デスモイド型線維腫症のMRI画像所見｜T2低信号の帯と治療方針(経過観察)

先に結論：デスモイド型線維腫症のMRI

• デスモイド型線維腫症は、線維芽細胞が増える転移しない腫瘍ですが、周りへしみ込むように広がり、再発しやすいのが特徴です。腹壁(出産後の女性)・腸間膜(家族性大腸腺腫症・手術後)・四肢や肩にできます
• デスモイド腫瘍・類腱腫(るいけんしゅ)・aggressive fibromatosisはいずれも同じ病気を指す呼び名です(Desmoid Tumor Working Group 2020)。多くは散発性でCTNNB1遺伝子の変異があり、5〜15%は家族性大腸腺腫症(APC遺伝子変異)に関連します(Garcia-Ortega 2020)
• MRIではT2強調像で高信号(細胞の多い部分)と、帯状・縞状の低信号(膠原線維)が混ざり、筋膜に沿って広がる(fascial tail)のが特徴です
• 現在はすぐに手術せず、まず経過観察(積極的監視)とし、大きくなる・症状が強い場合に薬物療法や手術を検討する方針が一般的です

デスモイド型線維腫症(類腱腫,desmoid)

• 線維腫症(fibromatosis)は上のように、表在性と深部性に分けられ、デスモイドは深部型に相当する。
• さらにデスモイドは、腹壁デスモイド、腹壁外デスモイド、腹腔内デスモイドの３つに分類される。腹腔内デスモイドはさらに腸間膜デスモイドと骨盤内デスモイドに分けられる。
• 病理学的には分化した線維芽細胞と豊富な膠原線維からなる。
• 原因は不明。術後、外傷後、妊娠との関連などが言われている。
• 四肢と胸壁に多く、家族性大腸腺腫症に関連するものは腹腔内や腹壁に多い(Garcia-Ortega 2020)。
• 発症のピークは30歳と比較的若く、妊娠可能年齢の若い女性の前腹壁腫瘤の原因として最も多い(Otero 2015)。
• 転移はしないが局所浸潤性の強い腫瘍(WHO分類で中間群・局所侵襲性)である。
• Gardner症候群はデスモイド腫瘍＋骨腫＋腸管ポリポーシスを伴う。
• 家族性大腸腺腫症(家族性大腸ポリポーシス)に合併することがあり、腹部手術の既往がある患者ではデスモイドの発生が多い(オッズ比3.40)(Aelvoet 2022)。
• 以前は外科的切除が中心であったが、自然に増大が止まったり縮小したりする例も多いことから、現在はまず経過観察(積極的監視)を行い、増大や症状がある場合に薬物療法・手術・放射線治療などを検討する方針が一般的である。局所再発率が高い。増大するデスモイド腫瘍の患者をnirogacestat群70例とプラセボ群72例に割り付けた第3相試験では、nirogacestat群の2年無イベント率は76%(プラセボ44%)、奏効率は41%(プラセボ8%)であった。一方、プラセボ群でも奏効が8%にみられ、無治療で縮小する例があることも画像経過観察の際に知っておきたい。
• 外科的切除以外には、NSAID、抗エストロゲン剤、抗がん剤、放射線治療の報告があり、さらに無作為化比較試験で無増悪生存期間の延長が示された薬剤として、ソラフェニブ(チロシンキナーゼ阻害薬)とnirogacestat(γセクレターゼ阻害薬)がある。

発生部位による3つのタイプ

タイプ	主な場所	背景・特徴
腹壁デスモイド	腹直筋などの前腹壁	妊娠可能年齢の若い女性に多い(Otero 2015)。妊娠・出産との関連が言われる
腹壁外デスモイド	四肢・胸壁・肩・頸部など	最も多いタイプ。筋膜に沿って広がる(Garcia-Ortega 2020)
腹腔内デスモイド	腸間膜・骨盤内	家族性大腸腺腫症や腹部手術後に多い(Garcia-Ortega 2020)(Aelvoet 2022)

デスモイド型線維腫症の画像所見

• CTでほぼ均一な充実性腫瘤。造影効果は軽度。
• MRIにてT2WIにて高信号（線維芽細胞が密、血管新生が豊富）と低信号（膠原線維が多いところ）の混在が認められる。また粘液変性を伴うことがある。高信号部位を中心に造影効果を示す。T1WIでは低信号を示す。
• 腸間膜などの腹腔内デスモイドはGISTと紛らわしいことがあり、画像だけで区別が難しい場合は生検などで確認する。

症例　30歳代女性　左腹直筋の腫瘤

引用：Radiopaedia(Rectus abdominis muscle desmoid tumor)

腹部の造影CT横断像です。左の腹直筋内に境界明瞭な楕円形の充実性腫瘤があり、造影効果は軽度です。

しこりが大きくなる、痛むなど気になる症状がある場合は、医療機関で相談してください。

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参考文献

1. Desmoid Tumor Working Group. The management of desmoid tumours: A joint global consensus-based guideline approach for adult and paediatric patients. Eur J Cancer. 2020;127:96-107. PubMed
2. Otero S, Moskovic EC, Strauss DC, et al. Desmoid-type fibromatosis. Clin Radiol. 2015;70(9):1038-45. PubMed
3. Gounder MM, Mahoney MR, Van Tine BA, et al. Sorafenib for Advanced and Refractory Desmoid Tumors. N Engl J Med. 2018;379(25):2417-2428. PubMed
4. Gounder M, Ratan R, Alcindor T, et al. Nirogacestat, a γ-Secretase Inhibitor for Desmoid Tumors. N Engl J Med. 2023;388(10):898-912. PubMed
5. Garcia-Ortega DY, Martín-Tellez KS, Cuellar-Hubbe M, et al. Desmoid-Type Fibromatosis. Cancers (Basel). 2020;12(7):1851. PubMed
6. Aelvoet AS, Struik D, Bastiaansen BAJ, et al. Colectomy and desmoid tumours in familial adenomatous polyposis: a systematic review and meta-analysis. Fam Cancer. 2022;21(4):429-439. PubMed