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MELAS(mitochondrial myopathy encephalopathy lactic acidosis strokelike episode)症。

・ミトコンドリア異常症に含まれる疾患としては、MELAS、MERRF(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers)、KSS(Kearns-Sayre syndrome)、Leigh encephalopathyなどがある。

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・つまりMELASはミトコンドリア異常症の一つ。

・ミトコンドリア遺伝子変異が原因で、TCAサイクルの回転が障害され、ATP産生障害を生じ血中乳酸値が上昇する。

乳酸、ピルビン酸の血中、脳脊髄液の高値を伴う。

・ミトコンドリアDNA異常として点突然変異(3243番のAがGに置換)が知られている。

・臨床的には血管支配領域に一致しない痙攣、意識障害を伴う脳卒中様発作を生じる。後頭頭頂葉に好発する梗塞様病変が特徴。

・梗塞巣が灰白質のみに存在するときや、血管支配に一致しないときは、MELASを疑う。

・MELASの活動病変は、細胞レベルの虚血状態にもかかわらず、局所の血管が拡張し、血管性の浮腫状態であることが知られている。拡散制限がある場合とない場合がある。

・20歳以下、特に小児期の発症が多い。

・最終的に認知症を引き起こし、死に至る。

MELASの画像診断

側頭葉後部、後頭葉、頭頂葉、基底核などに血管支配に一致しない梗塞様病変の多発を認める。急性期病変のADCが低下せず可逆性変化を呈しうる点が梗塞と異なる。

・皮質病変の検出にはFLAIRが病変の描出に鋭敏である。

・基底核の石灰化を呈することがある。

・多発性硬化症との鑑別が問題となるが、深部白質が保たれ、皮質が侵される点が異なる。

・急性期病変の血流亢進を反映してMRAでは病変側の血管が太く描出されたり、潅流画像での高血流を認める。

症例 40 歳代の男性。記銘力低下,嘔気,嘔吐。

mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes2011年放射線科診断専門医試験問題10より引用。

両側側頭葉から後頭葉にかけてFLAIRにて異常な高信号の広がりあり。MRAでは左優位にMCAの末梢の拡張あり。MELASを疑う所見。

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