平山病(若年性一側上肢筋萎縮症)のMRI画像所見｜頸椎前屈位撮影がポイント

先に結論：平山病のMRIは首を曲げて撮る

• 平山病は、10代後半〜20代前半の男性に多く、片方の手・前腕(小指側)の筋肉がやせて力が入りにくくなる病気で、数年で進行が止まるのが特徴です。首を前に曲げたときに脊髄が圧迫されることが原因と考えられています
• MRIでは下部頸髄(C5〜C7)の扁平化・萎縮や前角のT2高信号が見られ、首を前に曲げた姿勢(前屈位)で撮影すると、硬膜の後ろの壁が前に移動し、その後ろに拡張した静脈叢(帯状の高信号)が現れるのが診断の決め手です
• 治療は頸椎カラーで首を曲げないようにすることが基本で、早く始めるほど効果が期待できます

※若い方で片手の筋肉がやせてきた・力が入りにくいときは、脳神経内科を受診してください。

平山病(Hirayama disease)

• 若年男性に好発し、主に一側上肢の筋萎縮・脱力を主徴とする。
• 10歳代後半~20歳代前半の男性に好発する(日本の全国調査333例で、発症のピークは15〜17歳、男性に著しく多い)。
• 前腕尺側〜手指では斜め型の筋萎縮分布を呈する。
• 始めの2-3年は進行性であるが、数年後に進行は停止するのが特徴。
• 従って生命予後は良好。
• ただし、進行が長く続く例や、錐体路徴候・感覚障害・上肢近位の筋萎縮を伴う非典型例もある(Wang 2022)。
• 日本を含めアジア諸国での報告が多い。
• 頸椎前屈時に硬膜後壁が脊柱管腔の後壁から離れて前方に移動し、下部頸髄を圧迫し、一側下部頚髄前角の障害をきたす。繰り返されて、脊髄前角の壊死性病変をもたらす。
• 下部頸髄後部硬膜が前方移動する機序はいまだ不明。中間位でも硬膜管後壁が椎弓から離れる所見(loss of attachment)がみられることから(Chen 2004)、硬膜とその周囲の支持組織の異常が関係すると考えられている。
• 頚椎症性筋萎縮症などとの鑑別では、若年発症、一側優位の前腕尺側〜手の筋萎縮(腕橈骨筋が保たれる斜め型の分布)、頸椎前屈位MRIでの硬膜管の前方移動が参考になる。
• 治療は、頚椎カラーを使用する。カラー装着による前屈制限で進行が停止する。頸椎カラーを守れない例や急速に進行する重症例では手術も行われます。前方・後方アプローチの手術成績をまとめたメタ解析では、術後に臨床的改善が得られた割合は約80%で、術式による有意差はありませんでした。

平山病の画像所見

▶MR所見：

• 横断像にて下部頸髄(C5〜C7)が前後に扁平化する。左右非対称のことが多い(Chen 2004)。
• 脊髄前角には、虚血性変化を反映してT2強調像で高信号を認めることがある。
• 前屈による硬膜管の前方移動・硬膜管の狭小化・硬膜外静脈叢の拡張が見られる。
• 背側硬膜外腔の帯状のT2強調画像高信号構造の出現。
• 造影脂肪抑制T1強調像では同部位が静脈叢であることが明瞭となるが、単純MRI画像所見でも診断は可能である。中間位MRIでも、硬膜管後壁と椎弓の密着が失われる所見(loss of attachment)は感度93.5%・特異度98.0%と報告されており、前屈位で撮れなかった例でも手がかりになる。
• 優位側により拡大の強いこともある。
• 脊髄背側硬膜の前方への偏位も認められることがある。

症例　20歳代男性　右上肢遠位筋の萎縮。

C5-7にかけて脊髄の扁平化および右前角優位に異常な高信号あり。

症状からも平山病を疑う所見。（前屈位での撮影はなし。）

症例 30歳代男性　両手の筋力低下

中間位による撮影では、C5-7に頸髄の扁平化および異常な高信号あり。

前屈位での撮影では、硬膜管の前方移動・狭小化を認め、硬膜外静脈叢の拡張および造影効果を認めています。

平山病を疑う所見です。

引用：Radiopaedia

関連記事：脊柱管内の硬膜の欠損や異常の原因(duropathies)とは？

平山病でよくある疑問(Q&A)

Q. 平山病は治りますか？寿命に影響しますか？
A. 最初は進行しますが、数年で自然に進行が止まるのが特徴で(Hirayama 2000)、日本の全国調査333例では発症から6年以内に停止していました(Tashiro 2006)。生命予後は良好です。早い段階で頸椎カラーにより首の前屈を減らすと、筋力低下の進行を防げるとされています(Hirayama 2000)。

Q. どんな症状で気づきますか？
A. 片側(または左右差のある両側)の手・前腕の小指側の筋肉のやせと脱力が典型で、寒いと力が入りにくくなる(寒冷麻痺)、指の細かいふるえ、はっきりした感覚障害がないことも特徴です(Wang 2022)。

Q. 女性もなりますか？ALS(筋萎縮性側索硬化症)とは違いますか？
A. 女性にも起こりますが、男性に著しく多い病気です(Tashiro 2006)。病理で頸髄前角に虚血性の変化がみられ、自然に進行が止まる点で、進行性の運動ニューロン疾患とは区別されます(Hirayama 2000)。

参考）

• 臨床放射線Vol.67 No.3 2022 P332-333
• 画像診断コンパクトナビ第4版
• エキスパートのための脊椎脊髄疾患のMRI 第2版

参考文献

1. Hirayama K. Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease). Intern Med. 2000;39(4):283-90. PubMed
2. Tashiro K, Kikuchi S, Itoyama Y, et al. Nationwide survey of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease) in Japan. Amyotroph Lateral Scler. 2006;7(1):38-45. PubMed
3. Chen CJ, Hsu HL, Tseng YC, et al. Hirayama flexion myelopathy: neutral-position MR imaging findings–importance of loss of attachment. Radiology. 2004;231(1):39-44. PubMed
4. Wang H, Tian Y, Wu J, et al. Update on the Pathogenesis, Clinical Diagnosis, and Treatment of Hirayama Disease. Front Neurol. 2022;12:811943. PubMed
5. Lehman VT, Luetmer PH, Sorenson EJ, et al. Cervical spine MR imaging findings of patients with Hirayama disease in North America: a multisite study. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;34(2):451-6. PubMed
6. Iacono S, Di Stefano V, Gagliardo A, et al. Hirayama disease: Nosological classification and neuroimaging clues for diagnosis. J Neuroimaging. 2022;32(4):596-603. PubMed
7. Bohara S, Garg K, Mishra S, et al. Impact of various cervical surgical interventions in patients with Hirayama’s disease-a narrative review and meta-analysis. Neurosurg Rev. 2021;44(6):3229-3247. PubMed