神経線維腫症(neurofibromatosis type1:NF1)

  • 母斑症・神経皮膚症候群のうち最多。Ⅱ型より多く、神経線維腫の95%。
  • 皮膚の色素沈着症(カフェオレ斑)皮下腫瘤(全身の皮膚に比較的柔らかい半球状結節)を臨床的特徴とする。これらの皮膚病変に症状は通常ない。
  • 以前はvon Recklinghausen病と呼ばれていた。
  • 神経外胚葉の形成異常で全人口の1/3,500に発生する。
  • 腫瘍抑制遺伝子NF1の変異によって細胞増殖の抑制が不十分となり、さまざまな腫瘍が生じる。
  • 神経線維腫が皮下および皮下組織の末梢神経の走行に沿って、神経根から遠位部にいたるあらゆる部位に多発性に生じる疾患。
  • 神経系腫瘍、精神薄弱、脊椎の変形、血管性病変などを伴う。
NF1 NF2
名称 von Recklinghausen病 両側聴神経腫
遺伝子 Chromosome17欠損 22欠損
頻度 90% 10%
皮膚 結節、カフェオレ斑 なし
脳の合併腫瘍 過誤腫、神経膠細胞腫など 髄膜腫、両側聴神経腫
後縦隔腫瘍 神経線維腫 神経鞘腫

神経線維腫症Ⅰ型の診断基準

  1. 6個以上のカフェオレ斑
    ・思春期以降は直径1.5cm以上。
    ・思春期以前は直径0.5cm以上。
  2. 2個以上の神経線維腫または1個以上の網状神経線維腫。
  3. 腋窩部、鼠径部の色素沈着
  4. 視神経膠腫
  5. 2個以上の小結節(虹彩の良性過誤腫)
  6. 1つ以上の骨病変
    ・蝶形骨の変形
    ・長管骨皮質の変形もしくは非薄化
  7. 1親等家族にNF1あり。

以上の2項目以上を満たす時に、NF1と診断される。

神経線維腫症Ⅰ型の合併症

  • 視神経膠腫(optic glioma)
  • 脳実質の過誤腫様病変(hamartomatous lesion);白質、基底核、視床、海馬など。3-20歳に好発。10-12歳までに軽度拡大することあり、その後消失する。

腹部骨盤

  • 蔓状神経線維腫が最多。
  • 神経原性腫瘍:神経線維腫、悪性神経鞘腫(MPNST)、triton tumor、神経節細胞腫
  • 神経内分泌腫瘍:カルチノイド腫瘍、褐色細胞腫、傍神経節腫
  • 間質系腫瘍:GIST、平滑筋腫、平滑筋肉腫
  • 胎児性腫瘍:横紋筋肉腫、神経芽腫、Wilms腫瘍
  • その他:大腸癌、胃癌、膵癌、胆道癌。

ご案内

腹部画像診断を学べる無料コンテンツ

4日に1日朝6時に症例が配信され、画像を実際にスクロールして読影していただく講座です。現状無料公開しています。90症例以上あり、無料なのに1年以上続く講座です。10,000名以上の医師、医学生、放射線技師、看護師などが参加中。

胸部レントゲンの正常解剖を学べる無料コンテンツ

1日3分全31日でこそっと胸部レントゲンの正常解剖の基礎を学んでいただく参加型無料講座です。全日程で簡単な動画解説付きです。

画像診断LINE公式アカウント

画像診断cafeのLINE公式アカウントで新しい企画やモニター募集などの告知を行っています。 登録していただくと特典として、脳の血管支配域のミニ講座の無料でご参加いただけます。