骨斑紋症の画像診断

先に結論：骨斑紋症(osteopoikilosis)

• 骨斑紋症は関節の近く(骨端・骨幹端)に小さな骨島が左右対称に多発する遺伝性の病気で、症状はなく偶然見つかります
• 骨盤・長管骨の端・手根骨・足根骨に多く、造骨性の骨転移と間違えないことが大切です
• 骨シンチで集積が増えないこと、関節周囲に左右対称に分布することが転移との区別点です
• 骨島(bone island)とは、海綿骨の中にできた小さな緻密骨のかたまりで、単発なら骨島、多発すれば骨斑紋症と考えます

症例　30歳代女性　手関節の腫れと痛み(関節リウマチ疑い)

引用：Radiopaedia(Osteopoikilosis)

両手の正面像で、手根骨や中手骨・指節骨の関節近くに、小さな円形の骨硬化巣(骨島)が左右対称に多数みられます。悪性を疑う所見はありません。

骨斑紋症(osteopoikilosis)

• 小さな骨島(海綿骨内の皮質骨)が、骨幹端、骨端優位に多発する疾患。
• しばしば常染色体優性遺伝。
• 無症状のことが多い。
• 皮膚の結合組織母斑を合併するものはBuschke-Ollendorff症候群と呼ばれ、いずれもLEMD3遺伝子の変異による。
• 長管骨、肩甲骨、骨盤骨、手根骨、足根骨に小さい類円形の硬化斑が左右対称に多発する(Mumm 2007)。
• びまん性の硬化性骨転移と紛らわしいことがあるので注意。
• 通常は良性の骨系統疾患である(Mumm 2007)。
• 骨シンチグラフィにて集積の異常は認めず、転移性骨腫瘍との鑑別に使える(Tsai 2016)。

骨島(bone island)とは:骨斑紋症との違い

骨島(内骨腫、enostosis)は、海綿骨の中にできた成熟した緻密骨(皮質骨)の小さなかたまりです。症状がなく偶然見つかることが多く、骨盤・大腿骨などの長管骨に多いものの、脊椎を含めどこにでもできます(Greenspan 1995)。詳しくは骨島の記事もご覧ください。

	骨島	骨斑紋症
数・分布	単発〜少数	関節周囲に左右対称に多発
レントゲン	均一な硬化巣で、辺縁がとげ状に周りの骨梁へ溶け込む	同様の小さな硬化巣が多数
MRI	皮質骨と同じく低信号(Greenspan 1995)	同左
骨シンチ	通常は集積しない(まれに集積あり)	集積しない(Tsai 2016)

造骨性転移との区別にはCT値も役立ち、未治療の造骨性転移と骨島279病変の検討では、平均CT値885HU未満を転移とすると感度95%・特異度96%でした(Ulano 2016)。

皮質骨の異常増殖(肥厚)を示す疾患

• 骨斑紋症
• 骨線条症(osteopathia striata)
• メロレオストーシス(melorheostosis)メロレオストーシスは、LEMD3の生殖細胞系列変異による骨斑紋症を背景に生じることがあるが、多くはMAP2K1の体細胞変異によるとされる。MAP2K1変異例は古典的な「流れ落ちるろうそく(dripping candle wax)」様の所見を示しやすい。

参考文献

1. Mumm S, Wenkert D, Zhang X, et al. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Miner Res. 2007;22(2):243-50. PubMed
2. Korman B, Wei J, Laumann A, et al. Mutation in LEMD3 (Man1) Associated with Osteopoikilosis and Late-Onset Generalized Morphea: A New Buschke-Ollendorf Syndrome Variant. Case Rep Dermatol Med. 2016;2016:2483041. PubMed
3. Boulet C, Madani H, Lenchik L, et al. Sclerosing bone dysplasias: genetic, clinical and radiology update of hereditary and non-hereditary disorders. Br J Radiol. 2016;89(1062):20150349. PubMed
4. Wordsworth P, Chan M. Melorheostosis and Osteopoikilosis: A Review of Clinical Features and Pathogenesis. Calcif Tissue Int. 2019;104(5):530-543. PubMed
5. Greenspan A. Bone island (enostosis): current concept–a review. Skeletal Radiol. 1995;24(2):111-5. PubMed
6. Ulano A, Bredella MA, Burke P, et al. Distinguishing Untreated Osteoblastic Metastases From Enostoses Using CT Attenuation Measurements. AJR Am J Roentgenol. 2016;207(2):362-8. PubMed
7. Tsai SY, Wang SY, Shiau YC, et al. Benign incidental findings of osteopoikilosis on Tc-99m MDP bone SPECT/CT: A case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2016;95(23):e3868. PubMed