カルタゲナー症候群(Kartagener症候群)とは？症状とCT画像診断

先に結論：Kartagener症候群(原発性線毛運動不全症)

原発性線毛運動不全症は線毛がうまく動かない遺伝性の病気で、慢性副鼻腔炎・気管支拡張症・中耳炎・男性不妊を起こします
このうち内臓逆位(右胸心)を伴うもの(約半数)をKartagener症候群と呼びます
CTでは中葉・舌区・下葉優位の気管支拡張と粘液栓・小葉中心性粒状影が見られ、内臓逆位と副鼻腔炎を同時に確認すると診断の手がかりになります

Kartagener症候群

線毛機能不全(ciliary dyskinesia)の代表的疾患(50％を占める)。
常染色体劣性遺伝。
慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位を3徴とする症候群。
原発性線毛運動不全(primary ciliary dyskinesia)で、慢性副鼻腔炎・気管支拡張症に内臓逆位(約半数に認める)を伴えば、Kartagener症候群と診断する。2025年のERS/ATS統一ガイドラインでは、PCDの確定は電子顕微鏡による線毛超微構造検査および/または遺伝学的検査で行い、高速ビデオ顕微鏡・免疫蛍光染色・鼻腔一酸化窒素測定は補助検査と位置づけられ、単独で診断・除外できる検査はないとされた。なお1236例の国際登録では内臓錯位の頻度は平均42%(国により28〜69%)で、画像で内臓逆位がなくてもPCDは否定できない。
線毛機能不全は、ダイニン関連遺伝子をはじめとする55以上の遺伝子の病的バリアントによる。この遺伝子の異常により、線毛機能不全→慢性副鼻腔炎、気管支拡張症が起こる。
その他、精子の形態・機能異常、上下気道感染症、再発性中耳炎、鼻ポリープ、水頭症、難聴の原因となる。
内臓逆位が起こる機序は不明だが、特定の遺伝子には臓器の左右を決定する機能があるとの報告もあり。

カルタゲナー症候群の症状(部位別)

線毛は気道の粘液を外へ運ぶ「ブラシ」の役目をしているため、症状は鼻・耳・気管支に集中します(Leigh 2009)。

部位	主な症状・所見
肺・気管支	新生児期の呼吸障害(多くの患者さん)、生まれたころから続く痰のからむ咳、肺炎のくり返し、気管支拡張症
鼻・副鼻腔	新生児期からの鼻炎、慢性の鼻づまり・膿性鼻汁、慢性副鼻腔炎、鼻ポリープ
耳	慢性中耳炎(PCDの90〜100％)と、それによる難聴
生殖	男性不妊(女性も妊娠しにくいことがある)
左右の配置	内臓逆位、内臓錯位(先天性心疾患を伴うことも)
その他	水頭症、網膜色素変性症(まれ)

子どものころから痰のからむ咳や中耳炎・副鼻腔炎をくり返すなど、気になる症状があれば医療機関(呼吸器内科・耳鼻咽喉科など)に相談してください。

症例　70歳代女性

Kartagener syndrome

両側肺に気管支拡張および小葉中心性の粒状影〜結節影あり。粘液栓を疑う棍棒状の構造も多数あり。副鼻腔炎の合併および内臓逆位を認めており、Kartagener症候群を疑う所見。PCD患者45例のHRCTでは、成人全例に中葉・下葉優位の気管支拡張がみられ、右中葉が最も多く侵されていました。

副鼻腔気管支症候群(SBS:sinobronchial syndrome)

慢性で反復性の好中球性の気道炎症を上下気道に合併し、喀痰を伴う湿性慢性咳嗽をきたす症候群。
喀痰を伴う湿性慢性咳嗽の原因の一つ。
このSBSには、びまん性汎細気管支炎、Kartagener症候群、嚢胞性線維症などが含まれる。
治療は、マクロライド系抗菌薬の少量長期投与。

カルタゲナー症候群の寿命は？(Q&A)

Q. カルタゲナー症候群の寿命は？
A. 寿命を示す確かな統計は少なく、経過は人によって大きく異なります。74人を中央値9.5年追跡した研究では、1秒量(FEV1)が10ポイント以上下がった人が34％、安定が57％、改善が10％で、早く診断されても低下を防げるとは限りませんでした(Marthin 2010)。

参考文献

Kennedy MP, Noone PG, Leigh MW, et al. High-resolution CT of patients with primary ciliary dyskinesia. AJR Am J Roentgenol. 2007;188(5):1232-8. PubMed
Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome. Genet Med. 2009;11(7):473-87. PubMed
Shoemark A, Goutaki M, Kinghorn B, et al. European Respiratory Society and American Thoracic Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2025;66(6). PubMed
Raidt J, Riepenhausen S, Pennekamp P, et al. Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations. Eur Respir J. 2024;64(2). PubMed
Marthin JK, Petersen N, Skovgaard LT, et al. Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: a cross-sectional and 3-decade longitudinal study. Am J Respir Crit Care Med. 2010;181(11):1262-8. PubMed