Wilson病(ウィルソン病)とは？症状・診断と治療、MRI画像所見(パンダサイン・被殻のT2高信号)

先に結論：Wilson病(ウィルソン病・肝レンズ核変性症)とは

銅をうまく体の外へ出せない遺伝性(常染色体潜性)の病気で、肝臓と脳(レンズ核＝被殻・淡蒼球など)に銅がたまります。多くは子どもから若い大人の時期に、肝障害・肝硬変や、ふるえ・ろれつが回らない・ジストニアなどの神経症状、精神症状で見つかります
血液のセルロプラスミン低下、尿中の銅の増加、目の角膜のKayser-Fleischer輪が診断の手がかりです。キレート薬や亜鉛製剤で治療でき、早く見つけて治療を続ければ進行を防ぎ、症状を軽くできる病気です(Shribman 2021)
MRIでは、T2強調像で被殻・視床・脳幹などに左右対称の高信号、肝障害があるとT1強調像で淡蒼球の高信号が見られます。中脳がパンダの顔のように見える「ジャイアントパンダの顔サイン(face of the giant panda sign)」が有名です

稀な常染色体潜性(劣性)遺伝性の先天性銅代謝異常。細胞内銅輸送蛋白をコードするATP-7B遺伝子異常。日本人ではR778L変異が比較的多い(Ferenci 2003)。
銅が組織に沈着し、肝レンズ核変性症として知られている。
肝硬変と基底核の変性、角膜のKayser Fleischer輪が特徴的。
組織の銅の沈着の程度により、肝型、神経型、混合型に分けられる。診断時に約半数が神経症状をもつ(Litwin 2024)。
症状は、錐体外路症状(羽ばたき振戦、固縮、ジストニア、構音障害)、精神障害、錐体路症状、肝硬変症状。ヒマワリ白内障。
小児〜若年成人に多く発症する。
尿中の銅が上昇し、血中のセルロプラスミン値は低下する。
治療は、尿中への銅の排泄を促すキレート薬(D-ペニシラミン、トリエンチン)の内服と、腸管からの銅の吸収を抑える亜鉛製剤(酢酸亜鉛)の内服、低銅食。生涯続ける必要がある。

Wilson病は1つの検査だけで確定・否定することができず(Ferenci 2003)、次の項目を組み合わせて点数化するLeipzigスコアが診断に使われます(EASL-ERN 2025)。

項目	Wilson病を示唆する所見
診察	角膜のKayser-Fleischer輪、神経症状(ふるえ・構音障害・ジストニアなど)
血液検査	血清セルロプラスミンの低下
尿検査	24時間尿中銅排泄量の増加
肝生検	肝臓の銅含量の増加
遺伝子検査	ATP7B遺伝子の両側(2つ)の病的変異

脳MRIは診断項目そのものではありませんが、神経症状のある人ではほぼ全例に異常があり(Sinha 2006)、診断の手がかりと治療効果の確認に使われます(Rędzia-Ogrodnik 2023)。

CTでは正常のことが多い。
MRIでは脳幹部、小脳、内包後脚、大脳白質、基底核、外包、視床、視床下部にT2WIで高信号を認め、肝障害がある場合、被殻、淡蒼球にはT1WIで高信号を認める。
特にT2WIで両側外包に認める円弧状の高信号域は特徴的。Wilson病100例のMRIでは、症状のある93例全例に異常があり、信号異常は被殻72%・尾状核61%・視床58%・中脳49%の順に多く、萎縮(大脳70%・脳幹66%・小脳52%)も高頻度であった。MRI所見の程度は重症度スコアと相関した。
中脳では、赤核、黒質網様部外側、上丘以外にT2WIで高信号を認め、face of the giant panda signと呼ばれる。ただし未治療のWilson病100例では、ジャイアントパンダの顔サインは全体の15%(神経型でも27%)にしかみられず、他疾患でもみられるため、特異的ではあっても感度は低い所見です。

症例　20歳代男性　てんかん発作

引用：Radiopaedia

T1WIで両側淡蒼球に異常な高信号を認めています。

T2WIでは基底核には異常な高信号は認めません。

症例　20歳代男性　4ヶ月で進行する2年に及ぶ異常行動、歩行困難

引用：Radiopaedia

T1WIで両側淡蒼球に異常な高信号を認めています。

T2WI/FLAIRでは両側の尾状核頭部、被殻、および視床に対称的な高信号を認めます。

同じ病気です。銅が肝臓と脳のレンズ核(被殻と淡蒼球)にたまって障害を起こすことから、この名前で呼ばれます。

T2WIはT2強調像のことで、水分の多いところが白く写る撮り方です。Wilson病では銅の沈着に伴う変化で、被殻・視床・中脳などが左右対称に白く(高信号に)見えます。

※手のふるえ・話しにくさ・性格の変化や、原因のわからない肝機能異常が続くときは、医療機関に相談してください。

参考文献

Schilsky ML, Roberts EA, Bronstein JM, et al. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: Executive summary of the 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2023;77(4):1428-1455. PubMed
Rędzia-Ogrodnik B, Członkowska A, Antos A, et al. Pathognomonic neuroradiological signs in Wilson’s disease – Truth or myth? Parkinsonism Relat Disord. 2023;107:105247. PubMed
Sinha S, Taly AB, Ravishankar S, et al. Wilson’s disease: cranial MRI observations and clinical correlation. Neuroradiology. 2006;48(9):613-21. PubMed
Litwin T, Rędzia-Ogrodnik B, Antos A, et al. Brain Magnetic Resonance Imaging in Wilson’s Disease-Significance and Practical Aspects-A Narrative Review. Brain Sci. 2024;14(7):727. PubMed
Shribman S, Poujois A, Bandmann O, et al. Wilson’s disease: update on pathogenesis, biomarkers and treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(10):1053-1061. PubMed
European Association for the Study of the Liver. EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson’s disease. J Hepatol. 2025. PubMed
Ferenci P, Caca K, Loudianos G, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003;23(3):139-42. PubMed