Wilson病(肝レンズ核変性症:hepatolenticular degeneration)

  • 稀な常染色体劣性遺伝性の先天性銅代謝異常
  • 銅が組織に沈着し、肝レンズ核変性症として知られている。
  • 肝硬変と基底核の変性、角膜のKayser Fleischer輪が特徴的。
  • 組織の銅の沈着の程度により、肝型、神経型、混合型に分けられる。
  • 症状は、錐体外路症状(羽ばたき振戦、固縮、ジストニア、構音障害)、精神障害、錐体路症状、肝硬変症状。ヒマワリ白内障
  • 10-25歳に多発し、20歳までに80%以上が発症する。
  • 男性にやや多い。
  • 尿中の銅が上昇し、血中のセルロプラスミン値は低下する。
  • 治療は、腸管からの銅の吸収を抑制するために、低銅食、硫化カリウム経口や、尿中の銅の排泄を促進するために、Dーペニシラミンの経口投与。

Wilson病の画像診断

  • CTでは正常のことが多い。
  • MRIでは脳幹部、小脳、内包後脚、大脳白質、基底核、外包、視床、視床下部にT2WIで高信号を認め、肝障害がある場合、被殻、淡蒼球にはT1WIで高信号を認める。
  • 特にT2WIで両側外包に認める円弧状の高信号域は特徴的。
  • 中脳では、赤核、黒質網様部外側、上丘以外にT2WIで高信号を認め、face of the giant panda signと呼ばれる。
症例 30 歳代の男性。3 年前から手指振戦が出現し,書字困難。

HEPATOLENTICULAR DEGENERATION2013年放射線科診断専門医試験問題17より引用

脳幹および小脳、中小脳脚に異常高信号あり。両側外包にも円弧状の高信号あり。Wilson病を疑う所見。
両側基底核外側がT2WIで線状高信号を示す疾患
  • 多系統萎縮症パーキンソン型(MSA-P)
  • Wilson病
  • CADASIL
  • PRES
  • ハンチントン病
  • 非ヘルペス非傍腫瘍症候群性脳炎
    など。


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