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歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症

・日本では遺伝性脊髄小脳変性症の中で2番目に多く、2割程度。

・常染色体優性を示すトリプレットリピート病の1つ。

・第12染色体短腕(12p13)の遺伝子に存在するCAGリピートの異常伸長による。

・症状は伸長の程度と比例する。

・歯状核赤核系と淡蒼球ルイ体系を中心に変性あり。

・発症年齢により、乳児型、若年型、早期成人型、遅発成人型に分けられる。

・病型により症状は異なる。

・20歳以下の発症ならば、ミオクローヌスてんかんと知能障害が主体で軽度-中等度の小脳症状あり。

・20歳以上の発症ならば、小脳症状と性格変化あるいは知能障害が主体となる。

画像所見

小脳・脳幹がそれぞれの形を保ちつつ全体的に萎縮する。

・橋は全体的に小さく、被蓋の萎縮が強く、中脳の被蓋も強く萎縮する。

・T2WIにおいて広範な大脳白質の異常高信号

動画で学ぶDRPLA

▶キー画像

DRPLA DRPLA1 DRPLA2

鑑別診断

・Wilson病
・トルエン中毒
・ミトコンドリア異常症

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