歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症

  • 日本では遺伝性脊髄小脳変性症の中で2番目に多く、2割程度。
  • 常染色体優性を示すトリプレットリピート病の1つ。
  • 第12染色体短腕(12p13)の遺伝子に存在するCAGリピートの異常伸長による。
  • 症状は伸長の程度と比例する。
  • 歯状核赤核系と淡蒼球ルイ体系を中心に変性あり。
  • 発症年齢により、乳児型、若年型、早期成人型、遅発成人型に分けられる。
  • 病型により症状は異なる。
  • 20歳以下の発症ならば、ミオクローヌスてんかんと知能障害が主体で軽度-中等度の小脳症状あり。
  • 20歳以上の発症ならば、小脳症状と性格変化あるいは知能障害が主体となる。

画像所見

  • 小脳・脳幹がそれぞれの形を保ちつつ全体的に萎縮する。
  • 橋は全体的に小さく、被蓋の萎縮が強く、中脳の被蓋も強く萎縮する。
  • T2WIにおいて広範な大脳白質の異常高信号
動画で学ぶDRPLA

▶キー画像

DRPLA DRPLA1 DRPLA2

鑑別診断

ご案内

腹部画像診断を学べる無料コンテンツ

4日に1日朝6時に症例が配信され、画像を実際にスクロールして読影していただく講座です。現状無料公開しています。90症例以上あり、無料なのに1年以上続く講座です。10,000名以上の医師、医学生、放射線技師、看護師などが参加中。

胸部レントゲンの正常解剖を学べる無料コンテンツ

1日3分全31日でこそっと胸部レントゲンの正常解剖の基礎を学んでいただく参加型無料講座です。全日程で簡単な動画解説付きです。

画像診断LINE公式アカウント

画像診断cafeのLINE公式アカウントで新しい企画やモニター募集などの告知を行っています。 登録していただくと特典として、脳の血管支配域のミニ講座の無料でご参加いただけます。