副腎白質ジストロフィー(X-linked adrenoleukodystrophy;X-ALD)
・アシルCoAシンテターゼの欠損により、副腎と脳に炭素数が26以上の飽和脂肪酸が蓄積し、広範な脱髄および副腎機能不全を起こす疾患。
・遺伝子座はX染色体(Xq28)で、伴性劣性遺伝の形式をとる。
・男児の2-5万人に1人の頻度で発生。
・病理では脳白質にグリオーシスを認める。
・臨床的に小児型、思春期型、成人大脳型、adrenomyeloneuropathy(AMN)、副腎不全型などに分けられるが、小児型が全体の半数を占める。
・副腎機能不全によりコルチゾール分泌低下→下垂体からのACTHの分泌亢進→皮膚・粘膜に色素沈着を認める。
・次第に、知能低下、性格変化、視力・聴力低下、痙性肢体麻痺、痙攣をきたし、最終的に除脳硬直に陥る。
・通常5-10歳で発症し、1-5年で死亡する。
副腎白質ジストロフィーの画像所見
・両側側脳質三角部周囲白質にT2WIにて高信号(白質脳症)を認め、脳梁膨大部を介して連続する。(頭頂葉〜後頭葉優位の白質変化)
・病態の進行に伴い大脳白質全体に異常な高信号は広がる。
・皮質下U-fiberは早期〜晩期には保たれるが、進行に従い侵されることもある。
・脳幹の皮質橋路や錐体路に沿った異常高信号を認めることがある。
・造影では病変の辺縁に沿った造影効果を認める。
・CTでは病変部に一致して細かい石灰化を認めることがある。
・鑑別診断は、異染性白質ジストロフィー、Krabbe病、Alexander病など。
ご案内
腹部画像診断を学べる無料コンテンツ
4日に1日朝6時に症例が配信され、画像を実際にスクロールして読影していただく講座です。現状無料公開しています。90症例以上あり、無料なのに1年以上続く講座です。10,000名以上の医師、医学生、放射線技師、看護師などが参加中。胸部レントゲンの正常解剖を学べる無料コンテンツ
1日3分全31日でこそっと胸部レントゲンの正常解剖の基礎を学んでいただく参加型無料講座です。全日程で簡単な動画解説付きです。
画像診断LINE公式アカウント
画像診断cafeのLINE公式アカウントで新しい企画やモニター募集などの告知を行っています。 登録していただくと特典として、脳の血管支配域のミニ講座の無料でご参加いただけます。