【症例】60歳代 女性
【主訴】構音障害、企図振戦
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異常所見は？
両側放線冠から半卵円中心に著明な石灰化を認めています。
また両側基底核や小脳歯状核にも著明な石灰化を認めています。
あとは、脈絡叢にも石灰化を認めています。
これらの石灰化は、症例24で見たような生理的石灰化でしょうか？
ではないですね。
どこから異常というのは難しいのですが、この症例では、さすがに石灰化が著明すぎます。
診断：両側基底核、放線冠、小脳歯状核を中心に異常石灰化あり。
※2次的に脳内石灰化を来す疾患を除外する必要があります。この方は、除外され特発性基底核石灰化症(Fahr病)疑いとされ、遺伝子検査中です。
今日は以上です。
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疾患名は聞いたことも見たこともないものでした…。でも、石灰化の部位(両側基底核と小脳歯状核、脈絡叢までですが)同定できた＆正常ではなさそうと思えたので少し進歩したかもと思っています。
PS. のこりわずかになってきました。まだ正解できないこともただありますが、進歩したかもと思うことができてちょっと元気が出ました！
あまりの寒さにダウンジャケットのフードをかぶって出勤してしまいました(笑)。明日からはイヤーマフを検討したいと思います…。
アウトプットありがとうございます。
疾患名は知らなくてもよいかもしれませんが、さすがに石灰化が著明すぎるのでは！？と思いたいところですね。
＞正常ではなさそうと思えたので少し進歩したかもと思っています。
良かったです(^^)
＞PS
私も再びユニクロ超極暖生活です。息子は背中にカイロを貼って学校行きました。今日極寒の中、１９時まで野球だそうですが。
いつもお世話になります。
大脳に比べて小脳は萎縮があるように感じるのですが、気のせいでしょうか？小脳萎縮から「構音障害、企図振戦」の症状が出ることはないのでしょうか？
また、横断像12/30の中脳のやや右（向かって左）の小さなLDAは脈絡裂嚢胞ですか？
質問が多くてスミマセン。
アウトプットありがとうございます。
小脳の脳溝は確かに見えますが、有意と言えるほどの萎縮はないと考えます。
やはり、症例４５くらいの萎縮がないとなかなか有意とはとれません。
https://imaging-diagnosis.com/view/aZWbw64N
ですので、小脳疾患でそれらの症状が出ることはありますが、今回は関係がないと考えられます。
＞横断像12/30の中脳のやや右（向かって左）の小さなLDAは脈絡裂嚢胞ですか？
確かにありそうですね。左側にもありそうですね。
一瞬またミエログラフィ？って思うほど白くてびっくりしました。
Fahr病、いつか出てきたら言ってみたいです。
アウトプットありがとうございます。
＞一瞬またミエログラフィ？って思うほど白くてびっくりしました。
さすがに2症例続けてミエログラフィは出しません(^_^;
高吸収な場所は異なりますが、またかと思うくらい高吸収ですね。
副甲状腺機能異常による石灰化は理解しますが、甲状腺機能低下でも石灰化が生じるものなのか・・・？
その後、この症例、遺伝子結果どうなったか？わかりますでしょうか？？
アウトプットありがとうございます。
現状わかりません。またわかれば追記します。
SLC20A2、PDGFBには変異なし。
他はまだ結果待ちのようです。だいぶ時間がかかるのですね。
結果を確認してくださり、ありがとうございます。お手数をおかけしました。
ハイレベルな問題になってきて、病名も聞いたことすらないです。放射線技師の立場からしたら、行き過ぎた石灰化の場合、疾患のことがあり『特発性基底核石灰化症(Fahr病)疑い』とかのことがあるようですよって言えたらかっこいいですね。ありがとうございました。
アウトプットありがとうございます。
さすがに生理的石灰化の範囲を超えているのでは？と指摘できたらとりあえずは十分です。
初めて聞きました
滅多に出会わなさそうですね
アウトプットありがとうございます。
特発性基底核石灰化症(Fahr病)自体は滅多に出会わないかも知れませんが、生理的石灰化が起こる部位での石灰化が目立つ症例にはたまに出会います。
そういったときに、単に石灰化が目立つだけでなく、鑑別を考えられるようにしたいところです。