髄芽腫・PNET(原始神経外胚葉性腫瘍)の画像診断｜MRI・CT所見と小脳腫瘍の鑑別

先に結論：原始神経外胚葉性腫瘍(PNET)と髄芽腫

• 髄芽腫は小児の小脳(主に虫部)にできる悪性の胎児性腫瘍で、第4脳室を埋める、単純CTで高吸収・DWIで高信号の腫瘤が典型です。髄液播種しやすいため全脊髄も評価します
• 本文の「テント上PNET(CNS-PNET)」という分類は、WHO分類2016で廃止され、現在は遺伝子異常にもとづく別の胎児性腫瘍(ETMRなど)に分類されています
• 髄芽腫も現在はWNT・SHH・グループ3・グループ4の分子分類で予後や治療が決まります。現行のWHO分類(2021年・第5版)では、WNT活性型・SHH活性型(TP53野生型/TP53変異型)・非WNT/非SHH(グループ3・4を含む)と整理されています(Louis 2021、Cotter 2022)
• 画像では、小脳脚〜小脳橋角槽ならWNT、小脳半球ならSHH、正中の第4脳室ならグループ3・4が多く、正中で造影が乏しければグループ4を考えますが、画像だけで確定はできず、組織・遺伝子検査で決まります(Perreault 2014)
• MRIでは拡散強調像で高信号・ADC低値(拡散制限)が目立ち、同じ小児の小脳腫瘍である上衣腫・毛様細胞性星細胞腫との鑑別に役立ちます

原始神経外胚葉性腫瘍PNET:primitive neuroectodermal tumor

• 神経外胚葉系細胞に由来する腫瘍。主に中枢神経、骨、軟部組織等に好発する。
• 骨・軟部に発生する末梢性PNETは、小型円形細胞の増殖を示し、Ewing’s sarcomaと共通の遺伝子転座を有することから同一疾患群(Ewing’s family tumor)として扱われている。中枢神経のPNET(CNS-PNET)はこれとは別の腫瘍群で、分子解析により他の既知腫瘍や新たな腫瘍型に再分類されている。
• 以前は、病理が同様でもテント上はsupratentorial PNET、テント下はmedulloblastomaと呼び分けていたが、この呼び分けはWHO分類2016で廃止され、2021年の第5版では分子情報を組み込んだ統合診断で分類する。

supratentorial PNET(旧分類での記述)

• WHO gradeⅣ。
• Medulloblastomaと類似した胎児性腫瘍の一種(以下はWHO分類2016で廃止された旧分類での記述)。腫瘍細胞は未分化神経上皮細胞に由来。
• 頻度：まれ。乳幼児〜小児に好発。
• 好発部位：乳幼児の大脳半球、松果体、鞍上部

Supratentorial PNETの画像所見

• 単純CTでは等〜高吸収、石灰化を伴うことがある。
  参考）単純CTで高吸収を示す腫瘍：髄芽腫、胚腫、悪性リンパ腫
• 出血、壊死を伴うことあり。
• DWIで高信号、T1WI低-等信号、T2WI等-軽度高信号。
• 不均一な造影増強効果。
• 髄液播種を認めることが多く、脊髄を含む造影MRIでの評価が重要(Chawla 2007)。

髄芽腫(medulloblastoma)

• 小児で最も多い中枢神経系悪性腫瘍。頻度は低いが成人(主に20〜30歳代)にも生じる。
• 多くは10歳未満に発症し、男児にやや多い(Koeller 2003)。
• 組織型(古典型・促結合性/結節性・大細胞/退形成など)の亜型に分類され、さらに分子遺伝的分類(下記)により、発生部位や画像所見、年齢分布、予後が異なる(Northcott 2019)。
• 第4脳室腫瘍として髄芽腫＞上衣腫。
• 閉塞性水頭症や播種を来すことがある(Koeller 2003)。診断時に約3分の1(33%)で髄膜播種を認めるため(Koeller 2003)、術前に脳と全脊髄の造影MRIで評価する。
• 治療は手術＋術後照射(全脳全脊髄)＋化学療法が基本(髄膜播種の頻度が高いため)

髄芽腫の画像所見

• 小児では多くが小脳虫部より発生。第4脳室内への進展を見ることが多い(4th V tumor arising from “roof”)。
• 単純CTで腫瘍は高吸収(上衣腫は低吸収)。強く造影される。
• 小脳半球に発生した場合、実質外に見えることがあるので注意。分子分類と発生部位には関連があり、WNT群は小脳脚・小脳橋角槽、SHH群は小脳半球、グループ3・4は正中の第4脳室に多く、正中のグループ4は造影効果が乏しい〜ないことが多いと報告されています(小児99例の検討)。
• MRIではT1強調像で灰白質より低信号、T2強調像で灰白質と比べて等~高信号を示す。内部に出血や壊死、嚢胞を示すこともある。

症例　6歳

引用：Radiopaedia(Medulloblastoma)

MRI T2強調横断像。後頭蓋窩の正中に大きな腫瘤があり、灰白質よりやや高信号で内部はやや不均一です。第4脳室を圧排しています。

髄芽腫の分子分類(WHO CNS5 2021)と画像の特徴

髄芽腫は、WHO分類2016から「遺伝学的に定義された分類」と「組織学的に定義された分類」が併記されるようになり、第5版(2021年)でも分子情報と組織像を合わせた統合診断で分類します(Cotter 2022、Louis 2021)。第5版の遺伝学的分類はWNT活性型、SHH活性型(TP53野生型)、SHH活性型(TP53変異型)、非WNT/非SHHで、研究論文で使われるグループ3・グループ4は、非WNT/非SHHの中に含まれます(Cotter 2022、Narayan 2019)。以下の「画像の傾向」は研究報告にもとづく目安で、グループごとの重なりも大きいため、画像だけで分類を決めることはできません。

分子グループ	好発部位・画像の傾向	組織型・予後との関係
WNT	小脳脚〜小脳橋角槽(小児2群計99例の検討。WNT群では陽性的中率100%、ただし症例数は少ない)(Perreault 2014)	多くは古典型の組織像で、WNT群の94%が古典型でした(Ellison 2011)。3〜17歳の小児では、WNT群は低リスク(生存率90%超)に分類されます(Ramaswamy 2016)
SHH	小脳半球(陽性的中率100%、症例数は少ない)(Perreault 2014)。119例の検討でも、小脳の末梢側に位置すること(調整オッズ比9)が予測因子でした(Mata-Mbemba 2018)。腫瘍周囲の浮腫を伴いやすいとの報告もあります(28例、Aljaafary 2025)	促結合性/結節性(desmoplastic/nodular)の髄芽腫はすべてSHH群でした(Ellison 2011)。TP53変異を伴うSHH群は超高リスクとされます(Ramaswamy 2016)
グループ3	正中の第4脳室(グループ3・4を合わせて100%、P=0.007)(Perreault 2014)。診断時の転移では、板状(laminar)に広がる髄膜播種が多く(16例中14例)、脊髄転移が予測因子でした(Zapotocky 2018、Mata-Mbemba 2018)	大細胞/退形成型の組織像は高リスク因子の一つです(Ellison 2011)。転移を伴うグループ3は超高リスクとされます(Ramaswamy 2016)
グループ4	正中の第4脳室で、造影効果が乏しい〜ないことが多い(陽性的中率91%)(Perreault 2014)。転移は結節状が多く(19例中8例が板状)、鞍上部の転移はグループ4に特異性が高いと報告されています(Zapotocky 2018)。脳室壁(上衣)の転移で、拡散制限があるのに造影効果が乏しい所見(調整オッズ比2.8)もグループ4の予測因子でした(Mata-Mbemba 2018)	転移のないグループ4のうち、11番染色体の欠失または17番染色体の増幅を伴うものは低リスクとされます(Ramaswamy 2016)

• 画像による推定の限界・組織型との対応：部位と造影パターンの2つで分子グループを推定した場合、正しく予測できたのは発見コホートで66%、検証コホートで65%でした(Perreault 2014)。グループ3とグループ4は原発巣の画像が重なるため、転移巣の分布や形が手がかりになることがあります(Mata-Mbemba 2018)。組織型との対応は上表のとおり、促結合性/結節性はすべてSHH群、WNT群の大半は古典型です(Ellison 2011)。

髄芽腫のMRI：拡散強調像(DWI)・ADCで見分ける

髄芽腫は細胞が密に詰まった腫瘍(小円形細胞腫瘍)のため、水分子の動きが強く制限され、DWIで高信号・ADCで低値になります。小児の小脳腫瘍32例の検討では、造影される充実部のADC(×10^-3 mm²/s)の平均は、毛様細胞性星細胞腫1.65、上衣腫1.10、髄芽腫0.66で、3者の間に有意差がありました。ADCが1.4を超えれば毛様細胞性星細胞腫、0.9未満なら髄芽腫とする目安は、この検討では特異度100%でした(Rumboldt 2006)。

	髄芽腫	上衣腫	毛様細胞性星細胞腫
主な発生部位	小脳虫部(第4脳室の天井側)	第4脳室の床側	小脳半球
形・広がり方	第4脳室を埋める充実性腫瘤	Luschka孔・Magendie孔から外へはみ出すように伸びる	嚢胞＋壁在結節が典型
単純CT	高吸収	等〜低吸収、石灰化が多い	充実部は低吸収
ADC	低い(拡散制限が強い)	中間	高い

術前には脳だけでなく全脊髄の造影MRIで播種の有無を確認します。
参考）
臨床画像2010年1月small round cell tumorの病理学的特徴 新井富生先生ら
Paediatric PNET: pre-surgical MRI features:Chawla A et al.Clin Radiol 2007;62:43-52

PNET・髄芽腫でよくある疑問(Q&A)

Q1. PNET(原始神経外胚葉性腫瘍)とは何ですか？今も使う病名ですか？

未分化な神経外胚葉の細胞からなる腫瘍の総称で、以前は小脳以外の脳にできるものをテント上PNET(CNS-PNET)と呼んでいました。WHO分類2016でこの病名は廃止され、遺伝子解析にもとづき別の胎児性腫瘍などに分けられています(Louis 2016、Sturm 2016)。

Q2. 髄芽腫のMRIでは何を確認しますか？

腫瘍の場所と広がり(第4脳室・脳幹との関係)、拡散制限の有無、水頭症に加えて、髄液に乗って広がる播種がないかを、脳と全脊髄の造影MRIで確認します。頭痛や朝の吐き気、ふらつきが続くなど気になる症状があるときは、早めに医療機関を受診してください。

Q3. 髄芽腫の分子分類(WNT・SHH・グループ3・グループ4)は、画像でわかりますか？

ある程度の目安にはなりますが、確定はできません。小脳脚〜小脳橋角槽ならWNT、小脳半球ならSHH、正中の第4脳室ならグループ3・4が多く、正中で造影が乏しければグループ4を考えます。ただし、部位と造影の組み合わせで正しく予測できたのは約65%でした(Perreault 2014)。最終的には手術で得た組織の遺伝子検査などで決まります。

Q4. WHO分類第5版(2021年)では、髄芽腫はどのように分類されますか？

遺伝学的分類として、WNT活性型、SHH活性型(TP53野生型)、SHH活性型(TP53変異型)、非WNT/非SHHに分け、これに組織型(古典型、促結合性/結節性、大細胞/退形成型など)を合わせて診断します(Cotter 2022)。グループ3・4は非WNT/非SHHに含まれ、研究や画像の報告では今も区別して使われています。

参考文献

1. Koeller KK, Rushing EJ. From the archives of the AFIP: medulloblastoma: a comprehensive review with radiologic-pathologic correlation. Radiographics. 2003;23(6):1613-37. PubMed
2. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2016;131(6):803-20. PubMed
3. Sturm D, Orr BA, Toprak UH, et al. New brain tumor entities emerge from molecular classification of CNS-PNETs. Cell. 2016;164(5):1060-1072. PubMed
4. Chawla A, Emmanuel JV, Seow WT, et al. Paediatric PNET: pre-surgical MRI features. Clin Radiol. 2007;62(1):43-52. PubMed
5. Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021;23(8):1231-1251. PubMed
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7. Rumboldt Z, Camacho DL, Lake D, et al. Apparent diffusion coefficients for differentiation of cerebellar tumors in children. AJNR Am J Neuroradiol. 2006;27(6):1362-9. PubMed
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13. Northcott PA, Robinson GW, Kratz CP, et al. Medulloblastoma. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):11. PubMed
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