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神経線維腫症(neurofibromatosis type1:NF1)

母斑症・神経皮膚症候群のうち最多。Ⅱ型より多く、神経線維腫の95%。

皮膚の色素沈着症(カフェオレ斑)皮下腫瘤(全身の皮膚に比較的柔らかい半球状結節)を臨床的特徴とする。これらの皮膚病変に症状は通常ない。

・以前はvon Recklinghausen病と呼ばれていた。

・神経外胚葉の形成異常で全人口の1/3,500に発生する。

・腫瘍抑制遺伝子NF1の変異によって細胞増殖の抑制が不十分となり、さまざまな腫瘍が生じる。

・神経線維腫が皮下および皮下組織の末梢神経の走行に沿って、神経根から遠位部にいたるあらゆる部位に多発性に生じる疾患。

・神経系腫瘍、精神薄弱、脊椎の変形、血管性病変などを伴う。

NF1 NF2
名称 von Recklinghausen病 両側聴神経腫
遺伝子 Chromosome17欠損 22欠損
頻度 90% 10%
皮膚 結節、カフェオレ斑 なし
脳の合併腫瘍 過誤腫、神経膠細胞腫など 髄膜腫、両側聴神経腫
後縦隔腫瘍 神経線維腫 神経鞘腫

神経線維腫症Ⅰ型の診断基準

  1. 6個以上のカフェオレ斑
    ・思春期以降は直径1.5cm以上。
    ・思春期以前は直径0.5cm以上。
  2. 2個以上の神経線維腫または1個以上の網状神経線維腫。
  3. 腋窩部、鼠径部の色素沈着
  4. 視神経膠腫
  5. 2個以上の小結節(虹彩の良性過誤腫)
  6. 1つ以上の骨病変
    ・蝶形骨の変形
    ・長管骨皮質の変形もしくは非薄化
  7. 1親等家族にNF1あり。

以上の2項目以上を満たす時に、NF1と診断される。

神経線維腫症Ⅰ型の合併症

  • 視神経膠腫(optic glioma)
  • 脳実質の過誤腫様病変(hamartomatous lesion);白質、基底核、視床、海馬など。3-20歳に好発。10-12歳までに軽度拡大することあり、その後消失する。

腹部骨盤

  • 蔓状神経線維腫が最多。
  • 神経原性腫瘍:神経線維腫、悪性神経鞘腫(MPNST)、triton tumor、神経節細胞腫
  • 神経内分泌腫瘍:カルチノイド腫瘍、褐色細胞腫、傍神経節腫
  • 間質系腫瘍:GIST、平滑筋腫、平滑筋肉腫
  • 胎児性腫瘍:横紋筋肉腫、神経芽腫、Wilms腫瘍
  • その他:大腸癌、胃癌、膵癌、胆道癌。

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