先に結論：脳の先天奇形の分類

• 脳の先天奇形は、脳梁の異常・頭瘤・全前脳胞症とその関連疾患・皮質形成異常・後頭蓋窩奇形・Chiari奇形などに分けて整理できます
• 皮質形成異常には滑脳症・多小脳回・異所性灰白質・裂脳症・片側巨脳症があり、てんかんの原因として重要です
• 後頭蓋窩ではDandy-Walker奇形、頭蓋頸椎移行部ではChiari奇形が代表で、MRIの矢状断で評価します

先天奇形に含まれる疾患群まとめ

脳梁の異常

• 脳梁欠損
• 脳梁低形成

頭瘤/脳瘤

※古典的には神経管閉鎖異常に分類

全前脳胞症と関連疾患(前脳底の異常)

• 全前脳胞症
• septo-optic dysplasia
• Kallmann症候群

※古典的には憩室形成障害の中の前脳発生の異常に分類

皮質脳回形成異常

• 片側巨脳症
• 結節性硬化症
• 滑脳症(無脳回肥厚脳回)
• cobblestone lissencephaly
• 異所性灰白質
• 多小脳回
• 裂脳症

※古典的には神経細胞分化、遊走の異常に分類。皮質形成異常については、2020年に欧州Neuro-MIGの国際専門家による画像診断のための用語・分類のコンセンサス(practical guidelines)が示されており、読影時の用語統一に役立つ。

後頭蓋窩奇形

• Dandy-Walker 奇形とその関連疾患

※古典的には憩室形成障害に分類

Chiari奇形

※古典的には神経管閉鎖障害に分類

参考文献

1. Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, et al. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain. 2012;135(Pt 5):1348-1369. PubMed
2. Severino M, Geraldo AF, Utz N, et al. Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelines. Brain. 2020;143(10):2874-2894. PubMed
3. Spennato P, Mirone G, Nastro A, et al. Hydrocephalus in Dandy-Walker malformation. Childs Nerv Syst. 2011;27(10):1665-81. PubMed