骨髄線維症(myelofibrosis)の画像診断

先に結論：骨髄線維症

• 骨髄線維症は骨髄が線維に置き換わって造血ができなくなる骨髄増殖性腫瘍で、50歳以上に多く、JAK2・CALR・MPL遺伝子の変異が関わります
• 貧血と著明な脾腫(髄外造血)が特徴で、X線・CTでは骨のびまん性の硬化、MRIでは骨髄の脂肪が減ってT1強調像で低信号になり、T2強調像でも低信号のことがあります
• 脊椎の周り(傍椎体)の軟部腫瘤は髄外造血のことがあり、腫瘍と間違えないよう注意します

骨髄線維症

・骨髄に広範なびまん性の線維化が起こり、正常な造血が障害される血液疾患で、造血幹細胞のクローン性の増殖が本態である。

・幹細胞が産生する種々のサイトカインが骨髄間質細胞に作用し、膠原線維の増生と骨硬化を生じ、髄外造血による著明な脾腫や進行性の貧血を来す。

・50歳以上に多い。米国の登録データでは、原発性骨髄線維症の発症率は10万人年あたり0.5で、年齢とともに増え、多くは50歳以降に診断されていた(Singhal 2026)。

・原発性と二次性に分けられる。

・二次性は、真性多血症(PV)や本態性血小板血症(ET)から移行するもの(post-PV/ET MF)で、ETやPVの約15%が移行しうるとされる(Tefferi 2023)。

・一部は急性白血病へ移行し(芽球期)、原発性骨髄線維症での頻度は9〜13%と推定されている(Tefferi 2023 Blood Cancer J)。

・髄外造血は、脾、肝、リンパ節、胸椎、両側性、分葉状の傍脊椎腫瘤で起こる。

画像所見

・単純X線写真で脊椎にびまん性の骨硬化像が認められ、脾腫を伴っていれば、骨髄線維症が疑われる。

・線維組織で置換され高度の骨硬化を来した骨髄は、T1強調像でびまん性の低信号域として認められ、T2強調像でも低信号となることがある。前向き研究では、骨髄線維症の骨髄は健常者より脂肪が少なく、ADC(拡散の値)が高く、腸骨のADCは線維化の病理グレードと相関した(Robison 2025)。

・椎体周囲や脊椎管内の硬膜外腔に軟部組織が認められる場合は、髄外造血が示唆される。・胸部の髄外造血は脂肪を含む傍椎体腫瘤として現れることが多く診断は比較的容易だが、腹部では非特異的な肝脾腫として現れることが多い。脂肪を含まない臓器の軟部腫瘤ではリンパ腫・転移・肉腫との鑑別に生検が必要になることがあり、出血しやすいため生検は慎重に計画する。

動画で学ぶ骨髄線維症

▶キー画像

骨濃度上昇の鑑別診断

・骨形成性(造骨性)転移
・Paget病
・Erdheim-Chester病
・鎌状赤血球症
・肥満細胞症
・大理石骨病などの遺伝性の硬化性骨異形成
・melorheostosis(メロレオストーシス)
(Ihde 2011、Khot 2026)

検査ごとの見え方のまとめ

検査	主な所見
X線・CT	骨のびまん性の硬化、肝脾腫、リンパ節腫大(Guermazi 1999)
MRI	骨髄の脂肪が減り、T1強調像で低信号。ADCは上昇(Robison 2025)
髄外造血	胸部は脂肪を含む傍椎体腫瘤、腹部は肝脾腫や軟部腫瘤として現れることが多い(Roberts 2016)

骨髄線維症でよくある疑問(Q&A)

Q. 原因は何ですか？
A. 造血幹細胞の遺伝子の変化によるクローン性の増殖が本態で、JAK2・CALR・MPLの変異が多くみられますが、変異がない例もあります(Tefferi 2023)。

Q. 画像だけで診断できますか？
A. 画像で疑うことはできますが、診断には骨髄検査(遺伝子・染色体の検査を含む)が必要です(Tefferi 2023)。貧血や脾臓の腫れを指摘された場合は、血液内科などの医療機関に相談してください。

参考文献

1. Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2023 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2023;98(5):801-821. PubMed
2. Guermazi A, de Kerviler E, Cazals-Hatem D, et al. Imaging findings in patients with myelofibrosis. Eur Radiol. 1999;9(7):1366-75. PubMed
3. Tefferi A, Alkhateeb H, Gangat N. Blast phase myeloproliferative neoplasm: contemporary review and 2024 treatment algorithm. Blood Cancer J. 2023;13(1):108. PubMed
4. Roberts AS, Shetty AS, Mellnick VM, et al. Extramedullary haematopoiesis: radiological imaging features. Clin Radiol. 2016;71(9):807-14. PubMed
5. Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703-1719. PubMed
6. Singhal S, Mishra R, Arora S, et al. Incidence, prevalence, and survival outcomes of patients with myeloproliferative neoplasms in the United States: a Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) database analysis, years 2000-2021. Leukemia. 2026. PubMed
7. Robison TH, Levinson A, Lee W, et al. Quantitative MRI Assessment of Bone Marrow Disease in Myelofibrosis: A Prospective Study. Radiol Imaging Cancer. 2025;7(6):e240501. PubMed
8. Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, et al. Sclerosing bone dysplasias: review and differentiation from other causes of osteosclerosis. Radiographics. 2011;31(7):1865-82. PubMed
9. Khot R, Diab M, Jing JM, et al. Mastocytosis: Imaging Spectrum and Diagnostic Insights. Radiographics. 2026;46(1):e250075. PubMed

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