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大理石骨病

・破骨細胞の機能不全により一次海綿骨の吸収障害を生じ、びまん性の骨硬化を生じる疾患。

・乳児型と成人型に分けられる。

・乳児型は常染色体劣性遺伝、成人型は常染色型優性遺伝。

貧血、易感染性が典型的臨床像。

・フッ素中毒と同じように、骨硬化を示すのに骨は脆弱で、易骨折性。骨折は横骨折が多い。

乳児型の画像所見

骨のびまん性硬化像を示す。長管骨では骨幹端がラッパ状の形状を失い三角フラスコ型(Erlenmeyer flask)となる。

・椎体では骨の中に小さな骨が埋まっているように見える骨内骨陰影(bone-within-bone)を示すことがある。

頭蓋骨は肥厚し、副鼻腔や乳突蜂巣は発達不全きたす。

症例 28 歳の男性。幼少時から骨折を何回も繰り返している。

Erlenmeyer flask2006年放射線科診断専門医試験問題10より引用。

単純写真でびまん性骨硬化あり。頭蓋底骨の肥厚あり。左大腿骨には遠位部径の増大(Erlenmeyer flask 変形)あり。骨転子下の横骨折あり。大理石病を疑う所見。

成人型の画像所見

・指骨の骨幹端直下に横走する透亮像を認めることあり。

・腸骨稜の直下に弧状の透亮像を認めることがある。

硬化性骨異形成症
  • 大理石骨症
  • メロレオストーシス
  • 濃化異骨症
  • 進行性骨幹異形成症(Engelmann病)

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