心アミロイドーシスの画像診断｜心エコー・心臓MRI・PYP骨シンチの読み方と注意点

心アミロイドーシス心エコー・MRI・PYPでどう診断するか

心エコーで「心アミロイドーシスの疑い」と言われ、骨シンチや心臓MRIを勧められました。どんな検査で、何がわかるのですか？

心アミロイドーシスは、アミロイドというたんぱく質が心臓の壁にたまる病気です。心エコーで疑い、心臓MRIで「たまり具合」を見て、骨シンチ系の検査と血液・尿の検査を組み合わせて種類を決めます。画像だけで決めず、血液・尿の検査と合わせて判断するのが大切です。

先に結論：心アミロイドーシスは「疑う→種類を決める」の2段階。骨シンチの陽性だけでATTRと決めてはいけない

項目	ポイント
どんな病気か	アミロイドが心筋にたまり、壁が厚く硬くなる。大半はAL型かATTR型
心エコー	壁の肥厚が手がかり。ほかの心臓病と似るため、これだけでは決めにくい
心臓MRI	遅延造影(LGE)の広がり、native T1・ECVの上昇で「アミロイドらしさ」と進行度を見る
骨シンチ系(PYPなど)	ATTRで心臓に強く集まる。グレード2〜3で、血液・尿に異常たんぱく(M蛋白)がなければATTRと診断できる
落とし穴	ALでも集まることがある。血液・尿の検査でALの除外が必須

心アミロイドーシスとは

アミロイドは、本来は水に溶けているたんぱく質が、線維の形に変わって臓器にたまったものです。心臓にたまると、心筋が厚く硬くなって血液を十分にためられなくなり、心不全や不整脈の原因になります。現在診断される心アミロイドーシスの98％超は、免疫グロブリン軽鎖(AL)かトランスサイレチン(ATTR)が原因です(Garcia-Pavia 2021)。

型	原因たんぱく	特徴
AL	免疫グロブリン軽鎖(血液の異常なたんぱく)	血液の病気に由来する。心臓以外に腎臓、舌の肥大、皮下出血などを伴うことがある。診断の遅れが予後に響く
ATTRwt(野生型)	トランスサイレチン(遺伝子変異なし)	高齢の男性に多い。手根管症候群、腰部脊柱管狭窄、上腕二頭筋腱断裂を伴うことがある
ATTRv(遺伝性)	トランスサイレチン(遺伝子変異あり)	家族歴、末梢神経障害、自律神経障害などを伴うことがある

(Garcia-Pavia 2021)

型によって治療がまったく違うため、「心アミロイドーシス」と分かった後にどの型かを決める作業が欠かせません。ALは血液の病気としての治療、ATTRは別の治療が中心になります。ここでは画像の役割を整理します。

どんなときに疑うか

心エコーやMRIで左室の壁が厚いのに、左室の内腔が大きくないとき、特に高齢で心不全や大動脈弁狭窄症がある場合に疑います。ESC作業部会の声明では、壁の厚い心不全・大動脈弁狭窄・肥大型心筋症に見える患者の中に、ATTRが最大で7〜19％含まれるとされています(Garcia-Pavia 2021)。

心臓以外の「赤旗(レッドフラッグ)」も手がかりです。両側の手根管症候群、腰部脊柱管狭窄、上腕二頭筋腱断裂、末梢神経障害、軽度でも持続する蛋白尿、舌の肥大、皮下出血、心電図の低電位などが挙げられています(Garcia-Pavia 2021)。肥大型心筋症と似た見え方をするため、肥大型心筋症との区別も重要です。

心エコーでの見え方

心エコーは最初に行う検査です。声明では、原因の説明できない左室壁厚12mm以上に、拡張障害の程度、組織ドプラの速度低下、グローバルストレイン(縦方向のひずみ)の低下などが組み合わさると、心アミロイドーシスを示唆する所見とされています(Garcia-Pavia 2021)。

ストレインのマップでは、心尖部が保たれ、基部・中部が強く低下する(相対的な心尖部温存、RELAPS)パターンが知られています。41研究のメタ解析では、感度65.9％、特異度83.1％で、「あれば疑いが強まるが、なくても否定できない」という中等度の精度でした(Ahmad 2026)。エコーは「疑うための検査」と考えるのが安全です。

心臓MRI：LGE・native T1・ECV

心臓MRIは、心筋の「質」を見られる点が強みです。声明のMRI所見は、びまん性の心内膜下〜貫壁性のLGEと、造影剤の異常な動態(心筋が血液より先に信号が抜ける)が基本で、ECV(細胞外容積分画)が0.40以上なら強く支持する所見とされています(Garcia-Pavia 2021)。遅延造影の基本は心臓MRIの遅延造影(LGE)で整理しています。

MRIの指標	心アミロイドーシスでの意味
LGE	びまん性の心内膜下から貫壁性へ広がる。貫壁性は進行を示す。貫壁性LGEは死亡の予測因子(ハザード比5.4)(Fontana 2015)
native T1	造影剤なしで測れる。ATTRで1,097ms、肥大型心筋症で1,026ms、正常で967ms(Fontana 2014)
ECV	アミロイドの量を反映する。ATTRの診断能はAUC 0.91で、予後との関連はnative T1より頑健(Martinez-Naharro 2019)

native T1の値は装置や撮像法で変わるため、各施設の基準値と比べて読みます。native T1は造影剤を使わずに測れる点が利点です(Fontana 2014)。

AL型とATTR型の見分けにMRIは参考になりますが、決め手にはなりません。ATTRの90％で貫壁性LGEがあったのに対し、ALでは37％でした。重なる部分が大きく、ALとATTRの区別をMRIだけで確定することはできません(Dungu 2014)。

心サルコイドーシスなど他の心筋疾患でもLGEは出ます。心サルコイドーシスのMRIとあわせて、LGEの分布を意識すると鑑別が進みます。

症例　75歳男性　ATTR型(野生型)心アミロイドーシス

ATTR型心アミロイドーシス心臓MRI 遅延造影(LGE)
引用：Radiopaedia(Cardiac amyloidosis – ATTR wild-type)

症例ページでは、息切れと両側の手根管症候群の既往がある男性で、心臓MRIで中隔の肥厚、native T1の上昇、ECVの著明な上昇がありました。LGEは心内膜下で冠動脈の支配域に一致しない分布を示し、基部では貫壁性でした。約6か月後の心内膜心筋生検でATTRが確認され、遺伝子検査で野生型と判定されています。

骨シンチ系トレーサー(PYPなど)での診断

骨に集まる放射性医薬品(PYP、DPD、HMDPなど)は、ATTRのアミロイドが沈着した心筋にも集まります。骨シンチ系の検査は、もともとDPDを用いた小規模な検討で、ATTRとALの区別に役立つことが示されたのが始まりです。

その後の1,217例の検討で、診断能が整理されました。心筋への集積はATTRに対して感度99％超、特異度86％で、偽陽性はほとんどがAL型の患者でした。一方で、グレード2または3の集積があり、血液・尿にM蛋白がない場合、ATTRに対する特異度と陽性的中率は100％でした(Gillmore 2016)。

Perugini grade と H/CL比の意味

指標	見方
Perugini grade(視覚評価)	心臓への集積を肋骨の集積と比べて0〜3で評価する。0は集積なし、1は肋骨より弱い、2は肋骨と同程度、3は肋骨より強い。グレード2〜3が陽性の目安
H/CL比(定量評価)	心臓に置いた関心領域のカウントを、反対側の胸部の同じ大きさの領域と比べた比。PYPの小規模な研究では1.5超でATTRを高い精度で識別(感度97％、特異度100％、45例、Bokhari 2013)

PYPの視覚評価では、ATTR群は平均2.9、AL群は0.8、H/CL比は1.80対1.21でした(Bokhari 2013)。ただし、この研究は45例と少数です。実際の判断は、この数字だけでなくSPECTで「心筋に」集まっているかを確認し、血液・尿の検査とあわせて行います。

グレード1は「弱い集積」で、ESC作業部会の声明ではグレード1では非侵襲的には診断できず、組織での確認が必要とされています(Garcia-Pavia 2021)。また、心腔内の血液にたまった放射性物質(血液プール)や、肋骨骨折・弁輪の石灰化、最近の心筋梗塞による集積が、心筋の集積に紛れることがあり、これらの区別にSPECTが使われます(Garcia-Pavia 2021)。

症例　80歳代男性　骨シンチで心臓にびまん性集積(心アミロイドーシスの疑い)

心アミロイドーシス骨シンチグラフィ(HDP) 全身像
引用：Radiopaedia(Cardiac amyloidosis)

前立腺癌で骨転移の評価のために行われたHDP骨シンチグラフィで、心臓にびまん性の強い集積があり、心アミロイドーシスが疑われました。症例ページでは、DPDやHMDPが心アミロイドーシスの診断で感度・特異度が高く、集積をPerugini分類で評価できると記載されています。

PYPが陽性でも「AL除外」が必要な理由

骨シンチ系の検査は「ATTRらしさ」を見るもので、ALを否定する検査ではありません。声明は、シンチグラフィと血清・尿の免疫固定を伴うたんぱく電気泳動、血清遊離軽鎖(FLC)の測定を組み合わせる診断の流れを示しています(Garcia-Pavia 2021)。

シンチの集積	血液・尿のM蛋白など	次の対応(Garcia-Pavia 2021)
なし	陰性	心アミロイドーシスは考えにくい
グレード2〜3	陰性	ATTRと診断できる。遺伝子検査でATTRwtかATTRvかを区別する
グレード1	陰性	非侵襲的には診断できない。組織での確認が必要
なし	どれか異常	ALを急いで除外する。MRIで心臓の関与を評価し、組織での確認が必要になる
あり	どれか異常	MGUS(意義不明の単クローン性免疫グロブリン血症)を伴うATTR、AL、両者の併存がありうる。アミロイドの型を決める組織診断が必要

この流れで「ATTR」と診断された後は、遺伝子検査で野生型か遺伝性かを区別します。声明では、高齢でも遺伝子変異を持つ人が少なくないため、高齢でも遺伝子検査を行うことが勧められています(Garcia-Pavia 2021)。遺伝性であれば家族への影響も考える必要があります。

検査を受ける前に知っておきたいこと

骨シンチや心臓MRIの前に控えるべき薬や食事、検査の流れは施設ごとに異なります。造影剤や放射性医薬品に関する注意も含め、主治医・検査施設の指示に従ってください。心臓MRIは体内に金属などがある場合に撮れないことがあるため、手術歴やペースメーカーなどは事前に伝えておきます。

よくある疑問(Q&A)

Q1. 骨シンチで心臓に集積があれば、ATTRと決まりますか？

決まりません。集積はALでも出ることがあります。グレード2〜3の集積があり、血液・尿でM蛋白が見つからない場合に、組織検査なしでATTRと診断できます(Gillmore 2016)。M蛋白などに異常があれば、組織での確認が必要です。

Q2. 心臓MRIだけでALとATTRは見分けられますか？

MRIだけでは確定できません。貫壁性LGEはATTRで多いものの、ALにも見られ、重なりがあります(Dungu 2014)。型を決めるには骨シンチ系検査と血液・尿の検査を組み合わせます。

Q3. 心エコーで壁が厚いと言われました。アミロイドーシスなのでしょうか？

いいえ。壁の肥厚は高血圧、大動脈弁狭窄症、肥大型心筋症など多くの病気で見られます。手根管症候群や末梢神経障害などの赤旗があるときに、アミロイドーシスの検査へ進みます。気になる症状があれば、医療機関で相談してください。

Q4. ATTRwtとATTRvの違いは何ですか？

ATTRwtは遺伝子変異のない野生型、ATTRvは遺伝子変異による遺伝性です。ATTRと診断された後に遺伝子検査で区別します(Garcia-Pavia 2021)。

※この記事は一般的な情報です。診断や治療は、担当の医師と相談してください。

参考文献

Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. PubMed
Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-12. PubMed
Bokhari S, Castaño A, Pozniakoff T, et al. (99m)Tc-pyrophosphate scintigraphy for differentiating light-chain cardiac amyloidosis from the transthyretin-related familial and senile cardiac amyloidoses. Circ Cardiovasc Imaging. 2013;6(2):195-201. PubMed
Fontana M, Pica S, Reant P, et al. Prognostic Value of Late Gadolinium Enhancement Cardiovascular Magnetic Resonance in Cardiac Amyloidosis. Circulation. 2015;132(16):1570-9. PubMed
Fontana M, Banypersad SM, Treibel TA, et al. Native T1 mapping in transthyretin amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2014;7(2):157-65. PubMed
Martinez-Naharro A, Kotecha T, Norrington K, et al. Native T1 and Extracellular Volume in Transthyretin Amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2019;12(5):810-819. PubMed
Dungu JN, Valencia O, Pinney JH, et al. CMR-based differentiation of AL and ATTR cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2014;7(2):133-42. PubMed
Ahmad O, Khan MI, Omer MH, et al. Relative apical sparing of left ventricular longitudinal strain for the diagnosis of cardiac amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. Open Heart. 2026;13(1). PubMed