歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症

  • 日本では遺伝性脊髄小脳変性症の中で2番目に多く、2割程度。
  • 常染色体優性を示すトリプレットリピート病の1つ。
  • 第12染色体短腕(12p13)の遺伝子に存在するCAGリピートの異常伸長による。
  • 症状は伸長の程度と比例する。
  • 歯状核赤核系と淡蒼球ルイ体系を中心に変性あり。
  • 発症年齢により、乳児型、若年型、早期成人型、遅発成人型に分けられる。
  • 病型により症状は異なる。
  • 20歳以下の発症ならば、ミオクローヌスてんかんと知能障害が主体で軽度-中等度の小脳症状あり。
  • 20歳以上の発症ならば、小脳症状と性格変化あるいは知能障害が主体となる。

画像所見

  • 小脳・脳幹がそれぞれの形を保ちつつ全体的に萎縮する。
  • 橋は全体的に小さく、被蓋の萎縮が強く、中脳の被蓋も強く萎縮する。
  • T2WIにおいて広範な大脳白質の異常高信号
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鑑別診断

  • Wilson病
  • トルエン中毒
  • ミトコンドリア異常症

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