神経線維腫症Ⅰ型(NF1)の症状、合併症、頻度

神経線維腫症(neurofibromatosis type1:NF1)

• 母斑症・神経皮膚症候群のうち最多。Ⅱ型より多く、神経線維腫の95%。
• 皮膚の色素沈着症(カフェオレ斑)と皮下腫瘤(全身の皮膚に比較的柔らかい半球状結節)を臨床的特徴とする。これらの皮膚病変に症状は通常ない。
• 以前はvon Recklinghausen病と呼ばれていた。
• 神経外胚葉の形成異常で全人口の1/3,500に発生する。
• 腫瘍抑制遺伝子NF1の変異によって細胞増殖の抑制が不十分となり、さまざまな腫瘍が生じる。
• 神経線維腫が皮下および皮下組織の末梢神経の走行に沿って、神経根から遠位部にいたるあらゆる部位に多発性に生じる疾患。
• 神経系腫瘍、精神薄弱、脊椎の変形、血管性病変などを伴う。

神経線維腫症Ⅰ型の診断基準

1. 6個以上のカフェオレ斑
   ・思春期以降は直径1.5cm以上。
   ・思春期以前は直径0.5cm以上。
2. 2個以上の神経線維腫または1個以上の網状神経線維腫。
3. 腋窩部、鼠径部の色素沈着
4. 視神経膠腫
5. 2個以上の小結節(虹彩の良性過誤腫)
6. 1つ以上の骨病変
   ・蝶形骨の変形
   ・長管骨皮質の変形もしくは非薄化
7. 1親等家族にNF1あり。

以上の２項目以上を満たす時に、NF1と診断される。

神経線維腫症Ⅰ型の合併症

脳

• 視神経膠腫(optic glioma)
• 脳実質の過誤腫様病変(hamartomatous lesion)；白質、基底核、視床、海馬など。3-20歳に好発。10-12歳までに軽度拡大することあり、その後消失する。

腹部骨盤

• 蔓状神経線維腫が最多。
• 神経原性腫瘍：神経線維腫、悪性神経鞘腫(MPNST)、triton tumor、神経節細胞腫
• 神経内分泌腫瘍：カルチノイド腫瘍、褐色細胞腫、傍神経節腫
• 間質系腫瘍：GIST、平滑筋腫、平滑筋肉腫
• 胎児性腫瘍：横紋筋肉腫、神経芽腫、Wilms腫瘍
• その他：大腸癌、胃癌、膵癌、胆道癌。

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