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常染色体優性遺伝性嚢胞腎(ADPKD:autosomal dominant polycystic kidney disease、成人型)

・多発嚢胞腎といえば通常はこれを指す。

・常染色体優性遺伝で、90%がPKD1(第16染色体短腕)、10%がPKD2(第4染色体長腕)の遺伝子変異。

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・集合管と尿細管に嚢胞を生じる。腎機能が低下して行く。

高血圧、貧血、腎の腫大といった症状が40歳以降で生じる。

・尿路感染症を合併しやすい。

・多くは10年以内に腎不全となる。

・腎不全は60歳台で60%の患者に発症し、透析患者の7~15%を占める。

・腎癌発症リスクは後天性腎嚢胞(ARCD)ほどは高くない。

・腎以外に他の臓器にも、嚢胞を生じる。肝、膵>卵巣、精巣。そのほか、肺や脾臓、甲状腺、子宮、膀胱などにも嚢胞を生じることがあると報告あり。

・20%程度で脳動脈瘤の合併あり、このうち10%程度で動脈瘤破裂に伴うくも膜下出血で死亡する。

・他、大腸憩室、大動脈瘤、心弁膜閉鎖不全などの合併の報告あり。

常染色体優性遺伝性嚢胞腎の画像診断

・肉眼的には、腎に嚢胞が多数あるため、スイスチーズ様と表現される。

・両側に多発する境界明瞭で円形あるいは卵円形の嚢胞を認める。

・初期には、腎の大きさや形態は正常。

進行すると多発した嚢胞により両側腎は腫大する。辺縁は凹凸著明となる。

・嚢胞に出血や感染を合併することあり。

・嚢胞内に出血を合併すると高吸収嚢胞となる。

・感染を合併すると嚢胞壁が厚く不整になる。

症例 動画で学ぶADPKD

▶キー画像

ADPKD ADPKD1

 


症例 45 歳の男性。腹部腫瘤と腎機能障害。

ADPKD2005年放射線科診断専門医試験問題51より引用。

両側腎に多発嚢胞あり、かつ両側の腎は腫大を認めている。明らかな壁在結節は認めず。肝にも多発嚢胞あり。常染色体優性遺伝多嚢胞腎を疑う所見。

 

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