Sponsored Link

結節性硬化症(Pringle病)とは?

  • 常染色体優性遺伝だが半数以上は突然変異により発症。
  • 他臓器に過誤腫性病変が発生する神経皮膚症候群。
  • TSC1(染色体9番)とTSC2(染色体16番)の異常。
  • 古典的三徴はてんかん発作、精神発達遅滞、顔面血管線維腫。ただし、精神発達遅滞は半数程度のみに認める。
  • 皮膚病変、脳病変、眼病変(網膜過誤腫)、心筋横紋筋腫、腎病変(腎血管筋脂肪腫、腎嚢胞、腎癌)、肺病変(肺リンパ脈管筋腫症)など全身に病変を認める。
  • 皮膚病変では、葉状白斑、顔面左右対称の皮脂腺腫、爪下の線維腫(Koenen腫瘍)を認めることがある。
  • 脳病変では、
  • 上衣下結節(subependymal nodule)
  • 皮質結節(cortical tuber)
  • 白質病変
  • 上衣下巨細胞性星細胞腫(giant cell astrocytoma)

を認める。

関連記事)結節性硬化症とは?症状、原因、治療法まとめ!

結節性硬化症の画像所見

  • 上衣下結節(subependymal nodule)側脳室に沿った不整な小結節。年齢とともに石灰化を認める。髄鞘化が進行していない段階では、T1WIで高信号、T2WIで低信号を認める。
  • 皮質結節(cortical tuber)大脳皮質下にT2WIで高信号を示す1-2cmの病変として認められる。
  • 上衣下巨細胞性星細胞腫(giant cell astrocytoma)Monro孔近傍に発生する。増大傾向を示し、大きなものは水頭症をきたす。好発年齢は5-10歳。WHO gradeⅠ。
症例 11 歳の女児。てんかん発作。

cortical tuber2012年放射線科診断専門医試験問題16より引用。

FLAIR像にて両側大脳半球皮質下に1-2cmの異常な高信号が散見される。皮質結節(cortical tuber)を疑う所見であり、結節性硬化症が疑われる。

症例 20歳代の男性。頭痛。

central neurocytoma2010年放射線科診断専門医試験問題15より引用

側脳室正中部(Monro孔付近)に石灰化を有する腫瘤あり。中枢性神経細胞腫や上衣下巨細胞性星細胞腫を疑う所見。

Sponsored Link

 

関連記事はこちら