腎ラブドイド腫瘍(腎横紋筋肉腫様腫瘍)とは、主に2歳以下の乳幼児にできる、小児の腎腫瘍の中で最も悪性度の高い腫瘍です。研修医のハジメくんと一緒に、CTで腫瘍の外側に出る被膜下の液体貯留を見るこつ、頭部MRIで脳腫瘍の合併を確かめる理由、Wilms腫瘍との比べ方を整理します。
先に結論
- 腎ラブドイド腫瘍とは、小児腎腫瘍の約2%(1.8%)を占める高悪性度の腫瘍。2歳以下に多く、脳のAT/RTと同じSMARCB1(INI1)の異常をもつ。診断は病理で決まる。
- CTの手がかりは分葉状の腫瘤・被膜下の液体貯留(三日月状)・壊死や出血・石灰化。ただしどれもWilms腫瘍と重なりうる。
- MRIで合意された唯一の特徴は頭蓋内腫瘍の合併。腎ラブドイド腫瘍を疑う、または診断されたら、頭部MRIで脳腫瘍(AT/RT)を、胸部CTなどで肺転移もあわせて確かめる。
目的から読む: 腎ラブドイド腫瘍とは / CT所見(被膜下液体貯留) / MRI所見 / 脳腫瘍の合併と遺伝 / Wilms腫瘍との違い / 予後と画像の役割
腎ラブドイド腫瘍(腎横紋筋肉腫様腫瘍)とは
腎臓にできる悪性ラブドイド腫瘍です。ラブドイド腫瘍は脳(AT/RT)・腎臓・全身の軟部組織にでき、どこにできてもSMARCB1(INI1)、まれにSMARCA4の異常が共通しています(Lorca 2024)。
どんな腫瘍か
悪性ラブドイド腫瘍(malignant rhabdoid tumor)は、乳幼児に多いまれな悪性腫瘍です。最も多い発生部位は中枢神経系で、脳にできたものは非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍(AT/RT)と呼ばれます。腎臓や全身の軟部組織にもでき、腎臓にできたものが腎ラブドイド腫瘍(rhabdoid tumor of the kidney：RTK、腎横紋筋肉腫様腫瘍)です(Lorca 2024)。
発生部位にかかわらず、SMARCB1(INI1とも呼ばれる)、まれにSMARCA4という遺伝子の体細胞変異や生殖細胞系列の変異が共通しています(Lorca 2024)。病理では、免疫染色でINI1蛋白の発現が失われていることが診断の手がかりになります(Tahir 2019)。脳と腎臓のラブドイド腫瘍が同じ遺伝子の異常で起こることが、あとで述べる頭部MRIでの脳腫瘍の確認につながります。
頻度と年齢: まれなのに転移が多い
| 指標 | 腎ラブドイド腫瘍 | 比較・補足 |
|---|---|---|
| 小児腎腫瘍3306例に占める割合 | 58例（1.8%） | Wilms腫瘍は88.5% |
| 診断時に転移がある割合 | 37.9% | 比べた腫瘍の中で最も高い |
出典：Welter 2024（SIOP/GPOH）。2つの割合は分母が異なる。
SIOP/GPOHの3つの臨床研究に登録された小児腎腫瘍3306例のうち、腎ラブドイド腫瘍は58例(1.8％)でした。年齢が低いにもかかわらず、転移のある割合は37.9％と、比べた腫瘍のなかで最も高い値でした(Welter 2024)。中国の多施設研究の42例では、診断時の年齢の中央値は10か月(1〜84か月)で、主な症状は腹部腫瘤と血尿でした。高血圧や高カルシウム血症を伴う例もありました(Zhanghuang 2022)。
腎ラブドイド腫瘍のCT所見: 被膜下の液体貯留を見る
CTでは、大きな分葉状の腫瘤に壊死や出血を伴い、腫瘍と腎被膜のあいだに三日月状の液体(血腫)がたまるのが手がかりです。石灰化を伴うこともあります(Han 2001、Zhanghuang 2022)。
典型的な所見
韓国の7例(6か月〜4.7歳、中央値18か月)の画像の検討では、腫瘍の大きさは5〜12 cmで、次のような所見がみられました(Han 2001)。
| 所見(Han 2001) | 頻度 |
|---|---|
| 分葉状の腫瘍表面 | 7例中7例(100％) |
| 腫瘍の壊死または出血 | 7例中7例(100％) |
| 辺縁が不明瞭 | 7例中4例(57％) |
| 被膜下血腫 | 7例中4例(57％) |
| 後腹膜リンパ節腫大 | 7例中4例(57％) |
| 石灰化 | 7例中3例(43％) |
| 腫瘍の位置 | 腎の中心部4例、末梢3例 |
被膜下の液体貯留(三日月状の低吸収域)
腫瘍の周りの「三日月状」の液体の低吸収域は、中国の42例の報告で術前に破裂していない38例中21例(55.3％)にみられました(Zhanghuang 2022)。腹水と違い、腫瘍のふちに沿って張りつく形が見分けの手がかりです。
横断像だけでは、三日月状の液体が腎臓の外の腹水なのか、被膜の下なのか迷うことがあります。冠状断の再構成も作っておくと、腎臓の輪郭に沿って上下に広がる形が見やすくなります。検査の依頼に「腎腫瘤・被膜下の液体を見たい」と書いておくと、再構成を足しやすくなります。
より古い2例の報告でも、腎臓の中心部にある軟部組織腫瘤が腎実質を圧排して一部閉塞させ、被膜下の液体貯留と被膜への浸潤を伴っていました。著者らは、これらの所見が腫瘍の悪性度の高さを反映している可能性を指摘しています(Sisler 1989)。中国の42例では、深部静脈の腫瘍栓が19％(42例中8例)にみられ、血管に浸潤しやすい腫瘍と考えられています(Zhanghuang 2022)。
引用元の図 造影CTで見る腎ラブドイド腫瘍
引用：Tahir F, et al. Cureus 2019(Figure 1)(CC BY 3.0・一部を切り出し、右に所見を追記)
9か月男児の腹部CTです。
- 腫瘤：右腎から発生した大きな分葉状の腫瘤です。造影効果は弱く、内部に多数の壊死巣がみられます。
- 広がり：右傍結腸溝へ広がり、右腎動静脈を取り囲み、傍大動脈・大動静脈間・腸間膜のリンパ節にも及んでいました。
腎ラブドイド腫瘍のMRI所見: 腫瘍の形では区別しにくい
MRIで腫瘍そのものの見え方から腎ラブドイド腫瘍と言い切れる特徴はなく、専門家のあいだで合意された特徴は(同時性の)頭蓋内腫瘍の存在だけでした(van der Beek 2022)。
MRIで区別できるか
SIOP-RTSGの放射線科医23人によるデルファイ研究では、73.9％が「MRIは腎ラブドイド腫瘍をほかの小児腎腫瘍と区別するのに役立つ」と答えました。しかし、合意に達した画像の特徴は(同時性の)頭蓋内腫瘍の存在だけでした。腎ラブドイド腫瘍は腎細胞癌とともに、Wilms腫瘍や腎明細胞肉腫より小さい傾向があることも指摘されています(van der Beek 2022)。腫瘍そのものの見え方だけでは決めにくく、年齢、頭蓋内病変、転移の有無を合わせて考えます。
拡散強調像で白く見えても、それだけで「拡散が低下している」とはいえません。T2で高信号の所は拡散強調像でも白く残ることがあり、T2 shine-throughと呼ばれます。壊死や出血の多い腫瘍では特にまだらになるため、ADCマップで本当に低いかをセットで確かめます。
脳腫瘍(AT/RT)の合併とラブドイド腫瘍素因症候群
腎ラブドイド腫瘍と脳のAT/RTは同じSMARCB1(INI1)の異常を共有するため、両方が同時に見つかることがあります。だから腎ラブドイド腫瘍を疑う、または診断された場合は、頭部MRIで同時にある脳腫瘍(AT/RT)を確かめます(Tahir 2019、van der Beek 2022)。
同じ遺伝子の異常が体質としてあれば、腎臓と脳に別々に腫瘍ができることがあります。
| 段階 | 確かめること | 目的・注意 |
|---|---|---|
| ① 乳児の腎腫瘤 | 分葉状・被膜下の液体・壊死 | Wilms腫瘍とも重なるので、年齢・転移・頭蓋内病変と合わせて考える |
| ② 画像で広がりを評価 | 頭部MRIでAT/RT、胸部CTなどで転移 | 頭部では、もうひとつの原発を探す |
| ③ 病理診断 | INI1蛋白の発現消失などを確認 | 画像所見だけで確定しない |
| ④ 単発でも全例で検討 | 遺伝相談・生殖細胞系列の評価 | 多発・異時性ならRTPSを強く疑う |
RTPS：1型＝SMARCB1、2型＝SMARCA4。常染色体顕性。検査は主治医・遺伝の専門家と相談。出典：Tahir 2019、Lorca 2024、Frühwald 2021。
9か月男児の報告では、発熱・活気のなさ・異常な頭の動きで受診し、腹部CTで右腎の腫瘤、頭部MRIで後頭蓋窩の腫瘤が見つかり、INI1の発現消失から腎ラブドイド腫瘍と脳のAT/RTの合併と診断されました(Tahir 2019)。
引用元の図 同じ症例の頭部MRI
引用：Tahir F, et al. Cureus 2019(Figure 2)(CC BY 3.0・一部を切り出し、右に所見を追記)
上の腹部CTと同じ9か月男児の頭部MRIです。後頭蓋窩の正中に、円形で不均一な腫瘤があります。
脳のAT/RTの画像所見はAT/RT(非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍)のMRI画像所見で、後頭蓋窩の腫瘤の見え方と合わせて見られます。
ラブドイド腫瘍素因症候群(RTPS)
多発する、あるいは時期をずらして出てくるラブドイド腫瘍は、主にラブドイド腫瘍素因症候群(rhabdoid tumor predisposition syndrome：RTPS)を背景に起こります。RTPSは常染色体顕性(優性)の遺伝形式をとり、多くはSMARCB1(RTPS 1型)、まれにSMARCA4(RTPS 2型)の病的変異によります。遺伝学的検査とカウンセリングが重要で、画像による経過観察の方法は診断時の年齢によって決められています(Lorca 2024)。多発や時期をずらした発症はRTPSを強く疑う手がかりですが、単発の例でも、年齢にかかわらず遺伝カウンセリングと生殖細胞系列の検査を検討することが勧められています(Frühwald 2021)。検査の対象や方法は、主治医や遺伝の専門家が家族と相談して決めます。
Wilms腫瘍との違い: ほかの小児腎腫瘍との比べ方
腫瘍の形だけではWilms腫瘍と分けきれません。2歳以下という年齢、転移が多いこと、頭蓋内腫瘍、被膜下の液体を合わせて考えます(Welter 2024、van der Beek 2022、Han 2001)。
子どもの腎腫瘍の9割近くはWilms腫瘍です。その中で「年齢が低いのに転移が多い」「頭にも腫瘍がある」と、Wilms腫瘍に合わない所が重なったときに腎ラブドイド腫瘍を考えます。
| 腫瘍 | 手がかり |
|---|---|
| 腎ラブドイド腫瘍 | 2歳以下に多い。若いのに転移が多い(Welter 2024)。頭蓋内腫瘍の合併(van der Beek 2022)。被膜下の液体貯留・分葉状・石灰化(Han 2001) |
| Wilms腫瘍 | 小児腎腫瘍の88.5％(Welter 2024)。両側性や腎原性遺残の合併はWilms腫瘍寄り(van der Beek 2022) |
| 先天性間葉芽腎腫 | 生後3か月未満に最も多い局所の腫瘍(Welter 2024) |
| 腎明細胞肉腫 | MRIでWilms腫瘍と似る。骨転移が特徴的(van der Beek 2022) |
Wilms腫瘍の年齢・CT所見の基本は腎芽腫(Wilms腫瘍)の症状、年齢、CT所見、治療で、年齢から腹部腫瘤を絞りこむ考え方は新生児・乳児の腹部腫瘤｜年齢で考える鑑別で見られます。成人の腎腫瘍の見分け方は腎腫瘍の画像診断の進め方にまとめています。
腎ラブドイド腫瘍の予後と画像の役割
予後はいまも厳しく、米国の臨床試験でも4年無イベント生存率は2割前後でした(Geller 2025)。画像は、広がりと転移(肺が最も多い)、頭蓋内腫瘍を確かめる役を担います(Zhanghuang 2022、Lorca 2024)。
術前の画像では大きさだけでなく、肺、リンパ節、静脈の中の腫瘍栓、そして頭まで、どこまで広がっているかを書くことが、治療を決める材料になります。
米国のNWTS-5(腎ラブドイド腫瘍30例)と、腎と軟部のラブドイド腫瘍を対象にしたCOGのAREN0321(39例)では、強化した治療で成績は改善しましたが、4年無イベント生存率はNWTS-5で16.7％、AREN0321で23.1％、4年全生存率はそれぞれ20.0％、30.6％でした。改善は主にI・II期の患者によるものでした(Geller 2025)。
| 研究(Geller 2025) | 4年無イベント生存率 | 4年全生存率 |
|---|---|---|
| NWTS-5(1995〜2002年) | 16.7％ | 20.0％ |
| AREN0321(2005〜2012年) | 23.1％ | 30.6％ |
中国の42例では、追跡時の生存は26.2％(42例中11例)で、12か月未満の年齢、術前の転移、術後化学療法を行わないことが予後不良の独立した因子でした(Zhanghuang 2022)。術前の転移は肺が最も多くみられました(Zhanghuang 2022)。
画像の役割は、腫瘍の広がりとリンパ節・肺などへの転移を調べること、そして頭蓋内の腫瘍がないかを確かめることです。US、CT、MRI、FDG PET/CTやPET/MRIが、診断、病期の決定、経過観察に使われます(Lorca 2024)。検査の組み合わせや時期は、治療プロトコルと主治医の判断で決まります。
よくある勘違い
Q. 腎横紋筋肉腫様腫瘍は、腎臓にできた横紋筋肉腫？
いいえ。顕微鏡で細胞の形が横紋筋の細胞に似ていることからついた名前で、SMARCB1(INI1)の異常を特徴とする別の腫瘍です(Lorca 2024)。
Q. 壊死や出血が強ければ、CTでWilms腫瘍と見分けられる？
見分けられません。壊死・出血はWilms腫瘍にもみられます。被膜下の液体貯留や分葉状の表面は手がかりですが(Han 2001)、年齢・頭蓋内病変・転移と合わせて考え、診断は病理で決まります。
Q. 頭部MRIは脳転移を探すための検査？
主な目的は、同じ遺伝子の異常で起こる脳のAT/RTの合併を確かめることです(Tahir 2019)。頭蓋内腫瘍の存在は、MRIで合意された唯一の特徴でもあります(van der Beek 2022)。
今日のまとめ
- 腎ラブドイド腫瘍は2歳以下に多い高悪性度の腫瘍。数は少ないのに転移の割合が最も高い。
- CTでは腫瘍の中だけでなく、腎被膜の下の三日月状の液体と分葉状の表面を見る。腹水と取り違えない。
- 脳のAT/RTと同じSMARCB1(INI1)の異常。腎ラブドイド腫瘍を疑ったら頭部MRIと肺などの転移も確かめる。
参考文献
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- Lorca MC, Huang J, Schafernak K, et al. Malignant Rhabdoid Tumor and Related Pediatric Tumors: Multimodality Imaging Review with Pathologic Correlation. Radiographics. 2024;44(8):e240015. PubMed
- Welter N, Metternich G, Furtwängler R, et al. How to improve initial diagnostic accuracy of kidney tumours in childhood?-A non-invasive approach. Int J Cancer. 2024;154(11):1955-1966. PubMed
- van der Beek JN, Watson TA, Nievelstein RAJ, et al. MRI Characteristics of Pediatric Renal Tumors: A SIOP-RTSG Radiology Panel Delphi Study. J Magn Reson Imaging. 2022;55(2):543-552. PubMed
- Zhanghuang C, Zhang Z, Zeng L, et al. Clinical and prognostic analysis of 42 children with malignant rhabdoid tumor of the kidney: a 7-year retrospective multi-center study. BMC Pediatr. 2022;22(1):591. PubMed
- Geller JI, Renfro LA, Grundy PE, et al. Rhabdoid Tumor of the Kidney and Soft Tissues: Results from National Wilms Tumor Study-5 and Children’s Oncology Group Study AREN0321. Pediatr Blood Cancer. 2025;72(3):e31490. PubMed
- Tahir F, Majid Z, Qadar LT, et al. Co-existent Rhabdoid Tumor of The Kidney and Brain in a Male Infant: A Rare Case. Cureus. 2019;11(8):e5423. PubMed
- Frühwald MC, Nemes K, Boztug H, et al. Current recommendations for clinical surveillance and genetic testing in rhabdoid tumor predisposition: a report from the SIOPE Host Genome Working Group. Fam Cancer. 2021;20(4):305-316. PubMed
- Sisler CL, Siegel MJ. Malignant rhabdoid tumor of the kidney: radiologic features. Radiology. 1989;172(1):211-2. PubMed
症例画像は各図の引用元のとおりです。
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