常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD、成人型)の画像診断

先に結論：常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)

ADPKDは両方の腎臓に嚢胞がたくさんでき、腎臓が大きくなりながら腎機能がゆっくり低下する遺伝性の病気(PKD1・PKD2遺伝子)で、末期腎不全になる年齢は遺伝子のタイプなどにより大きく異なります
肝嚢胞の合併が多く、脳動脈瘤(くも膜下出血の原因)にも注意が必要で、脳動脈瘤やくも膜下出血の家族歴があればMRAでの確認が勧められます
画像では両側の腫大した腎臓に大小多数の嚢胞、出血した嚢胞(高吸収)や感染した嚢胞(壁の肥厚)を評価します。腎容積の増加が速い人にはトルバプタンが使われます
病気が進むと腎臓や肝臓が大きくなってお腹がふくらむことがあり、進み方の目安にはCT・MRIで測る腎容積が使われます

常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD：autosomal dominant polycystic kidney disease、成人型)

多発嚢胞腎といえば通常はこれを指す。
常染色体優性遺伝で、多くはPKD1(第16染色体短腕)、残りの多くはPKD2(第4染色体長腕)の遺伝子変異。
集合管と尿細管に嚢胞を生じる。腎機能が低下して行く。
高血圧や腎の腫大、肝嚢胞などがみられる。
尿路感染症を合併しやすい。
腎機能は年単位でゆっくり低下する。末期腎不全になる年齢の中央値は、リスクの高い群で49歳、低い群で70.6歳と幅がある(Cornec-Le Gall 2016)。
透析患者にみられる後天性腎嚢胞(ARCD)とは別の病気である。
腎以外に他の臓器にも、嚢胞を生じる。肝嚢胞が多く、膵嚢胞もMRIでADPKDの36%にみられた(対照23%、PKD2変異で多い；Kim 2016)。
約10%に脳動脈瘤の合併があり(メタ解析)、脳動脈瘤・くも膜下出血の家族歴がある人ではスクリーニングが勧められる。
他、心臓弁膜症(Cornec-Le Gall 2019)や大腸憩室(Duarte-Chavez 2021)の合併が多いと報告されている。

常染色体優性多発性嚢胞腎の画像診断

肉眼的には、腎に嚢胞が多数あるため、スイスチーズ様と表現される。
両側に多発する境界明瞭で円形あるいは卵円形の嚢胞を認める。
初期には、腎の大きさや形態は正常。家族歴があり遺伝子型が不明な人の超音波診断基準(Pei基準)では、15〜39歳は片側または両側で計3個以上、40〜59歳は両側にそれぞれ2個以上、60歳以上は両側にそれぞれ4個以上の嚢胞で診断できる。逆に40歳以上で嚢胞が2個未満なら、ADPKDはほぼ否定できる。
進行すると多発した嚢胞により両側腎は腫大する。辺縁は凹凸著明となる。
嚢胞に出血や感染を合併することあり。
嚢胞内に出血を合併すると高吸収嚢胞となる。
感染を合併すると嚢胞壁が厚く不整になる。

腎容積(TKV)とCT・MRIでの評価

両側腎の体積(総腎容積：TKV)は、腎機能低下を予測する目安としてCT・MRIで測定する(Magistroni 2018)。
身長で補正したTKVと年齢でクラス1A〜1Eに分ける分類(Mayo分類)では、10年間で末期腎不全に至る割合が1Aの2.4%から1Eの66.9%まで増えた(Irazabal 2015)。

多発性嚢胞腎でお腹が出るのはなぜ？

腫大した腎臓や、肝嚢胞で大きくなった肝臓がお腹を占めるためです。画像では腎・肝の大きさに加え臍ヘルニアも確認します。145件の画像報告書の見直しでは、臍ヘルニア44件が記載漏れでした(Hu 2025)。

※お腹の張り・血尿・わき腹の痛みなどが気になる場合は、医療機関を受診してください。

症例70歳代女性

両側腎の腫大および多数の嚢胞を認めています。

冠状断像においても同様です。
肝嚢胞も認めています。

常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)を疑う所見です。

動画で学ぶADPKD

参考文献

Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2019;393(10174):919-935. PubMed
Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, et al. Is Regular Screening for Intracranial Aneurysm Necessary in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease? A Systematic Review and Meta-analysis. Cerebrovasc Dis. 2017;44(1-2):75-82. PubMed
Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009;20(1):205-12. PubMed
Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) ADPKD Work Group. KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). Kidney Int. 2025;107(2S):S1-S239. PubMed
Cornec-Le Gall E, Audrézet MP, Rousseau A, et al. The PROPKD Score: A New Algorithm to Predict Renal Survival in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. J Am Soc Nephrol. 2016;27(3):942-51. PubMed
Kim JA, Blumenfeld JD, Chhabra S, et al. Pancreatic Cysts in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Prevalence and Association with PKD2 Gene Mutations. Radiology. 2016;280(3):762-70. PubMed
Duarte-Chavez R, Stoltzfus J, Yellapu V, et al. Colonic diverticular disease in autosomal dominant polycystic kidney disease: is there really an association? A nationwide analysis. Int J Colorectal Dis. 2021;36(1):83-91. PubMed
Magistroni R, Corsi C, Martí T, et al. A Review of the Imaging Techniques for Measuring Kidney and Cyst Volume in Establishing Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Progression. Am J Nephrol. 2018;48(1):67-78. PubMed
Irazabal MV, Rangel LJ, Bergstralh EJ, et al. Imaging classification of autosomal dominant polycystic kidney disease: a simple model for selecting patients for clinical trials. J Am Soc Nephrol. 2015;26(1):160-72. PubMed
Hu Z, Lane EG, Lo GC, et al. Reporting ADPK Disease Phenotypes on Abdominal Scans. Kidney Int Rep. 2025;10(9):2967-2976. PubMed