合。
  • VHL病の家族歴がない場合：中枢神経系の血管芽腫と網膜血管腫の合併のいずれかと、腎癌、褐色細胞腫、精巣上体嚢胞、膵病変のいずれか１つ以上を発症する場合。

Birt-Hogg-Dube症候群

  • 常染色体優性遺伝をとる家族性腫瘍症候群。
  • 原因遺伝子:17番染色体の17p12上に位置するFLCN遺伝子。コードする蛋白はfolliculin。
  • 肺嚢胞(ブラ破裂→気胸)・腎腫瘍・顔面皮疹(線維毛嚢腫)をTriasとする遺伝疾患

肺嚢胞の特徴

  • 下肺野内側優位に分布。下肺野優位。
  • 胸膜直下や外層に多い。内層にも分布。
  • 胸膜直下ほど変則的。
  • いわゆる広義間質を裂くように嚢胞が存在する（胸膜や気管支血管束に沿って存在する）
  • びまん性陰影は伴わない。
  • 親の方に増加増大傾向。
  • 多発する不整形の様々なサイズの嚢胞。

腎腫瘍の特徴

  • 8割に両側多発に発生。
  • 多くが嫌色素性腎細胞癌(3割)とオンコサイトーマ(5%)。Hybrid tumor(5割)も見られる。

結節性硬化症(Tubersous sclerosis complex)

  • 全身の過誤腫を特徴とする症候群。
  • 常染色体優性遺伝。
  • 頻度は1/5000-10000人。
  • 原因遺伝子：9番染色体上のTSC1遺伝子、16番染色体上のTSC2遺伝子。
  • 幼児期以降に出現する顔面の「血管線維腫」「てんかん」「精神遅滞」を3徴とする。過誤腫病変が多発する神経皮膚症候群。

他の合併症

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