血友病性関節症は、関節内出血をくり返して滑膜・軟骨・骨が傷む病態です。MRIで注目するのは、ヘモジデリンを含む低信号の滑膜と、軟骨・骨の変化。PVNSとの違いは、黒さだけでなく、関節の分布と出血歴から考えます。
先に結論
- MRIではT1・T2低信号の肥厚滑膜と、関節内の液体を分けて見る。低信号は主にヘモジデリン沈着や線維化を反映します。
- bloomingは血友病性関節症にもPVNSにも出るため、それだけでは鑑別できません。
- 膝・肘・足関節の分布、出血歴、骨の変形を合わせます。早期の評価はMRI・超音波、進行した骨変化はX線が役立ちます。
目的から読む: MRI所見 / PVNSとの違い / 原因・好発部位 / X線・CT / 重症度評価・超音波 / 予防治療と経過
血友病性関節症とは？関節内出血が続くと何が起こる？
出血の反復から滑膜炎が続き、軟骨・骨の障害へ進む関節症です。
血友病は血を固める凝固因子の不足・機能低下による出血性疾患です。血友病Aでは第VIII因子、Bでは第IX因子が関係します。関節症では膝・肘・足関節がよく侵されるため、症状のある関節だけでなく、これまでに出血した部位も確認します(神島 2007、WFH 2020)。
出血後の鉄を含む色素がヘモジデリンです。これが滑膜に沈着し、炎症・滑膜の増殖と再出血が悪循環になります。絨毛状に増えた滑膜や線維化に加え、軟骨障害、骨びらん(骨表面の欠け)、軟骨下骨嚢胞(軟骨の下の骨にできる空洞状の変化)が生じます(神島 2007)。
急性・亜急性・慢性は経過を表す言葉
急性・亜急性・慢性という分け方は症状の経過を理解する整理で、後述する画像スコアとは別です。発熱などがあっても、画像だけで出血と感染を決めつけません。
| 経過 | 主な状態 |
|---|---|
| 急性 | 急な関節内出血による疼痛・腫脹、熱感や発赤、可動域制限、筋スパズム。発熱・白血球増多を伴うこともある。 |
| 亜急性 | 出血をくり返し、腫れや動きが十分に戻らない。拘縮(関節が硬くなること)や筋萎縮が加わる。 |
| 慢性 | 関節破壊・線維化が進み、拘縮や変形が残る。 |
臨床経過の整理は神島(2007)に基づきます。
血友病性関節症のMRI所見：T1・T2低信号は何を見ている？
ヘモジデリンを含む肥厚滑膜や線維化が低信号になります。関節内の液体まで一様に黒くなるわけではありません。
T1・T2強調像で低信号の組織が関節内に広がり、関節腔が拡張して見えることがあります。滑膜の低信号はヘモジデリン沈着と線維化を反映しますが、併存する液体・血液の信号は一定ではありません。滑膜、関節液、軟骨、軟骨下骨を別々に評価します(神島 2007)。
出血の新旧は信号だけで決められる？
出血時期は信号の組み合わせと臨床経過から推定します。出血の反復で新旧の血液が混在し、血液の成分・濃度や撮像法でも信号が変わるため、T1・T2から日数を断定しません。
| 見るもの | MRIの手がかり | 解釈の注意 |
|---|---|---|
| 比較的新しい関節内出血 | T1で筋と等〜高信号、T2で水に近い高信号になる場合がある | これは取り得る像の一例。急性出血が常にこの組み合わせになるわけではない |
| 液面形成 | 関節内の液体が層に分かれる | 血液成分の沈降・分離が手がかり。ただし液面だけで出血時期を決めない |
| 慢性の肥厚滑膜 | T1・T2で低信号。磁化率に敏感な画像で低信号が目立つ | ヘモジデリン沈着や線維化を考え、軟骨・骨の変化も確認する |
信号の基本は神島(2007)、ヘモジデリンの磁化率効果はPapakonstantinou(2024)を参照しています。
T2*・GREでのblooming
GRE(グラディエントエコー)など磁化率に敏感な撮像では、ヘモジデリンによる低信号が周囲に広がり、沈着部が大きく見えるbloomingが起こります。血友病患者の足関節を調べた研究でも、この効果が示されています(Papakonstantinou 2024)。
bloomingの広がりを、そのまま病変の大きさにしないことが大切です。エコー時間など撮像条件によって広がりが変わるため、通常の形態画像も合わせて読みます(Papakonstantinou 2024)。膝の基本構造は膝MRIの正常な見え方と読影の順番で確認できます。
PVNSとの違い：bloomingより分布と病歴を合わせる
単関節中心のTGCTと、複数の関節に出血をくり返す血友病という違いが手がかりです。ただし分布だけでは確定できません。
PVNS(色素性絨毛結節性滑膜炎)は、現在のびまん型腱滑膜巨細胞腫(TGCT)に相当する従来の呼び名です。ヘモジデリンを含む滑膜病変とbloomingは両疾患に共通するので、血友病の既往、反復出血、他関節の病変、骨の変形を確認します。TGCTの画像は腱滑膜巨細胞腫・PVNSのMRIとbloomingで比較できます。
| 鑑別 | 確認すること | 決めつけない点 |
|---|---|---|
| 血友病性関節症 | 凝固異常と反復出血の病歴。膝・肘・足関節の障害、低信号滑膜と骨・軟骨障害 | 目立つ病変が一関節だけでも除外できない |
| びまん型TGCT(PVNS) | 通常は単関節を中心とする増殖性の滑膜病変。低信号やblooming | bloomingがあるだけでTGCTとは言えない |
| アミロイド関節症 | 透析などの背景、低信号の滑膜・関節周囲病変、骨嚢胞 | 多関節にも起こるため、分布だけでは血友病と区別できない |
| 感染性関節炎 | 急な症状変化、発熱・炎症反応、関節周囲や骨への波及。必要に応じた関節液評価 | 関節液や滑膜肥厚は非特異的。血友病の既往があっても感染を除外できない |
透析アミロイドの多関節への沈着は病理研究でも確認されています(Athanasou 1991)。多関節の病変でもアミロイド関節症は鑑別に残ります。背景と画像はアミロイド関節症の骨嚢胞と低信号病変で確認できます。
小児の関節破壊では、旧称「若年性関節リウマチ」を含む若年性特発性関節炎(JIA)も鑑別です。血友病で多い膝・肘・足関節に対し、JIAでは手指も含めた分布を確認しますが、X線だけでは区別が難しいことがあります。脳性麻痺、筋変性疾患、ポリオなどの背景でも似た変形を取り得るため、原疾患を確認します(神島 2007)。
単純X線・CT所見：骨端過形成と軟骨下骨嚢胞
X線では関節の形と裂隙、CTでは骨の細部を見ます。正常X線だけでは早期の滑膜・軟骨病変を否定できません。
| 見る場所 | 主なX線所見 |
|---|---|
| 骨の濃度・大きさ | 骨粗鬆化、骨端過形成(骨端が大きくなる変化) |
| 膝の形 | 大腿骨顆間窩の開大、膝蓋骨の形態変化 |
| 軟骨下骨 | 多発する嚢胞性変化、骨びらん |
| 関節裂隙 | 軟骨障害を反映した狭小化。進行すると変形性関節症に似た像 |
骨・関節の形態所見は神島(2007)に基づきます。
複数関節の形態を把握するにはX線が役立ち、骨びらんや嚢胞など骨性変化の詳しい評価にはCTを使えます。一方、滑膜・軟骨を早く評価する目的ではMRIや超音波を選びます(神島 2007、WFH 2020)。関節炎全体の読み方は関節炎のX線を分布と骨から見分ける方法にまとめています。
重症度評価と超音波：何を継続して測る？
画像スコアは検査ごとに対象が異なり、同じ点数として比較しません。症状・機能と組み合わせて経過を追います。
| 方法 | 主に評価するもの | 使う際の注意 |
|---|---|---|
| Pettersson score(X線) | 骨粗鬆化、骨端・関節面の変化、嚢胞、裂隙狭小化など | 進行した骨軟骨障害向け。早期変化には感度が低い |
| IPSG MRIスコア | 関節液・出血、滑膜肥厚、ヘモジデリンと、軟骨・骨の障害 | 軟部組織と骨軟骨の両方を見る。同じ評価法で追跡する |
| HEAD-US(超音波) | 滑膜肥厚、観察範囲の軟骨・骨表面の変化 | 繰り返し評価しやすい。見える範囲と検者の経験に依存する |
評価法の位置づけはWFH(2020)、HEAD-USとMRIの比較はPlut(2019)を参照しています。
超音波は関節液や滑膜の変化をその場で繰り返し評価するのに向きます。HEAD-USは主に肘・膝・足関節を対象とする標準化された評価法です。液体の有無だけでなく、滑膜肥厚や表面の障害も追うことが大切です(Plut 2019)。
ただし、関節内の組織が何でできているかを超音波だけで見分けるには限界があります。進行した血友病性関節症の比較研究では、ヘモジデリンを含む滑膜などの組織の区別はMRIの併用が必要とされています(von Drygalski 2018)。急な疼痛では、出血か滑膜炎か、感染など別の原因かを病歴・診察と合わせて判断します。
関節出血の予防治療と画像フォロー
関節出血の予防が基本で、年齢が上がるだけで改善するとは考えません。
定期的な凝固因子補充などで出血を予防し、血友病Aでは非凝固因子製剤のエミシズマブも使われます。インヒビター(凝固因子の働きを妨げる抗体)のない血友病Aを対象とするHAVEN 3・4の長期追跡では、エミシズマブによる出血の抑制が持続しました(Mahlangu 2024)。これは、すでに変形した関節が元どおりになることを意味しません。
幼少期からの出血歴は重要ですが、成人になっても治療歴と画像の経過を確認します。「成長して慎重になれば自然に出血が減る」という説明だけでは、現在の予防治療や個人差を捉えられません。関節の痛みや出血回数と、画像上の滑膜・軟骨・骨の変化を分けて記録します。
よくある勘違い
Q. T1・T2低信号なら、関節内はすべてヘモジデリン？
低信号の場所を確認します。ヘモジデリンや線維化を含む滑膜と、関節内の液体・新旧の血液は分けて読みます。
Q. bloomingがあればPVNS、多関節なら血友病？
どちらも単独では決め手になりません。血友病性関節症でもbloomingが出て、アミロイド関節症も多関節に起こります。分布・病歴・骨軟骨変化を合わせます。
Q. X線が正常なら関節症はない？
早期の滑膜・軟骨病変はX線で捉えにくいため、必要に応じて超音波やMRIで評価します。
今日のまとめ
- 関節の腫れを液体と肥厚滑膜に分けて読む。ヘモジデリン・線維化を含む滑膜はT1・T2で低信号になります。
- bloomingはPVNSに特有ではない。膝・肘・足関節の分布、反復出血、凝固異常を合わせます。
- 早期の滑膜・軟骨はMRI・超音波、進行した骨変化はX線で追い、必要に応じCTで骨の細部を確認します。
参考文献・根拠
- 神島保. 血友病性関節症. 第7章78、p184–185、2007年(提供資料)。
- Srivastava A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. 2020. WFH公式ガイドライン。筋骨格合併症・画像評価は第10・11章。
- Papakonstantinou O, et al. MR Imaging of Hemosiderin Deposition in the Ankle Joints of Patients with Haemophilia: The Contribution of a Multi-Echo Gradient-Echo Sequence—Correlation with Osteochondral Changes and the Number and Chronicity of Joint Bleeds. Life. 2024;14:1112. PubMed
- Plut D, et al. Diagnostic Accuracy of Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound (HEAD-US): A Comparative Magnetic Resonance Imaging (MRI) Study. Radiol Oncol. 2019;53:178–186. 原著
- von Drygalski A, et al. Advanced Hemophilic Arthropathy: Sensitivity of Soft Tissue Discrimination With Musculoskeletal Ultrasound. J Ultrasound Med. 2018;37:1945–1956. PubMed
- Athanasou NA, et al. Joint and systemic distribution of dialysis amyloid. Q J Med. 1991;78:205–214. PubMed
- Mahlangu J, et al. Long-term outcomes with emicizumab in hemophilia A without inhibitors: results from the HAVEN 3 and 4 studies. Res Pract Thromb Haemost. 2024;8:102364. PubMed
症例画像は各図の引用元のとおりです。
画像診断を無料で学べるコンテンツ
腹部画像診断を症例で学ぶ
4日に1回、朝6時に症例が届き、実際に画像をスクロールして読影する講座です。90症例以上・1年以上続く講座で、医師・医学生・放射線技師・看護師など10,000名以上が参加中です。
講座に参加する(無料) →
