小児

▶先天奇形
・脳梁形成異常
・ChiariⅠ型奇形
・ChiariⅡ型奇形
・頭瘤および脳瘤
・全前脳胞症
・septo-optic dysplasia, de Morsier症候群
・Kallmann症候群,CHARGE症候群
・Dandy-Walker奇形
・Blake’s pouch cyst
・無脳回肥厚脳回症
・band heterotopia
異所性灰白質
・丸石様滑脳症
・多小脳回と裂脳症
・片側巨脳症
・Joubert症候群
・X連鎖性遺伝性水頭症

▶小児脳の破壊性疾患
・周産期仮死
・重症新生児仮死
・脳室周囲白質軟化症
・上衣下出血
・parasagittal cerebral injury
・小児脳梗塞
・小児虐待による頭部損傷

▶神経皮膚症候群および類似疾患
・神経線維腫症1型
・神経線維腫症2型
・結節性硬化症
Sturge-Weber症候群
・von Hippel-Lindau病
・神経皮膚黒色症
・伊藤白斑
・毛細血管拡張性運動失調症
・Gorlin症候群
・髄膜血管腫症
・Parry-Romberg症候群

▶小児期に発症する代謝変性疾患
・Zellweger症候群
・副腎白質ジストロフィ
・異染性白質ジストロフィ
・Krabbe病
・GM2-ガングリオシドーシス
・ムコ多糖症
・Lowe症候群(眼脳腎症候群)
・メープルシロップ脳症
・フェニルケトン尿症
・尿素サイクル異常症
・leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM)
・megalecephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(MLC)
・Canavan病
・Alexander病
・Pelizaeus-Larsson症候群
・Wilson病
・Cockayne症候群
・Aicardi-Goutieres症候群
・核黄疸/ビリルビン脳症
・ミトコンドリア病
・Leigh脳症
・MELAS
・慢性進行性外眼筋麻痺
・Leber病
・leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation(LBSL)
・ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
・Menkes病

▶先天感染症
・先天性サイトメガロウイルス感染症
・新生児ヘルペス感染症
・先天性トキソプラズマ感染症

▶小児感染症・脳症・痙攣
・インフルエンザ脳症
・急性壊死性脳症(ANE)
・脳梁膨大部病変を示す脳症(MERS)
・痙攣重積型脳症/二相性脳症
・hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome
・急性小脳炎
・SSPE(亜急性硬化性全脳炎)
辺縁系脳炎
・側頭葉てんかん