副腎白質ジストロフィー(X-linked adrenoleukodystrophy;X-ALD)

・アシルCoAシンテターゼの欠損により、副腎と脳に炭素数が26以上の飽和脂肪酸が蓄積し、広範な脱髄および副腎機能不全を起こす疾患。

・遺伝子座はX染色体(Xq28)で、伴性劣性遺伝の形式をとる。

・男児の2-5万人に1人の頻度で発生。

・病理では脳白質にグリオーシスを認める。

・臨床的に小児型、思春期型、成人大脳型、adrenomyeloneuropathy(AMN)、副腎不全型などに分けられるが、小児型が全体の半数を占める。

・副腎機能不全によりコルチゾール分泌低下→下垂体からのACTHの分泌亢進→皮膚・粘膜に色素沈着を認める。

・次第に、知能低下、性格変化、視力・聴力低下、痙性肢体麻痺、痙攣をきたし、最終的に除脳硬直に陥る。

・通常5-10歳で発症し、1-5年で死亡する。

副腎白質ジストロフィーの画像所見

両側側脳質三角部周囲白質にT2WIにて高信号(白質脳症)を認め、脳梁膨大部を介して連続する。(頭頂葉〜後頭葉優位の白質変化)

・病態の進行に伴い大脳白質全体に異常な高信号は広がる。

皮質下U-fiberは早期〜晩期には保たれるが、進行に従い侵されることもある。

脳幹の皮質橋路や錐体路に沿った異常高信号を認めることがある。

・造影では病変の辺縁に沿った造影効果を認める。

・CTでは病変部に一致して細かい石灰化を認めることがある。

・鑑別診断は、異染性白質ジストロフィー、Krabbe病、Alexander病など。

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