家族性大腸腺腫症(FAP:familial adenomatous polyposis syndrome)

・癌抑制遺伝子であるAPC遺伝子(第5q染色体)の機能失活により引き起こされる遺伝性疾患。

・大腸全体に100個以上の腺腫性ポリープが発生する。通常、直腸・S状結腸領域から発生し結腸全体に広がる。

・17000人に１人。男女比は1:1。

・遺伝形式は7割が常染色体優性遺伝。3割が孤発性。

・異常遺伝子は8-10割で発現する。

・症状は下血・血便、下痢、腹痛、貧血。

・合併症は、大腸癌、胃や十二指腸の腺腫、乳頭部周囲の癌、顎骨腫、網膜色素斑、類腱腫(デスモイド)、甲状腺癌、子宮癌など。

・デスモイドは再発しやすい。

・亜型としてattenuated(弱性)FAP(100以下のポリープ)、Turcot症候群(脳腫瘍合併)がある。

・腸管外病変をGardner症候群という。類表皮嚢腫、脂肪腫、線維腫、デスモイド腫瘍、腸間膜線維症、腹膜付着、後腹膜線維症、骨腫症(下顎骨に多い)、歯牙腫、甲状腺癌など。

・大腸癌は20歳ころから発生し、40歳で50%、60歳ではほぼ全例で見られる。

・治療は、20歳頃に全結腸切除＋直腸粘膜抜去＋回腸肛門吻合。

・予後はデスモイド、結腸癌、乳頭部癌が発生すると不良。

画像所見

・CTでは、デスモイドと腸間膜線維腫症を認める。デスモイドは筋組織で境界されたり、筋膜を超えたり、深部に浸潤したりする。大きさは5-20cm。ともに造影により筋肉より高吸収となる。MRIではT1WIで低信号、T2WIで低〜高信号の多彩な信号を呈する。

・造影効果あり均一〜不均一に造影される。

・注腸造影では、結腸全体に、特に直腸〜S状結腸にかけて、大小多数のX線透過性造影欠損像としてポリープを認める。

・上部消化管造影および小腸造影では、胃〜十二指腸〜空腸〜回腸に多数の小さな造影欠損として認める。

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