先に結論：クリッペル・ファイル(Klippel-Feil)症候群とは
- 生まれつき首の骨(頸椎)の2つ以上がくっついている(先天性頸椎癒合症)状態です。典型的には①首が短い ②後ろの髪の生え際が低い ③首が動かしにくいの3つがそろいますが、現在は頸椎の先天的な癒合があれば広くこの症候群に含めます
- 側弯症(半数以上)や、肩甲骨が高い位置にあるSprengel変形を合併しやすく、癒合が多い場合や頭と首の境目の異常を伴う場合は、しびれ・まひなどの神経症状が出やすくなります
- レントゲン・MRIでは、くっついた椎体の、もとの椎間板の高さが細くくびれる「スズメバチの腰(wasp-waist sign)」が特徴で、感染(化膿性脊椎炎)や手術のあとにできる後天的な癒合椎との見分けに役立ちます
- 首のCTでは約172人に1人に見つかり、その多くは1椎間だけの癒合で、たまたま見つかる症状のない例です(Gruber 2018)
Klippel-Feil症候群
- ①短頚、②後頭部毛髪線の低位、③頚部運動制限の3徴を示す先天性頚椎癒合症である。
- 最近では、一般に先天的な頚椎癒合椎があれば本症候群に含める。側弯症の合併が多く、50例の検討では半数以上(Hensinger 1974)、57例の検討では70%(Thomsen 1997)に側弯症がみられた。
- 胎生期の肩甲骨下降障害と考えられる片側の肩甲骨挙上(Sprengel変形)の合併も多い(50例中21例: Hensinger 1974、30例中16.7%: Samartzis 2007)。2カ所以上で癒合椎がある場合や、環椎後頭骨癒合(occipitalization of the atlas)、頭蓋底陥入などの頭蓋頚椎移行部異常を伴うものは高率に神経症状を発症する。
- 後天性の脊椎癒合は、化膿性脊椎炎などの感染の治癒後、外傷や手術(固定術)のあと、関節リウマチなどの炎症性疾患で起こりうる。治癒した化膿性脊椎炎による癒合椎は、椎間腔と椎体の境界が不明瞭である点が鑑別点の一つとなる。
Klippel-Feil症候群の分類
Feilは3型に分類している。
- type I ：多椎間の頚椎および上部胸椎の癒合
- type Ⅱ：頸椎だけの癒合
- type Ⅲ：頚椎の癒合に加え,下位胸椎あるいは腰椎の癒合。近年は頸椎の癒合パターンによるSamartzis分類も用いられ、1椎間だけの癒合をType I、離れた複数椎間の癒合をType II、連続する複数椎間の癒合をType IIIとする。この分類を提唱した28例(初診時平均7.1歳)の検討では、64%は頸椎に関する症状がなかった。
Klippel-Feil症候群のMRI所見
- 癒合椎には本来の椎間板腔に相当する部位で、スズメバチの腰(wasp-waist)と呼ばれる特徴的な前後径の短縮あり。
- これは椎間板炎,外傷,術後性変化などの後天性癒合椎との鑑別点となる。
癒合椎とは
- 癒合椎は、上下の脊椎が癒合したものであり、完全な塊状椎と椎体、椎弓や突起などが一部癒合した部分的癒合椎に分けられる。
- 癒合により神経孔が狭小化している場合は,加齢や運動による変形性変化が加わると神経症状を引き起こすこともある。
- 塊状椎は、仙尾骨では生理的に認められる。
クリッペル・ファイル症候群の症状・合併症と頻度
- 3徴がそろう人は少数です。小児31例の検討では、3徴すべてがそろったのは9.7%、どれもないのが35.5%で、最も多いのは首の動かしにくさ(64.5%)でした(Samartzis 2016)。
- よく癒合する高さはC2-C3とC5-C6です(Litrenta 2021、Gruber 2018)。
| 合併しやすいもの | 報告の例 |
|---|---|
| 側弯症 | 50例中半数以上(Hensinger 1974) |
| 腎臓の形の異常 | 50例中約3分の1(Hensinger 1974) |
| 難聴 | 50例中15例(Hensinger 1974) |
| 先天性心疾患 | 50例中7例(Hensinger 1974) |
原因
- 原因は、胎児期に頸椎のもとになる体節がうまく分かれないことで、遺伝子の関与も報告されています(Litrenta 2021)。
- 首の痛み、手足のしびれ・力の入りにくさなど気になる症状があれば、整形外科などの医療機関に相談してください。
症例 40歳代女性 頸部痛・頸部の可動域制限
引用：Radiopaedia(Klippel-Feil syndrome)
頸椎側面像で、C5とC6の椎体と後方要素が癒合しています。癒合部では元の椎間板の高さで前後径が細くくびれ(wasp-waist sign)、症例報告ではC7/T1にも同様の癒合が指摘されています。
クリッペル・ファイル症候群でよくある疑問(Q&A)
Q. 癒合椎(椎体癒合)はすべてクリッペル・ファイル症候群ですか？
A. いいえ。感染・外傷・手術のあとにできる後天的な癒合椎もあり、くびれ(wasp-waist sign)の有無などで見分けます。
Q. 症状がなければ治療は必要ですか？
A. 症状がなければ経過観察が基本で、神経症状や強い変形があれば手術を検討します(Litrenta 2021)。連続した多椎間の癒合では神経症状のリスクが高いとされ(Samartzis 2006)、激しい接触スポーツは主治医と相談します。
参考文献)
- 髙尾 正一郎, 榎本 英明. 脊椎癒合. 画像診断 42(11):A170-A171, 2022（増刊号）（本記事の参照: P170-1）
- 脊椎脊髄疾患のMRI
- Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. 2004;(424):183-90. PubMed
- Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP, et al. Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms. Spine (Phila Pa 1976). 2006;31(21):E798-804. PubMed
- Hensinger RN, Lang JE, MacEwen GD. Klippel-Feil syndrome; a constellation of associated anomalies. J Bone Joint Surg Am. 1974;56(6):1246-53. PubMed
- Thomsen MN, Schneider U, Weber M, et al. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types I-III. Spine (Phila Pa 1976). 1997;22(4):396-401. PubMed
- Samartzis D, Herman J, Lubicky JP, et al. Sprengel’s deformity in Klippel-Feil syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 2007;32(18):E512-6. PubMed
- Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. “Clinical triad” findings in pediatric Klippel-Feil patients. Scoliosis Spinal Disord. 2016;11:15. PubMed
- Gruber J, Saleh A, Bakhsh W, et al. The Prevalence of Klippel-Feil Syndrome: A Computed Tomography-Based Analysis of 2,917 Patients. Spine Deform. 2018;6(4):448-453. PubMed
- Litrenta J, Bi AS, Dryer JW. Klippel-Feil Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis, and Management. J Am Acad Orthop Surg. 2021;29(22):951-960. PubMed
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