第一次硝子体過形成遺残(胎生血管系遺残)とは？頻度と画像診断のポイント

先に結論：第一次硝子体過形成遺残(胎生血管系遺残)

• 第一次硝子体過形成遺残(PHPV、現在は胎生血管系遺残:PFVと呼ばれる)は、胎児期の硝子体の血管が消えずに残る先天異常で、片側の白色瞳孔と小眼球で見つかります
• 画像では水晶体の後ろから視神経乳頭へ伸びる索状の構造(Cloquet管)、小眼球・網膜剥離・硝子体出血が見られます
• 最も大切な鑑別は網膜芽細胞腫で、網膜芽細胞腫は石灰化を伴い、眼球が小さくならないことが区別点です
• MRIでは眼球が小さい・視神経乳頭と水晶体を結ぶ索状物・石灰化がないことが網膜芽細胞腫より胎生血管系遺残やCoats病を考える手がかりです
• 多くは片眼に起こり、前部型と後部型の混合型が最も多かったという報告があります

胎生血管系遺残

• 網膜芽細胞腫と紛らわしい病変(偽網膜芽細胞腫)の約3割(28%)を占め、Coats病に次いで多い。1歳未満では最多である(Shields 2013)。
• 硝子体の先天異常であり、本来吸収されるはずの第一次硝子体が残存し、結合織が過形成を生じたもの。
• 硝子体出血、緑内障が加わり視覚障害をきたし、通常一側性の白色瞳孔で発見される。小眼症を伴う。
• 現在では、水晶体後部線維血管組織塊の存在を認めるものを前部型、わずかに認めるか全く認めない後部型に分けられるのが一般。

どのくらいの頻度で起こる？(片眼・両眼、病型)

・大部分は片眼で、50人55眼の検討では両眼性は5人でした(Hunt 2005)。35眼の検討では前部型のみ5.7%、後部型のみ22.9%、混合型71.4%でした(Dass 1999)。

硝子体動脈遺残・瞳孔膜遺残との関係

• 胎児の眼には、視神経乳頭から水晶体の後ろへ向かう硝子体動脈と、水晶体の前を覆う瞳孔膜の血管があり、通常は生まれる前に消えます。
• これらが残る状態をまとめて胎生血管系遺残と呼び、瞳孔膜遺残や視神経乳頭上の索状物(Bergmeister乳頭)のような軽いものから、PHPVのような重いものまでひと続きと考えられています(Goldberg 1997)。白色瞳孔や見え方の左右差など気になる症状があれば眼科を受診してください。

胎生血管系遺残の画像所見

• 硝子体内は、出血を繰り返す結果、正常よりもCTで高吸収を呈する。
• 網膜芽細胞腫との鑑別が重要だが、網膜芽細胞腫は石灰化を伴う事が多いのに対して、胎生血管系遺残ではまれ。
• レンズ後方から視神経乳頭へ向う索状の構造物(Cloquet管(Cloquet’s canal))や合併異常(小眼球・網膜剥離・レンズの偏位)を認めることが多い。
• この胎生期の硝子体動脈の遺残であるCloquet管(Cloquet’s canal)を同定することが診断に重要。・眼部超音波のカラードプラでは、遺残した索状組織の内部に血流を確認できることが多く(PFV 20眼中19眼。Neudorfer 2012)、診断に迷う例で網膜芽細胞腫との鑑別の補助になる。小児の眼内病変は超音波を最初に行い、CT・MRIを追加する流れが一般的である。

症例　3歳女児　生まれつきの白色瞳孔と左眼球の小ささ

引用：Radiopaedia(Persistent hyperplastic primary vitreous)

MRI T2強調像で、左眼球(画像の右側)は右より小さく、小眼球を示しています。左眼の水晶体の後ろから眼球の後方へ向かう低信号の索状構造があり、Cloquet管に沿った硝子体血管の遺残を示しています。

乳幼児の白色瞳孔の鑑別

• 胎生血管系遺残
• Coats病
• トキソカラ症
• 網膜芽細胞腫
• 未熟児網膜症

網膜芽細胞腫を疑って紹介された2,775例のうち、22%(604例)は網膜芽細胞腫に似た別の病気でした。Coats病40%、胎生血管系遺残28%の順で、1歳未満では胎生血管系遺残(49%)、2〜5歳と5歳以上ではCoats病(61%、57%)が最も多くみられました(Shields 2013)。

網膜芽細胞腫・Coats病との見分け方(MRI)

網膜芽細胞腫33例と、Coats病・胎生血管系遺残33例のMRIを放射線科医6人が診断を伏せて読んだ研究では、次の所見が区別に役立ちました(Jansen 2020)。

網膜芽細胞腫を示す所見(特異度93〜97%)	Coats病・胎生血管系遺残を示す所見(特異度91〜100%)
眼球が大きい	眼球が小さい
硝子体への播種	毛様体・水晶体の変形、視神経の萎縮
鋭いV字形の網膜剥離	視神経乳頭と水晶体を結ぶ索状物、Y字形の網膜剥離
—	石灰化がない

このほか、網膜内の大きな嚢胞(Coats病の38%、胎生血管系遺残の20%)や、充実部分の外側の造影効果(同30%、57%)は、網膜芽細胞腫ではみられませんでした(Jansen 2020)。

Coats病は網膜の血管から滲出液がもれて網膜が剥がれる病気で、進行例ではMRIで網膜下の滲出液がどの撮像法でも高信号になります(Edward 1998)。

参考文献

1. Goldberg MF. Persistent fetal vasculature (PFV): an integrated interpretation of signs and symptoms associated with persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV). Am J Ophthalmol. 1997;124(5):587-626. PubMed
2. Shields CL, Schoenberg E, Kocher K, et al. Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation. Ophthalmology. 2013;120(2):311-6. PubMed
3. Joseph AK, Guerin JB, Eckel LJ, et al. Imaging Findings of Pediatric Orbital Masses and Tumor Mimics. Radiographics. 2022;42(3):880-897. PubMed
4. Gerrie SK, Rajani H, Branson HM, et al. Pediatric orbital lesions: ocular pathologies. Pediatr Radiol. 2024;54(6):876-896. PubMed
5. Neudorfer M, Waisbourd M, Buzi S, et al. Color Doppler imaging of eyes with persistent fetal vasculature. Pediatr Radiol. 2012;42(10):1229-34. PubMed
6. Hunt A, Rowe N, Lam A, et al. Outcomes in persistent hyperplastic primary vitreous. Br J Ophthalmol. 2005;89(7):859-63. PubMed
7. Dass AB, Trese MT. Surgical results of persistent hyperplastic primary vitreous. Ophthalmology. 1999;106(2):280-4. PubMed
8. Jansen RW, de Bloeme CM, Brisse HJ, et al. MR Imaging Features to Differentiate Retinoblastoma from Coats’ Disease and Persistent Fetal Vasculature. Cancers (Basel). 2020;12(12):3592. PubMed
9. Edward DP, Mafee MF, Garcia-Valenzuela E, et al. Coats’ disease and persistent hyperplastic primary vitreous. Role of MR imaging and CT. Radiol Clin North Am. 1998;36(6):1119-31. PubMed