Hirschsprung病の画像診断

先に結論：Hirschsprung病

• Hirschsprung病は腸の神経節細胞が肛門側から連続して欠損し、その部分が動かず狭くなる病気で、胎便排泄の遅れ・腹部膨満・嘔吐で新生児期に見つかることが多いです
• 注腸造影では狭い無神経節部と、口側の拡張した腸の境目(caliber change)が特徴で、多くは直腸〜S状結腸に見られます
• 診断は直腸生検(アセチルコリンエステラーゼ染色)と直腸肛門内圧検査で確定し、無神経節部の切除と吻合で治療します

Hirschsprung病(Hirschsprung disease)

・胎生7-12週に起こる口側から肛門側に向かう神経芽細胞に遊走障害が生じた結果、腸管壁内の神経叢(アウエルバッハ神経叢)が先天的に欠如する。そのため、蠕動が欠如し、腸管の狭窄、健常部の拡張をきたす疾患。

・S状結腸から直腸が障害される事が多い。

・出生約5000人に1人の割合で、男児に多い。

・症状としては胎便排泄遅延、腹部膨満、嘔吐、水様性下痢を認める。

・X染色体連鎖性遺伝性水頭症、Down症候群に合併することがある。

・診断は注腸造影や、直腸生検にて直腸神経叢の欠如、アセチルコリンエステラーゼ活性の亢進による。生検は、歯状線から2-3cm上で、全層生検を行う。

・直腸肛門内圧検査で内括約筋反射を認めない。

・治療は人工肛門。その後、根治術には、Soave手術、Duhamel手術、Swenson手術(病変部切除)の３種類ある。

Hirschsprung病の画像所見

・腹部単純X線でニボー像を認め、直腸ガスの欠如を認める。

・注腸造影で病変部の腸管に狭窄を認め、口側の腸管が拡張をきたす(caliber changeとして認められる)。ただし注腸造影の移行帯は、術中に確認される無神経節部の範囲と一致しないことがあり(特に直腸に移行帯がある例)、範囲の確定は生検で行います。また、直腸に鋸歯状の不整辺縁像を認める。

多数の拡張した腸管ループを伴う下部消化管閉塞の鑑別

• 鎖肛
• Hirschsprung病
• 胎便栓
• 回腸閉鎖・狭窄
• 胎便性イレウス
• 結腸閉鎖・狭窄

腹腔内遊離ガスの鑑別診断

• 壊死性腸炎(NEC)
• Hirschsprung病、胎便性イレウスなどの閉塞性疾患
• 新生児の経鼻胃管留置後の穿孔
• 潰瘍・Meckel憩室・虫垂の穿孔

症例　生後5か月男児　腹部膨満(生後1か月に生検で診断)

引用：Radiopaedia(Hirschsprung disease)

注腸造影の正面像(計測の注釈付き)です。細い直腸(径25mm)と口側の拡張したS状結腸(径60mm)の間に口径差(移行帯:TZ)が見られ、直腸S状結腸比は1未満です。

参考文献

1. Heuckeroth RO. Hirschsprung disease – integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;15(3):152-167. PubMed
2. Amiel J, Sproat-Emison E, Garcia-Barcelo M, et al. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review. J Med Genet. 2008;45(1):1-14. PubMed
3. Haikal Z, Dwihantoro A, Gunarti H, et al. Accuracy of transition zone in contrast enema to predict intraoperative aganglionosis level in patients with Hirschsprung disease. BMC Res Notes. 2020;13(1):104. PubMed