MELAS(mitochondrial myopathy encephalopathy lactic acidosis strokelike episode)症。

  • ミトコンドリア異常症に含まれる疾患としては、MELAS、MERRF(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers)、KSS(Kearns-Sayre syndrome)、Leigh encephalopathyなどがある。
  • つまりMELASはミトコンドリア異常症の一つ。
  • ミトコンドリア遺伝子変異が原因で、TCAサイクルの回転が障害され、ATP産生障害を生じ血中乳酸値が上昇する。
  • 乳酸、ピルビン酸の血中、脳脊髄液の高値を伴う。
  • ミトコンドリアDNA異常として点突然変異(3243番のAがGに置換)が知られている。
  • 臨床的には血管支配領域に一致しない痙攣、意識障害を伴う脳卒中様発作を生じる。後頭頭頂葉に好発する梗塞様病変が特徴。
  • 梗塞巣が灰白質のみに存在するときや、血管支配に一致しないときは、MELASを疑う。
  • MELASの活動病変は、細胞レベルの虚血状態にもかかわらず、局所の血管が拡張し、血管性の浮腫状態であることが知られている。拡散制限がある場合とない場合がある。
  • 20歳以下、特に小児期の発症が多い。
  • 最終的に認知症を引き起こし、死に至る。

MELASの画像診断

  • 側頭葉後部、後頭葉、頭頂葉、基底核などに血管支配に一致しない梗塞様病変の多発を認める。急性期病変のADCが低下せず可逆性変化を呈しうる点が梗塞と異なる。
  • 皮質病変の検出にはFLAIRが病変の描出に鋭敏である。
  • 基底核の石灰化を呈することがある。
  • 多発性硬化症との鑑別が問題となるが、深部白質が保たれ、皮質が侵される点が異なる。
  • 急性期病変の血流亢進を反映してMRAでは病変側の血管が太く描出されたり、潅流画像での高血流を認める。

参考文献)頭部画像診断の勘ドコロ P170

ご案内

腹部画像診断を学べる無料コンテンツ

4日に1日朝6時に症例が配信され、画像を実際にスクロールして読影していただく講座です。現状無料公開しています。3000名以上の医師、医学生、放射線技師、看護師などが参加中。

胸部レントゲンの正常解剖を学べる無料コンテンツ

1日3分全31日でこそっと胸部レントゲンの正常解剖の基礎を学んでいただく参加型無料講座です。全日程で簡単な動画解説付きです。

画像診断LINE公式アカウント

画像診断cafeのLINE公式アカウントで新しい企画やモニター募集などの告知を行っています。 登録していただくと特典として、脳の血管支配域のミニ講座の無料でご参加いただけます。