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骨形成不全症

・コラーゲン形成不全を原因とする。

・先天性と遅発性に分けられる。

・最重症型は多発性の子宮内骨折をきたす。

・先天性は生下時多発骨折、死産、早期死亡を起こす。

・先天性は骨は太く短い、遅発性は骨が細い。

・遅発性は易骨折性、9割に青色胸膜(眼のコラーゲン形成障害)、難聴(耳小骨に異常)、低身長、象牙質形成不全症をきたす。

・Sillence分類では4型に分類される。

・多発骨折による長管骨彎曲に対する矯正手術(Sofield法)が行われることがある。

骨形成不全症の画像診断

・レントゲンで骨の透過性が亢進(骨粗鬆症)を認め、多発骨折のため骨の弯曲が見られる。他、長管骨の弓状変形、仮骨の過増殖を伴う・あるいは伴わない多発性骨折、Wormian bones(縫合骨)、脊柱後側彎症など。

・骨所見では、小児虐待と鑑別の必要のある疾患。

骨形成不全症では骨折により四肢の変形が起こりやすい。○(医師国家試験94B-74)

症例 4 歳の女児。左大腿の疼痛と腫脹。

Osteogenesis imperfecta xp2011年放射線科診断専門医試験問題17より引用。

大腿骨に骨の透過性が亢進を認め、多発骨折および骨の弯曲が見られる。骨形成不全を疑う所見。
小児虐待と鑑別を要する疾患
  • 骨形成不全症
  • 出生児外傷
  • 先天性梅毒
  • 新生児骨髄炎
  • Menkes’ kinky-hair症候群
  • 薬剤に関連した骨変化

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