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Rendu-Osler-Weber病(hereditary hemorrhagic telangiectasia)

  • 動静脈奇形が多発する遺伝性疾患であり、常染色体優性遺伝として知られる。
  • 皮膚および内臓の多発性毛細血管拡張症と同部位からの反復する出血、常染色体優性遺伝を3主徴とする疾患。
  • 病変部位は、皮膚、消化管、肺、肝、脳、尿路、脾、網膜などが知られ、多発する動静脈奇形を認める。
  • 皮膚や粘膜に毛細血管拡張を認める。
  • 第9番染色体や12番染色体異常が報告されている。
  • 発生頻度は10万人に1-2人。
  • 30歳代での発症が多い。男女差はない。
  • 症状は、鼻出血が多い。他、皮膚の毛細血管拡張、消化管出血、血痰、血尿など。
  • 15%にPAVM(肺動静脈奇形)を合併する。逆に肺にAVMがある患者のうち60%はこのRendu-Osler-Weber病であると言われる。
  • 肝の動静脈奇形の場合、多発性に肝内の動脈と静脈あるいは、動脈と門脈に短絡が見られる。AVシャントが著明の場合、心不全に陥ることがある。また、APシャントが著明の場合、門脈圧亢進症の原因となる。

Rendu-Osler-Weber症候群の診断基準

  1. 繰り返す出血
  2. 血管拡張(唇、口腔内、指や鼻を含み多発性)
  3. 肺、脳、消化管、肝臓、脊髄などの臓器の血管拡張や動静脈奇形がある。
  4. 家族歴がある。
  • 4つのうち3つ以上あてはまる→definite
  • 4つのうち2つあてはまる→suspected

※特に肺にAVMがある人→60%でこの疾患がある。

Rendu-Osler-Weber症候群の画像所見

  • 肺、脳、消化管、肝臓などに動静脈奇形があることをCT画像や血管造影検査で証明。

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症例 30 歳代の女性。

検診で肝機能異常を指摘され精査を目的に来院した。10 年前から繰り返す鼻出血の既往がある。

rendu-osler-weber

2016年放射線科診断専門医試験46より引用。

肝臓に動静脈奇形奇形あり。繰り返す鼻出血の既往からも、Rendu-Osler-Weber症候群を疑う所見。

症例 35 歳の女性。検診の胸部単純写真で多発性結節影を指摘

Rendu-Osler-Weber

2007年放射線科診断専門医試験問題45より引用。

拡張した右肝静脈と連続するの瘤状構造があり、肝内門脈と連続している。PVシャントを疑う所見。肺に多発性結節を認めている点を考慮すると、Rendu-Osler-Weber病が疑われる。

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