下垂体性小人症とは、下垂体前葉から出る成長ホルモンが足りずに身長の伸びが遅くなる状態の古い呼び名で、いまは成長ホルモン分泌不全性低身長と呼びます。MRIは「なぜ足りないのか」を探す検査で、前葉の大きさ・下垂体茎・後葉の白い点の3つと、腫瘍や嚢胞がないかを見ます。研修医のハジメくんと一緒に、下垂体茎断裂症候群(PSIS)の3所見、MRI異常の出やすさ、腫瘍・嚢胞などほかの原因までを整理します。
先に結論
- 下垂体性小人症(成長ホルモン分泌不全性低身長)とは、成長ホルモンの不足で身長が伸びにくい状態。診断は身長の経過・負荷試験などで行い、MRIは原因を探すために撮る。
- MRIで見るのは前葉の低形成・下垂体茎の菲薄化・断裂・後葉の高信号の異所性の3点。3つそろうと下垂体茎断裂症候群(PSIS)。
- MRIの異常は複数のホルモンが足りない例で多く、成長ホルモン単独の不足では正常MRIも多い。形成異常以外にも、頭蓋咽頭腫・Rathke嚢胞などの腫瘍・嚢胞・浸潤性病変を同じMRIで探す。
目的から読む: 下垂体性小人症とは / MRIで見る3つの所見 / 下垂体茎断裂症候群(PSIS) / MRI異常とホルモン不足の重さ / 形成異常以外の原因 / 読影の注意点
下垂体性小人症とは？ 成長ホルモン分泌不全性低身長とMRIの役割
下垂体性小人症は成長ホルモン分泌不全性低身長(成長ホルモン分泌不全症、GHD)の古い呼び名です。成長ホルモンが足りるかどうかは身長の経過・骨年齢・血液検査・負荷試験で決め、MRIは足りない原因を探すために撮ります。
「下垂体性小人症」は古い呼び名で、現在は「成長ホルモン分泌不全性低身長」や「成長ホルモン分泌不全症(GHD)」と呼ばれます。診断は身長の経過、骨年齢、血液検査、成長ホルモンの分泌を調べる負荷試験などを合わせて行います。
成長ホルモンだけが足りない場合を「成長ホルモン単独欠損(IGHD)」、甲状腺刺激ホルモン・副腎皮質刺激ホルモン・性腺刺激ホルモンなど複数が足りない場合を「複合型下垂体ホルモン欠損(CPHD、MPHDとも)」と呼びます。MRIの異常の出やすさは、この2つで大きく違います。だから依頼票の「どのホルモンが足りないか」を、読む前に確かめておきます。
原因は、生まれつきの下垂体の形成の異常(先天性)と、腫瘍・炎症・頭部への放射線治療などによるもの(後天性)に分かれます。MRIでは、生まれつき下垂体の形ができていないのか、あとから腫瘍などで押されているのかを見分け、その答えによって次に何を調べるかが変わります。どちらもMRIで手がかりが得られることがあり、成長ホルモンの不足が分かった子どもでは、視床下部・下垂体のMRIが重要な検査とされています(Almeida 2024)。
| 分ける軸 | 分類 | MRIで確かめること |
|---|---|---|
| 不足するホルモン | 成長ホルモン単独欠損（IGHD） | 正常MRIも多い |
| 不足するホルモン | 複合型下垂体ホルモン欠損（CPHD・MPHD） | MRI異常が多い |
| 原因 | 先天性 | 下垂体の形成異常・PSISなど |
| 原因 | 後天性 | 腫瘍・炎症・頭部への放射線治療など |
診断は身長の経過・骨年齢・血液検査・負荷試験で行い、MRIで原因を探します。
正常の下垂体はMRIでどう見える？ 前葉・後葉・下垂体茎
T1強調像の矢状断で、前葉は灰色、後葉はトルコ鞍の後ろ側で白く(高信号)見えます。下垂体茎(下垂体柄)は、視床下部の正中隆起から下垂体へ下りる細い柄です。
下垂体の基本の見え方として、T1強調像の矢状断では、前葉は灰色、後葉はトルコ鞍の後ろ側で白く(高信号に)見えます。下垂体茎は視床下部の正中隆起から下垂体へ向かう細い柄です。後葉がT1で白いのは、視床下部でつくられた抗利尿ホルモンが、袋(分泌顆粒)に入って後葉にためられているから、と説明されています。正常の大きさや後葉の高信号については正常下垂体のMRI｜高さの基準と後葉高信号、場所と解剖は下垂体MRIの正常画像と場所・大きさにまとめています。
成長ホルモン分泌不全性低身長のMRIで見る3つの所見
見るのは①前葉の低形成・無形成、②下垂体茎の菲薄化・断裂・欠損、③後葉の異所性(トルコ鞍の中に白い点がなく、正中隆起などにある)の3つです。
| 所見 | MRIでの見え方 | 見る断面・撮像 |
|---|---|---|
| 前葉の低形成・無形成 | トルコ鞍の中の前葉が薄く小さい。トルコ鞍そのものが小さいこともある | 矢状断・冠状断のT1強調像 |
| 下垂体茎の菲薄化・断裂・欠損 | 視床下部から下垂体へつながる柄が細い、途中で途切れる、見えない | 薄いスライスの矢状断・冠状断。造影で柄が見やすくなることがある |
| 後葉の異所性(EPP) | トルコ鞍の中の後葉の白い点がなく、正中隆起や第三脳室底などに高信号がある。どこにも見えないこともある | 矢状断のT1強調像 |
下垂体茎は細い柄なので、厚いスライスに挟まれると、まわりの髄液と平均されて消えてしまうことがあります。「見えない」と「無い」は別のことです。下垂体を見るなら薄いスライスの矢状断と冠状断を足し、下垂体茎は造影で見やすくなることもあります。依頼票に「下垂体茎・後葉を見たい」と書いてあると、撮り方を合わせられます。
後葉の高信号はどこにある？
異所性の後葉は正中隆起の近くに多く、ほかの場所にあることも、どこにも見えないこともあります。位置がずれていても、尿崩症になるとは限りません。
PSISの子ども14人の検討では、異所性の後葉は正中隆起の近くが6人(44%)、それ以外の場所が4人(28%)、見えないものが4人(28%)でした(Sridhar 2023)。後葉の位置が変わっていても、抗利尿ホルモン(AVP)の不足は14人中1人だけでした(Sridhar 2023)。中国の55例の検討でも、全例で後葉の機能は保たれていました(Guo 2013)。後葉の高信号の位置が違っても、尿崩症になるとは限りません。
引用元の画像 下垂体茎断裂症候群(PSIS)のMRI
引用：Guo Q, et al. PLoS One 2013(Figure 1)(CC BY 4.0)
左の矢状断で、後葉(矢印)が第三脳室の底にあります(異所性後葉)。右の冠状断では、正常な下垂体茎が見えません。どちらの像でも前葉は小さく写っています。
下垂体茎断裂症候群(PSIS)とは？ 3所見と多い背景
下垂体茎断裂症候群(PSIS)とは、細い・途切れた下垂体茎、無いか異所性の後葉、前葉の低形成・無形成の3つがそろう、MRIで見つかる下垂体の発生の異常です。男の子・逆子(骨盤位)での出生に多いと報告されています。
この3つ(細い・途切れた下垂体茎、無いか異所性の後葉、前葉の低形成・無形成)がそろったものが、先天性の下垂体機能低下症で知られる「下垂体茎断裂症候群(PSIS)」の古典的な三徴です(Tsai 2012)。PSISは、MRIで見つかる下垂体の発生の異常として定義されています(Voutetakis 2021)。
PSISは男の子に多く、逆子(骨盤位)での出生や、停留精巣などの正中の異常、眼振が多かったと報告されています(Sridhar 2023)。中国の55例では、逆子での出生が45人中40人(88.9%)に記録されていました(Guo 2013)。原因として以前は周産期のできごとが考えられていましたが、下垂体の発生にかかわる遺伝子の変化も多く見つかっています(Voutetakis 2021)。「逆子が多い」は手がかりの一つで、原因と言い切れるものではありません。
MRIの異常とホルモン不足の重さの関係
MRIの異常は、複数のホルモンが足りない例(CPHD)で9割以上、成長ホルモン単独の不足(IGHD)では約半分以下に見られます。IGHDでは正常MRIがいちばん多い所見でした(Tsai 2012、Jagtap 2012)。
| 報告 | 対象 | 結果 |
|---|---|---|
| Tsai 2012 | 先天性の成長ホルモン不足の子ども52人 | 26人は正常、26人は三徴の1つ以上。複数のホルモン不足15人中14人に形の異常、成長ホルモン単独不足37人中12人に異常。単独不足では正常MRIが最も多い |
| Jagtap 2012 | 先天性の成長ホルモン不足103人(単独72人、複合31人) | MRI異常は単独で48.6%、複合で93.5%。異所性後葉・下垂体茎の異常は、重い成長ホルモン不足に多い |
| Sridhar 2023 | 重い低身長で成長ホルモン不足が確かめられた子ども57人 | 14人(24%)がPSIS。PSISでは複数のホルモン不足が9人(64%) |
| Guo 2013 | PSISの55人(平均19.7歳) | 男性87.3%、低身長85.5%、3つ以上のホルモン不足92.7% |
Jagtap 2012では、平均4.5年の経過で、MRIに異常のある成長ホルモン単独不足の5.4%が複合型に進み、MRIが正常だった例では進んだ人はいませんでした。MRIに異常がある場合は、ほかのホルモンも経過で確かめることが勧められます。MRIの所見は、これからの経過を見る目印にもなります。
低身長の原因になる下垂体の病変: 形成異常と腫瘍・嚢胞・浸潤性病変
下垂体病変による低身長・成長ホルモン不足577例を集めた1施設の報告では、前葉の形成不全が最多で、空虚トルコ鞍・PSISが続きました(Xu 2017)。形成異常以外では頭蓋咽頭腫・Rathke嚢胞・ランゲルハンス細胞組織球症などがあり、甲状腺機能低下症による下垂体の腫大は腫瘍と間違えないようにします。
MRIでは、PSIS以外にも低身長の原因になる下垂体・視床下部の病変を探します。下垂体病変による低身長・成長ホルモン不足の子ども577人を調べた報告では、次のような病変が見られました(Xu 2017)。
| 病変 | 割合(577人中) | MRIの特徴(同報告の記載) |
|---|---|---|
| 前葉の形成不全 | 354人(61.3%) | 前葉が小さく薄い。後葉と下垂体茎の位置・信号は正常 |
| 空虚トルコ鞍 | 68人(11.8%) | トルコ鞍に髄液が入り、前葉が薄い |
| PSIS | 45人(7.8%) | 下垂体茎の断裂、異所性後葉、前葉の低形成 |
| 頭蓋咽頭腫 | 39人(6.8%) | 信号が不均一で、腫瘍は不均一に、被膜は全周または一部が造影される。前葉は圧排されて萎縮。CTで石灰化(卵殻状など)を伴うことが多い |
| Rathke嚢胞 | 38人(6.6%) | トルコ鞍部(一部は鞍上部へ広がる)の均一な嚢胞で、この報告ではT1低信号・T2高信号、壁も中身も造影されない。前葉は圧排されて萎縮 |
| ランゲルハンス細胞組織球症 | 16人(2.8%) | 下垂体への浸潤 |
| 原発性甲状腺機能低下症による下垂体の過形成 | 15人(2.6%) | 前葉が大きく、均一に造影される。治療後に小さくなった |
| トルコ鞍部のくも膜嚢胞 | 2人(0.3%) | 前葉の萎縮 |
この表は1施設の報告の内訳で、どの地域・どの施設でも同じ割合になるとは限りません。甲状腺機能低下症による下垂体の腫大は、腫瘍と間違えないことが大切です。この報告では治療のあとに小さくなっており、腫瘍と決める前に血液の値と合わせて読みます。鞍上部の腫瘤の見分け方は鞍上部・傍鞍部腫瘤の鑑別まとめ、ランゲルハンス細胞組織球症はランゲルハンス細胞組織球症(LCH)の画像所見、嚢胞は下垂体の嚢胞と言われたらで扱っています。
中隔視神経形成異常症(SOD)
下垂体のMRIを読むときは、視神経・視交叉と透明中隔・脳梁も確かめます。中隔視神経形成異常症では、視神経の低形成に視床下部・下垂体の機能低下を伴うことがあります。
中隔視神経形成異常症(septo-optic dysplasia)は、視神経の低形成、透明中隔・脳梁の欠損や低形成、視床下部・下垂体の機能低下のうち2つ以上がそろうものです(Cemeroglu 2015)。80人の検討では96%にMRIで視神経の低形成があり、視床下部・下垂体の機能低下は55%に見られ、その多く(86%)は2歳以下で診断されていました。多かったのは中枢性甲状腺機能低下症と成長ホルモン不足でした(Cemeroglu 2015)。下垂体のMRIを読むときは、視神経・視交叉と透明中隔も確かめます。
下垂体MRIの読影で気をつけること
薄いスライスで下垂体茎を追い、後葉の白い点がトルコ鞍になければ正中隆起・第三脳室底を探し、年齢に合った基準で前葉の大きさを見て、最後に視神経・透明中隔・鞍上部を確かめます。
| 順番 | 見る構造 | 確認すること |
|---|---|---|
| ① | 下垂体茎 | 薄いスライスの矢状断・冠状断で連続性を追う |
| ② | 後葉の白い点 | 鞍内になければ正中隆起・第三脳室底を探す。脂肪・出血もT1高信号になる |
| ③ | 前葉の大きさ | 年齢・性別に合った基準で判断する |
| ④ | 視神経・透明中隔・脳梁 | 低形成・欠損の有無を確認する |
| ⑤ | 鞍上部・下垂体 | 頭蓋咽頭腫などの腫瘤、下垂体の腫大を探す。甲状腺の値も確認する |
脂肪や出血もT1で白く見えるので、後葉の白い点は場所と形で区別します。前葉は思春期に大きくなるため、年齢・性別に合った基準で見ます。成長ホルモン単独の不足では正常MRIが多く(Tsai 2012)、MRIが正常でも成長ホルモン不足は否定できません。
よくある疑問(Q&A)
Q. MRIが正常なら、成長ホルモン不足は否定できますか。
A. いいえ。MRIは原因を探すための検査で、成長ホルモンが足りるかどうかは負荷試験などで判断します。成長ホルモン単独の不足では、正常MRIが最も多い所見でした(Tsai 2012)。
Q. MRIで異常があると、ほかのホルモンも足りなくなりますか。
A. 一部ではあります。MRIに異常のある成長ホルモン単独不足の5.4%が、平均4.5年の経過で複合型に進みました(Jagtap 2012)。経過の中でほかのホルモンも確かめます。
Q. 治療の効果はMRIの所見で変わりますか。
A. PSISの子どもは、成長ホルモン治療後の身長の伸びがPSISでない子どもより良かったという報告があります(Sridhar 2023)。治療の方針は小児内分泌の担当医が判断します。
よくある勘違い
Q. 下垂体が小さく見えれば、成長ホルモン不足と診断できる？
できません。成長ホルモンが足りるかどうかは身長の経過・負荷試験などで決めます。MRIは原因を探す検査で、前葉の大きさは年齢に合った基準で見ます。
Q. 厚いスライスで下垂体茎が見えなければ、断裂？
細い下垂体茎は、厚いスライスでは見えなくなることがあります。薄いスライスの矢状断・冠状断で確かめ、造影で見やすくなることもあります。
Q. 後葉の白い点がずれていれば、尿崩症になる？
なるとは限りません。PSISの子ども14人で抗利尿ホルモンの不足は1人だけで、55例の報告でも全例で後葉の機能は保たれていました(Sridhar 2023、Guo 2013)。後葉のはたらきは、多尿・多飲の有無と検査値で確かめます。
今日のまとめ
- 成長ホルモン不足の診断は負荷試験など。MRIは原因を探す検査で、正常でも不足は否定できない。
- 前葉の大きさ・下垂体茎・後葉の白い点の場所の3つを、薄いスライスで見る。3つそろえばPSIS。
- 異常は複数のホルモン不足で多い。腫瘍・嚢胞・甲状腺機能低下症による腫大と、視神経・透明中隔も確かめる。
根拠(もう少し詳しく)
- Jagtap 2012：異所性後葉・下垂体茎の異常がある例の87.1%は重い成長ホルモン不足(負荷試験の頂値3μg/L未満)で、軽度〜中等度(3〜10μg/L)は12.9%でした。複合型では、副腎・甲状腺のホルモン不足を伴う例で多く見られました。
- Sridhar 2023：3年間の前向きの横断研究です。PSISの14人の診断時の平均年齢は11.8歳、男女比は2.5:1でした。
- Guo 2013：PSIS 55人では、全例で画像上の下垂体茎が見えず、正中の異常は9.1%と少なめでした。
参考文献
- Tsai SL, Laffan E, Lawrence S. A retrospective review of pituitary MRI findings in children on growth hormone therapy. Pediatr Radiol. 2012;42(7):799-804. PubMed
- Jagtap VS, Acharya SV, Sarathi V, et al. Ectopic posterior pituitary and stalk abnormality predicts severity and coexisting hormone deficiencies in patients with congenital growth hormone deficiency. Pituitary. 2012;15(2):243-50. PubMed
- Sridhar S, Raja BR, Priyanka R, et al. Clinico-radiological correlation of pituitary stalk interruption syndrome in children with growth hormone deficiency. Pituitary. 2023;26(5):622-628. PubMed
- Voutetakis A. Pituitary stalk interruption syndrome. Handb Clin Neurol. 2021;181:9-27. PubMed
- Guo Q, Yang Y, Mu Y, et al. Pituitary stalk interruption syndrome in Chinese people: clinical characteristic analysis of 55 cases. PLoS One. 2013;8(1):e53579. PubMed
- Xu C, Zhang X, Dong L, et al. MRI features of growth hormone deficiency in children with short stature caused by pituitary lesions. Exp Ther Med. 2017;13(6):3474-3478. PubMed
- Cemeroglu AP, Coulas T, Kleis L. Spectrum of clinical presentations and endocrinological findings of patients with septo-optic dysplasia: a retrospective study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015;28(9-10):1057-63. PubMed
- Almeida AI, Ramaglia A, Severino M, et al. What Is Hidden Behind Growth Hormone Deficiency? The Neuroradiologist’s Perspective. Front Horm Res. 2024;55:1-17. PubMed
図1〜4はコードで描いた模式図です。症例画像は各図の引用元のとおりです。
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