先天奇形に含まれる疾患群まとめ

脳梁の異常

  • 脳梁欠損
  • 脳梁低形成

頭瘤/脳瘤

※古典的には神経管閉鎖異常に分類

全前脳胞症と関連疾患(前脳底の異常)

  • 全前脳胞症
  • septo-optic dysplasia
  • Kallmann症候群

※古典的には憩室形成障害の中の前脳発生の異常に分類

皮質脳回形成異常

  • 片側巨脳症
  • 結節性硬化症
  • 滑脳症(無脳回肥厚脳回)
  • cobblestone lissencephaly
  • 異所性灰白質
  • 多小脳回
  • 裂脳症

※古典的には神経細胞分化、遊走の異常に分類

後頭蓋窩奇形

  • Dandy-Walker 奇形とその関連疾患

※古典的には憩室形成障害に分類

Chiari奇形

※古典的には神経管閉鎖障害に分類

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